Tanım; Beyinciğin bazı kısımlarının normalin dışında anomali olarak veya kafatası dışına üst omurilik kanalına uzanmasıdır. Bu kompleks hastalık 1883 yılarında beri bilinmesine rağmen modern teşhis görüntüleme yöntemleri sayesinde ( MR teknolojileriyle) günümüzde daha kolay radyolojik olarak görüntülenmektedir. Bu hastalığın erişkinlerde ve çocuklarda ayrı ayrı olmak üzere 5,6,7 tipleri vardır. Tip-2 ila Tip-3 yeni doğan bebeklerde görülürken,
erişkinlerde daha sık olarak Tip-1 olanı görülmektedir. Kadınlarda erkeklere nazaran daha sık görülürken, hastalık genellikle 25- 30 yaşlarda şikayet verirlerken, çocuklarda ise genellikle ilk 10’ lu yaşlarda şikayet vermektedirler. Primer veya idiopatik Chiari malformasyonu (Beyincik sarkmalarının) oluşumunda kromozomlar dahilolmak üzere bir çok teorileri ileri sürülmüştür.

Sekonder beyincik sarkmalarında ise (LP) belden su alınması veya tedavi amaçlı omurilik içerisine kateter yerleştirilenler (lumbo-peritoneal şantlar) veya gergin omurilik sendromu (traksiyon teorisi) sebebler arasındadır. Beyincik sarkması şikayetleri ve bulguları; erişkinlerde ağrılar (baş ağrısı özellikle öksürük ile gelen baş ağrısı), boyun ağrısı, omuz ve sırt ağrıları) sıktır, bunları baş dönmeleri, degesizlikler, yürüme bozuklukları, kollarda güç ve duyu kayıpları, yutma güçlüğü, ses kısıklığı, kulak çınlamaları kalp çarpıntıları, ellerde titremeler gibi pek çok şikayet ve bulguları vardır.

Beyincik sarkması teşhisi: bu hastalığın teşhisinde kapsamlı bir nörolojik muayene de şikayet verenlerde; beyin, boyun sırt ve bel bölgelerinin MR incelemeleri ana görüntüleme test yöntemidir. Bazen ayrıcı tanı veya eşlik eden diğer hastalıklar için (kemiksel anomaliler, skolyoz, beyin içi basıncı düşük olanları) Bilgisyarlı tomografi, beyin sapı uyarılma potansiyelleri, omurilik kisti ( sirengomiyeliler) için elektrofizyolojik incelemeleri, solunum problemi olanlarda uyku testleri yapılmaktadır. Adelosan çağı beyincik sarkmalarında omurilik kistleri (sirengomiyeliler) ve omurga eğrililikleri (skolyozlar) %40-60 oranında birlikte görülmektedir. Erişkinlerdeki beyincik sarkmaları tiplerinde beyinciğin tonsilleri 5 mm den fazla, çocuklarda ise 6 mm fazla sarkma olanları anormal kabül edilmektedir.

Beyincik sarkmaları tedavisi; bu hastalığın şikayet verip vermediği çok iyi muayenede tesbit edilmelidir. Tıbbı tedavide ağrı kesiciler ve kas gevşetici ilaçlar kullanılmaktadır. Bu hastalıkta şikayetleri ilerleyenler, nörolojik defisitleri olanlar cerrahi endikasyon kararında oldukça önemlidir. Bu malformasyonun cerrahi tedavi kararında hastalığın oluş mekanizması, sebebleri (kemiksel veya beyin içi nedenleri) çok iyi analiz edilmelidir.

Çoğu erişkin Chiarilerin şikayetsiz hastalar olması nedeniyle, semptomatik veya şikayet verenler ise uygun teşhis yöntemleri doğru cerrahi kararında önemlidir. Chiari malformasyonun cerrahi tedavisinde bir çok değişik cerrahi teknikler kullanılmaktadır amaç olarak kranio-spinal bölgede sinir
elamanları basıları kaldırlarak veya beyin suyu dolanımı için yeni bir restorasyonlar yapılmaktadır. Cerrahi sonuçları uygun cerrahi teknikle şikayet veren hastalarda genellikle çok düşük komplikasyon oranlarıyla başarılı sonuçlar alınmaktadır.