Spina bifida, anne karnında embriyolojik dönemde, yaklaşık hamileliğin ilk bir ayında ortaya çıkan sinir sisteminin yetersiz gelişimine verilen isimdir. Tüm sinir sisteminde olabilir ama sıklıkla bel bölgesinde görülürler. Tümünde temel sorun çocuğun belindeki gelişim yetersizliğine bağlı oluşan sinir dokusu yani omurilik ve cilt katları arasındaki yapışıklıklardır. Bu yapışıklıklar ilerleyen yaşlarda hastanın boyunun uzaması ile birlikte omuriliğin yukarı doğru yer değiştirmesine engel olur. Sonuçta gergin omurilik sendromu ortaya çıkar, omuriliğin beslenmesi gerilmeye bağlı olarak azalır ve en sonunda omurilik hasarı meydana gelir. Spina bifida bir hastalık grubudur. Başlıcaları;
Myelomeningosel: En sık karşılaşılan spina bifida alt grubudur. Maalesef bu çocuklar hemen her zaman bir veya daha fazla nörolojik sakatlıklarla doğarlar.
Meningosel: Sırtta içi beyin-omurilik sıvısı dolu bir kese mevcuttur. Bu kese omurilik ile ilişkilidir.
Lipomyelomeningosel: Sırtta içi yağ dolu bir kese mevcuttur ve bu kese de omuriliğe yapışıktır.
Kalın filum terminale: Dışarıdan çıplak gözle tespiti çok zordur. Ancak bir çok hastada orta hatta bir küçük delik, belde kıllanma artışı veya renk değişiklikleri ile şüphelenilir.
Ayrık omurilik malformasyonu: Aynı kalın filum gibi bu hastaların da cilt bulguları vardır. Cilt bulgularına ek olarak bir çok hastada bacaklar veya ayaklar arasında uzunluk ve/veya büyüklük farkları dikkati çeker.
