DÜNYA TALASEMİ GÜNÜ: 8 MAYIS

Talasemi Nedir? Kalıtsal Kan Hastalığı Hakkında Temel Bilgiler

Talasemi, kalıtsal yollarla aktarılan ciddi bir kan hastalığıdır. Sağlıklı bireylerde kanda oksijen taşınmasını sağlayan ve kana kırmızı rengini veren hemoglobin molekülü, iki alfa ve iki beta zincirinden meydana gelir. Bu zincirlerin sentezlenmesindeki aksaklıklar hastalığın türünü belirler.

Eğer vücutta alfa zinciri üretilemiyorsa alfa-talasemi, beta zinciri üretilemiyorsa beta-talasemi meydana gelir; her iki zincirdeki bozukluklar ise anormal hemoglobin olarak adlandırılır. Moleküler düzeyde incelendiğinde beta talaseminin 300, alfa talaseminin 100 tipi ve anormal hemoglobinlerin 1866 varyant tipi bulunmaktadır. En sık rastlanan varyantlar arasında Hb S, D, E, C ve O Arap tipleri yer almaktadır.

Talasemi Klinik Tipleri ve Sınıflandırılması

Talasemi, klinik seyri ve laboratuvar bulgularına göre temel olarak üç ana gruba ayrılmaktadır. Bu gruplar hastalığın şiddetini ve tedavi gereksinimini belirleyen en önemli unsurlardır.

1. Talasemi Taşıyıcılığı

Genetik yapısına bağlı olarak; sessiz, hafif anemi, orta anemi ve ağır anemi ile seyreden dört farklı tipi bulunur. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcısı ise, çocuklarına aktardıkları genler üzerinden hastalığın ortaya çıkma riski şu şekildedir:

• İki taşıyıcı evlendiğinde: Çocukların %25'i hasta, %25'i sağlıklı, %50'si ise taşıyıcı doğar.
• Bir taşıyıcı ile bir sağlıklı birey evlendiğinde: Çocuklar hasta olmaz; %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğarlar.

2. Talasemi İntermedia

Genetik tipine göre üç klinik tipi bulunan bu grup, klinik ve laboratuvar açısından oldukça heterojen bir yapıdadır. Ağır formları talasemi major tablosuna benzerlik göstererek düzenli kan transfüzyonu ve demir atıcı ilaç kullanımını gerektirebilir. Hafif formları ise taşıyıcılara benzer ve transfüzyon almadan yaşamlarını sürdürebilirler. Kesin tanı için alfa ve beta gen analiz testleri uygulanmaktadır.

3. Talasemi Major

Genetik tipine göre üç klinik tipi bulunan bu formda, ilk belirtiler genellikle yaşamın ilk 6 ayında ağır ve ilerleyici hemolitik anemi şeklinde görülür. Bu hastaların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir kan transfüzyonuna ihtiyacı vardır. Transfüzyonlar yaşamı uzatsa da vücutta demir birikmesine ve organ fonksiyonlarının bozulmasına yol açar. Bu nedenle, genellikle 2 yaş civarında demir atıcı ilaç tedavisine başlanması zorunludur.

Talasemi Tedavisinde Kesin Çözümler

Talaseminin kesin tedavisi günümüzde kök hücre nakli ve gen nakli yöntemleri ile mümkündür. Son yirmi yıldır, uygun HLA doku tipi uyumlu vericisi olan hastalara kök hücre nakli başarıyla uygulanmakta ve ülkemizde birçok merkezde bu işlem gerçekleştirilmektedir.

Gen nakli ise vericisi olmayan hastaların kendi hücrelerindeki bozukluğun düzeltilmesine dayanan, geleceğin tedavi yöntemi olarak kabul edilmektedir. Bu yöntem henüz ülkemizde uygulanmamakta olup, konuyla ilgili bilimsel çalışmalar titizlikle sürdürülmektedir.

Talasemi Önlenebilir Bir Hastalık mıdır?

Talasemi, düzenli takip ve tedavi ile normale yakın bir yaşam sunsa da yönetimi zor ve maliyetli bir süreçtir. Ancak toplum eğitimi ve modern tıbbi yöntemlerle önlenebilir bir hastalıktır. Önleme süreci şu beş aşamada gerçekleştirilir:

1. Toplumun hastalık hakkında eğitilmesi.
2. Taşıyıcı bireylerin taranarak belirlenmesi.
3. Taşıyıcılara kapsamlı genetik danışma verilmesi.
4. Gebelik döneminde doğum öncesi tanı yöntemlerinin uygulanması.
5. Gebelik öncesi gen ayıklama yöntemiyle (Tüp Bebek/PGT) sağlıklı bebek sahibi olunması.

Tanı ve Analiz Yöntemleri

Hasta bireylerin ve taşıyıcıların teşhisinde kullanılan başlıca ileri teknoloji yöntemler şunlardır:

Talasemi ve hemoglobinopatilerin bilinen 1866 varyantı, bu gelişmiş testler sayesinde kesin olarak çözülebilmektedir.

Sağlıklı günler dileriz.

Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Kan ve Genetik Hastalıklar Uzmanı