Çocuk Genetik Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
Alerjik hastalıklar ve engelli raporu
Merhabalar hocam bizim 2.5 yaşında bi çocuğumuz var süt ve süt ürünlerinin tamamına yumurta ve yumurta ürünlerinin tamamına kuruyemis yün muz gibi başka şeylerde yanlışlikla ufak bi lokmada hertarafi kızarıyor ve şişiyor hemen bir acile kaldırmak durumunda kalıyoruz çocuğum için bu rapor çıkarıla bilir mi bilgi almak için sordum teşekkürler şimdiden
8 Eylül 2021 15:27
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Topuk kanı
İyi günler hocam 22 günlük evladım var. Sezaryen doğum yaptık hastanede 2. Gün topuk kanı alındı. 5 günlükkende 2. Topuk kanı alındı. Bugün sağlık ocağına gittik sonuçların geldiğini troit değerinin yüksek olduğunu şüphelenmeyin dedindi tekrar topuk kanı alındı. Sonuç nedir merak ediyorum. Yarın özel bir hastaneye gidip troit ile alakalı kanına baktırıcaz ne yapmamızı önerirsiniz. Endişe etmelimiyiz ilk alınan topuk kanında sapma olabiliyormu.
21 Mayıs 2021 19:56
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Yürüyemiyor...
Merhaba kızım 9 aylık ancak hala tam olarak desteksiz oturamıyor emekleyemiyor ve ayaklarının üstüne basamıyor sadece yatırdığım zaman dönme hareketleri yapabiliyor normal mi acaba hangi bölüme çıkarmam lazım kızımı?
29 Kasım 2020 20:36
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Tirozin ve sarilik hk.
Doktor bey merhaba 32 günlük oğlum var sezaryen ile 36+3 günlük 2,640 kg olarak doğdu. Gecen hafta doktor kontrolumuzde kilomuz 3.660 olmustu. Sorum su doktor bey benim oğlumun 5 günlükken yapilan topuk kani test sonucumuz bugün elimize geçti ve sonuç olarak kanda tirozin hafif yüksek çıktı yeni bir test daha yapilmasi gerektiğini söylediler tekrar test yaptik ve en az 15 gün sonra sonucu gelecekmiş biz Kibris ta yaşıyoruz bu yüzden testimiz Türkiye ye gonderilip sonuçlarımız oradan gelecek doktorumuz cok ender rastlanan bir karaciğer hastalığı olabilir dedi erken doğduğu icin boyle birsey cikmis olabilir mi ? Test sonucumuz temiz gelebilir mi ? Yada testimiz pozitif cikarsa bu durumda Ne yapmamiz gerekecek ? ayrica hala sarılıkla ugrasiyor...
17 Ekim 2020 15:10
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Genetik hastaliklar
Merhaba doktor bey benim kizima bu hastalik teshisi konuldu spongiofrom lökodistrofi? Bu hastalik hakkinda bilgi verebilirmidiniz tedavisi varmi varsa biyer onerebilirmisiniz
14 Temmuz 2019 00:38
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Bebegim dönmüyor
Merhaba hocam. Benim 5bucuk aylik bir bebegim var. Guluyor, aguluyor, nesnelere uzanip tutuyor, ayaklarini agzina goturuyor, bas kontrolu iyi, vucudunu saga ve sola döndürüyor ama hala sirt ustunden yuz ustune ya da tam tersi dönemiyor. Bu zamana kadar dönmesi gerekmez miydi
20 Haziran 2019 09:10
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Kistik fibrozis
11 aylık Kucuk oğlumda kistik fibrozis teşhisi kondu. 4 yasinda olan buyuk oğlumda da bu hastalik olma olasiligi varmi
10 Mayıs 2019 16:53
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Fmf Akdeniz ateşi teşhis konuldu
Merhaba hocam 6 yaşında kızıma fmf teşhisi konuldu benim Baba tarafımda ailevi Akdeniz ateşi rahatsızlığı olduğunu öğrendim ve hemen testini yaptırdım 2 mutasyon çıktı kizimda r202q heterizigot ve M694v homozigot saptandı ve ilaca başladık günde birtane şuan iyiyiz baba ile kan verdik bizde gen sonuclarimiza gore babada r202q saptandi bende ise iki mutasyon saptandı ne olur yardımcı olun nasıl bı yol izlemeliyiz
29 Ocak 2019 18:51
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Sol bacak sag bacaga gore tombis ve 1 cm uzun
Merhqba hocam.2 aylik bebegimiz var.sol bacahi sag bacagina gire daha tombis ve 1 cm uzun.dr a goturduk karin ultrasonu beyin ultrasonu gereklo butun ttkikleri yapildi.ama birsey cikmadi.bunun sebebi ne olabilir.bacak neden kalim o uzunluk fatki cocuk buyudukce esitlenirmi lutfen yardimc olurmusunuz
14 Ekim 2018 18:02
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Terin tuzlu olması
Hocam merhaba 2.5 aylık bir kızım var ilk topuk kanında kistik fibrozis çıktı 2. Si yapıldı temiz çıktı benim içim rahat etmedi hastaneye götürdüm kan aldılar kolundan tahlil yapıldı oda temiz çıktı fakat kafa bölgesindeki ter çok tuzlu 2800 dogmustu şuan 5.800 başka hiç bir belirti yok ama teri neden tuzlu
11 Ekim 2018 00:17
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Taşıyıcı mi?
Iyi günler hocam.Benim oğlum tam 1 yaşında.ben orak hücre akdeniz anemisi taşıyıcısıyım eşim ise sağlıklı.bebegime tahlil yaptırdım ve HbF 9.3, HbA2 2.8, HbA0 81.2, Demir 23 cıktı.bana açıklayabilir mısınız?
30 Haziran 2018 07:11
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
metakromatik lokodistrofi
metakromatik lokodistrofi kuzenimin 26 aylık oğluna metakromatik lokodistrofi teşhisi konuldu ve tedavisi yok dendi şuanda ayaklarını hissetmiyor oturamıyor yastıklarla destekliyorlar bu hastalığın tedavisi var mi ne yapmak nasıl davranmak gerekli ne yapabiliriz bu hastalıkla kaç yıl yaşar kilo kaybı çok fazla kilo alması için ne yapılabilir lütfen yardımcı olun tedavi mümkünmüdür?
7 Haziran 2018 08:58
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Kistik fibrozis
Oğlumda yapılan genetik tahlil sonucunda homozigot v470m mutasyon çıktı Ter testi 2 kere yapıldı 2 si de negatif çıktı Bizim ilk şikayetlerimiz baş ağrısı ile başladı ve mr ile 1 er haftayla yapılan röntgen sonucunda sinüs kanallarının hepsinin tıkalı olduğu görüldü Doktorumuz aynı zamanda ciğerlerinde enfeksiyon kalıntıları olduğumu ama hastalıkla ilgili olup olmadığını bilemeyeceğini söyledi Doktorumuz oğlumuzun kistik fibroz hastası olduğunu söyledi Sizin yorumunuz nedir bu konuda en kısa zamanda cevabınızı bekliyorum şimdiden teşekkürler
21 Mart 2018 07:25
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Talasemi hastalığı
Hocam merhaba talasemi ile ilgili soru soracaktım. Bebeğim var 10 aylık ben de eşimde talasemi taşıyıcısıyız bebeğimizin sonuçları şu şekilde hbf area 89.5 hb a0 area 7.00 hb a2 area 3 seviyesinde bu sonuçlara göre bebeğin talasemi hastası olma ihtimali var mıdır
27 Ekim 2017 03:08
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Yardım edermisiniz
Nisanlimla akrabayiz hem baba hemde anne tarafindan akrabayiz bebegimiz icin bi sorun olmamasi icin igne veya bi illac varmi ? Evlenirsen korun olur mu
21 Eylül 2017 00:11
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
