Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
fmf tahili,ve şüphesi
43 yaşında bayanım. kronik karın ağrısı bel ağrısı yaşıyorum. gitmediğim dr. kalmadı.endoskopi ve kolonoskopide bişey çıkmadı. ibs diyerek psikiyatr a gönderdiler. fmf tahilil yapıldı. MEFV geninde R202Q HETEROZİGOT MUTASYON tespit edilmiştir.R202Q mutasyonu HGMD veritabanında mutasyon olarak belirtilmekle beraber ENSEMBLE veritabanında non patojen mutasyon olarak sınıflandırılmıştır.hastanın kliniği ile değerlendirilmesi uygun olur .deniyor. doktor kolşisin tedavisine başladı.acaba ben de kesin FMF var mı bu tahlile göre? ama hiç ateşim olmuyor.sadece göbek altında ve belde ağrı oluyor.kan tahlilimde crp,sed,mentasyon ,ifibrinojen ve diğer değerler normal sınırlarda.kolşisin bende çok yan etki yaptı çok ishal oluyorum.dayanamadım bıraktım
4 Ağustos 2017 10:27
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
ailevi akdeniz ateşi
merhaba ailemde çok sayıda fmf hastası vardı bu nedenle oğluma genetik tanı merkezinde fmf mutasyon testi yaptırdık m694v heterozigot r202q heterozigot olarak sonuç geldi ailevi akdeniz ateşi varmıdır ve hangi doktora götürmem gerekir
28 Mayıs 2017 18:21
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
Ailevi Akdeniz Ateşi
Sayın Hocam Merhabalar; 2.5 yaşında oğlum var. Ayda bir bazen 45 günde bir 38i bulmayan ateşi oluyor ve maksimum 24 saat Sürüyor.Ne babasında ne bende Akdeniz ateşi bulunmuyor,bir geri nesil de bile bulunmuyor.Oğlumda Ateş'e eşlik eden bir karın ağrısı filan yok sadece diz ve ayak bileği eklem yerlerinde ateş daha hissedilir oluyor ve nadiren küçük kızarmalar da çıkıyor.Tüm dişlerini tamamlamış olmasına rağmen ağız salyası halen devam ediyor ve bu ateşli olduğu günler salyası artıyor.Bu veriler ışığında fmf olması muhtemel midir,siz nasıl bir yol izlememi tavsiye edersiniz.Ankaradayım eğer getirin derseniz görüşmek fikrinizi almak isterim.Şimdiden teşekkürler,iyi çalışmalar.
2 Eylül 2015 22:21
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
