ALYUVAR ENZİM HASTALIKLARI
Tanımı: kanın kırmızı rengini veren, tüm organlara oksijen taşıyarak yaşamı sağlayan, alyuvarlar bu işlemleri yapar iken, enerjilerini sağlayan enzimlerin eksik olmasına alyuvar enzim hastalıkları denmektedir.
Genetiği: En sık enerji eksikliğine yol açan başlıca enzimi G6PD ve Piruvat kinaz enzimidir. G6PD; X’e bağlı resesif geçer. Hemozigot erkek ve homozigot kadınlarda görülür. PİRUVAT KİNAZ: Otozomal resessif geçer. Homozigotlarda önemli hemoliz yapar.
Kliniği: anemi , sarılık ve dalak büyüklüğü ile karşımıza çıkar, ciddiyeti hemolize bağlıdır. Klinik tipleri: Yeni doğan sarılığı, Bakla yeme sonrası,ilaçlar,enfeksiyonlar sonrası akut hemolitik anemi veya kronik non sferositik hemolitik anemi şeklinde seyreder.
Tanısı: tam kan sayımı, enzim düzeylerinin ölçülmesi ve genetik analiz ile konur.
