HEMOFİLİ
Tanımı: Hemofililer, FVIII eksikliği(Hemofili-A), Faktör IX eksikliği (Hemofili-B), Faktör XI eksikliği (Hemofili-C) ve Faktör V eksikliği (ParaHemofili) olarak tanımlanır.
Genetiği: Hemofili A, X kromozom uzun kolunda (Xq28), Hemofili-B X kromozom uzun kolunda (Xq26), her ikisi de X resessif geçer. Erkeklerde X kromozom parsiyel ve tam delesyonlarında (%10, veya nokta mutasyonları şeklinde (%90) hastalık görülür. Kızlarda X inaktivasyonu varlığında, Turner Sendromunda (XO) veya anne taşıyıcı baba hasta olduğu zaman görülür.
Kliniği: Hastalarda yaşamın herhangi bir döneminde çabuk çürümeler, ağız içi kanamalar veya dişeti kanamaları, özellikle büyük eklemleri (diz, dirsek, ayak bileği) tutan hematrozlar veya kas içi hematomlar ile başvurabilir.
Tanısı: Tam kan sayımı, kanama zamanı, PT, aPTT, TT, Faktör V, VIII, IX ve XI düzeyleri, vWF düzeyi, Fibrinojen düzeyi ölçülerek ön tanı konur. Kesin tanı genetik inceleme ile yapılır.
