Osteogenezis İmperfektalı Erişkin İkizlerin Pamidronat Tedavisine Olumlu Cevabı
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Osteogenezis İmperfekta ve Pamidronat Tedavisine Genel Bakış
Osteogenezis İmperfekta (Oİ), halk arasında cam kemik hastalığı olarak bilinen, kemik formasyonundaki bozukluklarla karakterize herediter (kalıtsal) bir kemik hastalığıdır. Yaklaşık 6-7/100.000 sıklıkla görülen bu hastalıkta; boy kısalığı, mavi-gri sklera, dentinogenezis imperfekta, işitme kaybı ve eklem hipermobilitesi gibi klinik özellikler ön plana çıkar. Günümüzde küratif bir tedavisi bulunmayan Oİ yönetiminde temel amaç, hastanın mobilizasyonunu ve fonksiyonel kapasitesini artırmaktır.
Bisfosfonatlar, kemik resorbsiyonunun güçlü inhibitörleri olarak özellikle çocuk ve adölesan Oİ hastalarında fraktürleri azaltmada ve kemik dansitesini düzeltmede yaygın olarak kullanılmaktadır. Son yıllarda yapılan çalışmalar, intravenöz pamidronat tedavisinin seçilmiş erişkin hastalarda da benzer olumlu sonuçlar verebileceğini göstermektedir.
Vaka Sunumu: Erişkin İkizlerde Tip IV Oİ
Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalı polikliniğine başvuran 22 yaşındaki ikiz erkek hastalar, 3 yaşında Oİ tanısı almış ve son 8 yıldır tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelmişlerdir. Hikayelerinde, puberte öncesi dönemde daha sık olmak üzere yaklaşık 30 kez farklı kemik kırıkları (kalça, bacak, kol) yaşadıkları saptanmıştır.
Fizik muayene ve laboratuvar bulguları şu şekildedir:
- Klinik Belirtiler: Her iki hastada gri sklera ve dentinogenezis imperfekta mevcuttu.
- Fiziksel Durum: Vücut kitle indeksleri (VKİ) 30 kg/m² olup, hareketsizliğe bağlı kas atrofisi gözlemlenmiştir.
- Radyolojik Bulgular: Uzun kemik grafilerinde kortikal incelme ve ciddi osteoporoz tespit edilmiştir.
- Sınıflandırma: Genişletilmiş Sillence sınıflandırmasına göre hastalar Tip IV Oİ olarak kabul edilmiştir.
Uygulanan Tedavi Protokolü ve Multidisipliner Yaklaşım
Hastalar için T.C. Sağlık Bakanlığı’ndan alınan endikasyon dışı ilaç onayı ile Montreal pamidronat tedavi protokolü uygulanmıştır. Tedavi süreci şu bileşenlerden oluşmuştur:
- İlaç Tedavisi: 4 ay ara ile toplam 3 kez, 60 mg/gün dozunda (3 gün süreyle) intravenöz pamidronat infüzyonu verilmiştir.
- Fizik Tedavi ve Egzersiz: Haftada iki gün evde, bir ay hastanede yoğun fizik tedavi ve günlük bir saat izometrik egzersiz uygulanmıştır.
- Diyet: Kalori kısıtlaması ile hastaların her biri 5 ayda 20 kg vererek 85 kg'dan 65 kg'a düşmüştür.
- Destekleyici Tedavi: Hastalar kendi tercihleri doğrultusunda günlük 6 saat manyetik minder kullanarak biorezonans tedavisi almışlardır.
Bir Yıllık Tedavi Sonuçları ve Klinik İyileşme
Bir yıllık takip ve 3 siklus pamidronat tedavisi sonunda hastaların kemik ağrıları belirgin şekilde azalmıştır. Tedavi öncesi ve sonrası kemik mineral dansitesi (Z skorları) değişimleri şu şekildedir:
| Hasta | Bölge | Tedavi Öncesi Z Skoru | Tedavi Sonrası Z Skoru |
|---|---|---|---|
| 1. Hasta | L1-L4 | -2.9 | -2.4 |
| 1. Hasta | Femur | -2.6 | -3.1 |
| 2. Hasta | L1-L4 | -2.1 | -1.8 |
| 2. Hasta | Femur | -1.7 | -2.0 |
Tedavi süreci sonunda, 8 yıldır tekerlekli sandalyeye bağımlı olan her iki hasta da destekle yürümeye başlamıştır. Bu sonuçlar, pamidronatın erişkin Oİ vakalarında da mobiliteyi artırmada etkili olabileceğini kanıtlamaktadır.
Tartışma ve Sonuç
Osteogenezis İmperfekta sınıflandırması günümüzde halen ağırlıklı olarak klinik prezentasyona dayanmaktadır. Genişletilmiş Sillence Sınıflaması (2004), hastalığın şiddetini ve genetik geçişini anlamada en çok tercih edilen rehberdir:
Oİ Genişletilmiş Klasifikasyon Özeti
- Tip I: Hafif seyirli, deformite yok, mavi sklera.
- Tip II: Perinatal dönemde öldürücü, belirgin deformite.
- Tip III: Şiddetli deformite, kısa boy, üçgen yüz.
- Tip IV: Orta derecede deformite, gri/beyaz sklera (Vakamız bu gruptadır).
- Tip V-VIII: Farklı genetik mutasyonlar ve spesifik kemik bulguları ile karakterize tipler.
Sonuç olarak, bu ikiz vaka sunumu, intravenöz pamidronat tedavisinin uygun fizik tedavi ve diyet programı ile birleştirildiğinde, seçilmiş erişkin Oİ hastalarında yaşam kalitesini artırabileceğini ve fraktür riskini azaltabileceğini göstermektedir. Tedavinin uzun vadeli etkileri henüz tam olarak bilinmediğinden, genç erişkinlerde kullanım süresinin dikkatli planlanması önerilmektedir.
