Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
amfizematöz degişiklikler ve nodüller
Merhaba hocam tomografim hakkında yorum yaparsanız sevinirim.alfa1antitripain sonucumda 83.4 çıktı teşekkür ederim.""""""Akciğer parankiminde yaygin amfizematöz değişiklikler ve üst zonlarda periferik yerlesimli en büyüğu 4 cm çapa ulaşan bül formasyonlari,sağ akciger orta lob fissur komşuluğunda 4,5 mm sag akcger ust lob posterior segmentte 4 mm sol akciger üst lob anterior segmentte 3 mm ve 4 mm nonspesifik pulmoner nodüller izlenmektedir sol akciğer linguinal segmentte septal kalınlaşmalar mevcutur.saygılar hocam
12 Ocak 2018 07:31
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
Genetik danışmanlık
Hocam merhaba, bizim son tüp bebek denememizde embriyolara pgt uygulandı ve 7 embriyonun tümünde trizomi olduğu belirtildi. Eşimin ve benim genetik testlerimiz temiz cikti. Yasim 33.Tüp bebek doktorlarının söylediği tesadüfi olarak o dollenmede böyle bir sorun olduğu. Vücuttaki kromozomlar kendini yeniliyor bir sonraki denemede sağlıklı embriyo bulunabilir deniliyor. Ama biz çok tedirginiz,size şunları sormak isteriz; 1) tesadüfi olarak 1-2 embriyoda dollenmede sorun olsa anlayacağım ama tüm embriyolar tesadüfi olarak trizomili olabilir mi? 2) vücuttaki kromozomlar gerçekten kendini yeniler mi? Ne kadar süre beklemek uygun olur?ne kadar sürede yenilenir? 3)sonraki denememizde sağlıklı embriyo bulma olasılığımız az mı? 4) karyotip analizimiz...
19 Aralık 2017 22:14
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
Acil bize bi randevu oluşturabilirsiniz Dr hanım
Büşranur hanım bizi Rıdvan akın yönlendirdi sizden acil randevu almamız gerektiği ni söyledi lütfen. Randevu için napmamız gerektiğini söylemisiniz İstanbuldan gelicez
5 Kasım 2017 12:22
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
Balık Pulu Hastalığı
Kardeşimin kaynı ve kocasının amcası doğuştan iktiyozis vulgaris hastası.Kardeşim Çocuk yapmak istiyor.Çocuğunun bu hastalıktan olma olasılığı varmıdır. Ve bir kaç yere başvurduk onlarda gen ayıklama yöntemi ile tüp bebek yöntemi ile çocuk yapabilirsiniz diyorlar bir yol gösterebilir misiniz?
18 Ekim 2017 22:46
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
Hipomelanozis
merhaba hocam esimde sperm morfoloji bozukluğu vardı %1 oranında normal yollarla hamile kaldım su anda 3.5 yaşında olan oğluma Hipomelanozis teşhisi konuldu sadece vücudundaki lekelerden dolayı! Sorum şu; morfoloji bozukluğunun Hipomelanozis le bir ilgisi varmıdır? İlginize teşekkür ederim...
22 Eylül 2017 00:53
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
fmf tahili,ve şüphesi
43 yaşında bayanım. kronik karın ağrısı bel ağrısı yaşıyorum. gitmediğim dr. kalmadı.endoskopi ve kolonoskopide bişey çıkmadı. ibs diyerek psikiyatr a gönderdiler. fmf tahilil yapıldı. MEFV geninde R202Q HETEROZİGOT MUTASYON tespit edilmiştir.R202Q mutasyonu HGMD veritabanında mutasyon olarak belirtilmekle beraber ENSEMBLE veritabanında non patojen mutasyon olarak sınıflandırılmıştır.hastanın kliniği ile değerlendirilmesi uygun olur .deniyor. doktor kolşisin tedavisine başladı.acaba ben de kesin FMF var mı bu tahlile göre? ama hiç ateşim olmuyor.sadece göbek altında ve belde ağrı oluyor.kan tahlilimde crp,sed,mentasyon ,ifibrinojen ve diğer değerler normal sınırlarda.kolşisin bende çok yan etki yaptı çok ishal oluyorum.dayanamadım bıraktım
4 Ağustos 2017 10:27
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
e-mail talebi
Merhaba Hocam, Rahatsızlıklarım araştırılması istenilen testleri farklı merkezlerde bulabildiğim için farklı yerlerde yapılıyor, bir kısmı da Numune hastanesinde yapılacak. verilerin doğru değerlendirilmesi için diğer sonuçları size göndermek istiyorum. Kullanmış olduğunuz e-mail adresini verebilir misiniz? Saygılarımla.
24 Temmuz 2017 15:20
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
ailevi akdeniz ateşi
merhaba ailemde çok sayıda fmf hastası vardı bu nedenle oğluma genetik tanı merkezinde fmf mutasyon testi yaptırdık m694v heterozigot r202q heterozigot olarak sonuç geldi ailevi akdeniz ateşi varmıdır ve hangi doktora götürmem gerekir
28 Mayıs 2017 18:21
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
Düşül sebebi
Merhabalar, yeni evliyim 1 yılda 2 düşük yaptım sebebini araştırmak istiyoruz hangi bölüme randevu almam lazım. Teşekkürler
21 Mayıs 2017 04:23
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
Goldenhar sendromu
Benim çocuğumda goldenhar sendromu var doktor doğacak diğer çocuklar da da bi hastalık olur sizin genlerinizde uyuşmazlık var dedi bu konu hakkında bilgi rica ediyorum
9 Şubat 2017 21:27
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
wilson hastalığı
Hocam merhaba. Bir sorum olacaktı. Benim ablamın 7 yaşındaki çocuğunda wilson hastalığı çıktı. Ömür boyu ilaç kullanacak. Ablam ve eniştem taşıyıcı çıktılar. Ben doğmadan vefat eden 3 dayımdan sonuncusu sirozdan vefat etmiş. Ben wilson hastalığı taşıyıcısı olup olmadığıma dair hastanenizde muayene olmak istiyorum. Fakat yakın zamana kadar wilson tespiti için genetik laboratuvarında muayene yapılmıyormuş. Acaba tekrar başlandı mı öğrenmek istedim. Saygılar.
7 Şubat 2017 21:34
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
riskli gebelik
Hocam 42 yaşındayım Bir çocuk sahibiyim. (Doğal yolla ) 28 Ekim 2015 de ikinci çocuğuma hamile kaldım. Ancak hamileliğimin 11. haftasında yapılan ikili testte risk 27:1 ,bebeğin ense kalınlığı 4,9 mm , bebekte kistrik higroma ve vücutta yaygın olarak ödem oluştuğundan dolayı CVS yapıldı Sonuç Bebek Down Sendromlu çıktı.Bunun üzerine 12 +5 günlük bebeğim kürtajla alındı. İkinci bir bebek istiyoruz . Fakat bu tip bir sorunla bir daha karşılşırız diye çok korkuyorum. Acaba ne yapmalıyım. Nasıl bir yol izlemeliyim. Normal yolla tekrar gebe kalmayı denemeli miyim.Yoksa tüp bebek mi Ancak tüp bebeğin çok maliyetli ve yorucu bir işlem olduğunu duydum tutmama ihtimalinide düşünürsek psikolojik açıdan yorucu bir dönem Tüp bebek maliyeti genetik test...
24 Mart 2016 16:12
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
Mtfhr(c677t) mutasyonu
Mtfhr(c677t) mutasyonu Hocam merhaba ben 36 yaşındayım ve yukarda belirttigim gende her iki alelde mutasyon var diyor şu an 4 haftalık hamileyim herhangi bir önlem almak gerekirmi. yedi yıl önce doğum kontrol hapına bağlı akciğer embolisi tanısı sonucu bu testler yapılmış ve ortaya çıkmıştı gendeki mutasyon ayrıca 12 yaşında bide çocuğum var. Teşekkürler
14 Ocak 2016 11:27
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
Pıhtılaşma testi
Merhaba hocam, geçen yıl anne karnında bebeğimizin 2 aylıkken kalbi durdu ve kürtaj oldm. bizde birkaç dr a gittik tedavi için daha çok erken olduğu söylendi ama içimiz rahat etmedi hormon testi ve pıhtılaşma testi yaptırdık. hormon testleri normal çıktı fakat pıhtılaşma testinden 6 tanesinde 2 sinde mutant yazıyor. değerleri olduğu gibi aşağıya yazdım. çocuk için önemli bir sıkıntı var mı yardımcı olabilir misiniz. Teşekkürler. Tetkik Adı Referans Sonuc Faktör II G*** *** **A * HOMOZİGOT NORMAL Faktör V Leiden G1691A HOMOZİGOT NORMAL MTHFR 677 HOMOZİGOT NORMAL MTHFR 1298 HOMOZİGOT MUTANT Faktör V H1299R A4070G HOMOZİGOT NORMAL PAI 1 4G/5G HOMOZİGOT MUTANT. Bu değerler sonucunda hamilelik sürecinde herhangi bir ilaç kullanmamıza gerek var m...
28 Aralık 2015 23:01
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
losemi lenfoma aşı
erciyes üniversitesinin deney aşamasındaki lösemi başta olmak üzere lenfoma ve kemik iliği kanseri tedavisi için geliştirilen aşının durumu hakkında bilginiz varmı acaba. bilgi verişrseniz çok sevinirim
24 Aralık 2015 18:39
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
