Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
merhaba hocam.bebeyimin 8 haftada kalbi durdu ve bana kurtajdan sonra bebek
merhaba hocam.bebeyimin 8 haftada kalbi durdu ve bana kurtajdan sonra bebekde 47XX +22 TRISOMI olduguanlasildi. ve bende yapilan testlerde kardiyolipinler normal cikti ama kanimda MTRR Ile 22 Met 66 A-G hetereziqot tasiyicilik ve PAI -*** *** **G/4G heteriziqot tasiyicilik analsildi. sonuc: HIPERHOMOSISTEINEMI ve HIPERFIBRINOGENEMI orta risk grubu. hocam sonuc dogrumu cikarilmis? ben hiperhomosisteineminin MTHFR-C 677 T oldugunu biliyorum. ve bu bebeyin kalbinin dumasina neden olurmu ? esimde ve bende kromozom testleri normal ciksa ben kanimdaki bu mutasyonlarla ben normal hamilelik yasaya bilirmiyim? CEVABLARINIZI SABIRSIZLIKLA BEKLIYORUM
16 Ağustos 2011 05:08
Uzm. Dr. Altuğ Koç tarafından cevaplandı.
Merhaba, Ben bir lise öğrencisiyim. Biyoloji dersi için bir proje ödevi
Merhaba, Ben bir lise öğrencisiyim. Biyoloji dersi için bir proje ödevi aldım.Ama konuyu bir türlü bi yerde bulamadım. Sizin uzman olduğunuz alana dahil mi bilemiyorum ama bi şansımı denemek istedim. Ödev konusu: 'Protein Benzerliğinin Tıpta kullanımı ' Bu konuyla ilgili bilginiz var ise beni aydınlatır mısınız ? -Saygılar :)
17 Nisan 2011 18:11
Uzm. Dr. Altuğ Koç tarafından cevaplandı.
mrb. hocam benim 2 tane çocuğum doğduktan sonra havale geçiriyor ve 1 ay kü
mrb. hocam benim 2 tane çocuğum doğduktan sonra havale geçiriyor ve 1 ay küvezde kaldıktan sonra ölüyorlar.ilki kızdı.ikincide erkekti.Biz bunun Bidaha olmaması için otopsi istedik bebeğe. otopsi sonucunu geçen aldım.BUrda yazamıycam 2 sayfalık bir şey.Hocam eğer uygun görürseniz bana mail adresinizi verin ben bu otopsi sonuçlarını size bir gönderiyim.. lütfen hocam yardımcı oun..benim mail adresim toprak_01_7@hotmail.com
2 Nisan 2011 09:02
Uzm. Dr. Altuğ Koç tarafından cevaplandı.
Merhaba Altug bey, ben size yurtdisindan yaziyorum.2 kere hamilelik gecird
Merhaba Altug bey, ben size yurtdisindan yaziyorum.2 kere hamilelik gecirdim ikisindede bebegimi 20 haftalikken kaybettim.burda genetikciler net bisey bulamadilar.bende turkiyede arastirtmak istiyorum.burdan durumumu anlatmam mumkun degil.doktordan aldigim raporu size gonderebilirmiyim.inceleyip bana geri donermisiniz???bunun icin bana mail adresinizi yazarmisiniz?? lutfen yardim edin. cok zor gunler geciriyorum.ayni aciyi tekrar yasamak istemiyorum..
5 Mart 2011 16:34
Uzm. Dr. Altuğ Koç tarafından cevaplandı.
merhaba hocam 2 tane bebeğim oldu biri kız biri erkek ikinci bebeğimize zel
merhaba hocam 2 tane bebeğim oldu biri kız biri erkek ikinci bebeğimize zellweger sendromu teşhisi koyuldu.birincisininde tahminen aynı rahatsızlık olduğunu ve tam teşhisin koyulamamış olabileceğini söyledi doktorlar ve bebeklerimizin ikiside yaşamadı bizim hamilelik öncesi yaptırabileceğimiz birşeyler var mı varsa bizi yönledirebilir misiniz ankarada oturuyorum teşekkürler
20 Ağustos 2010 16:20
Uzm. Dr. Altuğ Koç tarafından cevaplandı.
doktor bey merhaba; ben arka arkaya iki düşük yaptım ilki 5 haftalıktı ikin
doktor bey merhaba; ben arka arkaya iki düşük yaptım ilki 5 haftalıktı ikincisi kalp atışı dutulamadığı için 7 haftalıkken kürtaj oldum. Testlerim sonucunda fibrinojen 455 ve MTHFR 1298 heterozigot mutasyon gözlendi. Bu durumda ne yapmam gerekiyor. Ayrıca kromozom analizi yaptırmama gerek var mı sizce? Bunun için genetik anabilimdalına yoksa kadın doğum anabilimdalına mı gitmem gerekiyor. Beni bilgilendirirseniz sevinirim. İyi çalışmalar....
12 Ağustos 2010 06:56
Uzm. Dr. Altuğ Koç tarafından cevaplandı.
İYİ GÜNLER SİZE KIZIMLA İLGİLİ MESAJ GÖNDERMİŞTİM.SİZİN BULUNDUĞUNUZ İLİ
İYİ GÜNLER SİZE KIZIMLA İLGİLİ MESAJ GÖNDERMİŞTİM.SİZİN BULUNDUĞUNUZ İLİ ÖĞRENEBİLİR MİYİM?KIZIMI ANKARAYA GÖTÜRECEĞİM ORADA ÖNERECEĞİNİZ DOKTOR VAR MI?
21 Ocak 2010 10:52
Uzm. Dr. Altuğ Koç tarafından cevaplandı.
İYİ GÜNLER DÖRT AYLIK BEBEĞİMİN SOL ELİNİN DÖRT PARMAĞI YAPIŞIK VE KEMİKLE
İYİ GÜNLER DÖRT AYLIK BEBEĞİMİN SOL ELİNİN DÖRT PARMAĞI YAPIŞIK VE KEMİKLERİ KISA OLARAK DÜNYAYA GELDİ.BUNA EŞLİK EDEBİLECEK ANOMALİLER NE OLABİLİR?CEVAP VEREBİLİRSENİZ SEVİNİRİM
2 Ocak 2010 13:29
Uzm. Dr. Altuğ Koç tarafından cevaplandı.
merhaba doktor bey; multiple karboksilaz hastalığı olan bir çocuk ortalama
merhaba doktor bey; multiple karboksilaz hastalığı olan bir çocuk ortalama ne kadar yaşayabilir, tedavisi var mı? çocuk yaşarken zeka geriliği gelişme geriliği görülürmü kısaca bu hastalık hakkında bilgilendirirseniz seviniriz.Şu anda genetik danışma bazı nedenlerden dolayı alamıyoruz. İyi çalışmalar dileriz.
10 Şubat 2009 20:42
Uzm. Dr. Altuğ Koç tarafından cevaplandı.
İyi günler daha öncede size soru sormuştum.Eşimden ve benden alınan kanda E
İyi günler daha öncede size soru sormuştum.Eşimden ve benden alınan kanda Eş değerlendirme(Karyotip inceleme) adı altında genetik incelememiz yapılmıştı sonuç bugün ulaştı bana. Eşimin sonucunda 46 XY:Normal karyotip, Benim sonucumda 46 XX: Normal karyotip yazıyor doktora göstermedim daha ama çok merak ediyorum. Bu sonuçlarda bir genetik bozukluk yok mu demek oluyor.Şimdiden cevabınıza teşekkür ederim.
8 Nisan 2008 20:12
Uzm. Dr. Altuğ Koç tarafından cevaplandı.
Sayın Koç daha öncede size soru sormuştum. Eşimden ve benden alınan kandan
Sayın Koç daha öncede size soru sormuştum. Eşimden ve benden alınan kandan karyotip inceleme(eş değerlendirme )adı altında genetik incelememiz yapılıyor fakat 40 gün geçmesine rağmen sonuçlarım çıkmadı bir hafta sonra çıkar dediler.Bu zaman normal mi yoksa anormal bir durum olabilir mi.Normalde kaç günde çıkar bu sonuçlar. İlginize ve cevabınıza teşekkür ederim...
27 Mart 2008 23:30
Uzm. Dr. Altuğ Koç tarafından cevaplandı.
doktor bey benim oğluma 22 aylıkken multiple karboksilaz eksikliği teşhisi
doktor bey benim oğluma 22 aylıkken multiple karboksilaz eksikliği teşhisi kondu ve 24 aylık olunca vefat etti. Şu anda tekrar çocuk düşünüyoruz. %25 sağlıklı olmama durumu varmış. Hamile kalmadan önce hangi testleri yaptırmalıyız.Bu testler kısa sürede sonuçlanır mı?Eşim yakında36 yaşını bitirecek.Birinci çocuğumuz 8yaşında ve o sağlıklı.Hasta olan 2.çocuğumuzdu. Akrabalığımız 4.veya 5 aile geri gidiyor yani yok denecek kadar az.Cevabınıza teşekkür ederim ve çalışmalarınızda başarılar dilerim.
18 Mart 2008 20:44
Uzm. Dr. Altuğ Koç tarafından cevaplandı.
İyi günler Sayın Koç, gebelikte ikili tarama testlerimin sonucunda down s.
İyi günler Sayın Koç, gebelikte ikili tarama testlerimin sonucunda down s. riski 1/350 çıkmıştı ve amniyosentez yaptırdım sonucunda bebeğin normal olduğu çıktı. Fakat amniyosentez raporunda bebekte CBG isimli bir şeyin pozitif çıktığı yazıyordu, doktorlara sorduğumda bunun kişisel bir özellik olduğunu bir hastalık olmadığını söylediler.CBG''nin pozitif olmasının ne demek olduğunu öğrenmek istiyorum. Saygılarımla...
12 Mart 2008 01:04
Uzm. Dr. Altuğ Koç tarafından cevaplandı.
Doktor bey;2007 başında down sendromlu bir gebelik sonlandırmam oldu(amniyo
Doktor bey;2007 başında down sendromlu bir gebelik sonlandırmam oldu(amniyosentez sonucuyla)ilk gebeliğimdi.6 ay sonra tekrar hamile kaldım yine amniyosentez sonunda mozaik yapıda trizomi2 görüldü ve gebelik yine sonlandı.Ama sonlandırmadan sonra bebekten alınan doku ve kordon kanında kromozomlar normal çıktı,amniyosentez sonrası görülen mozaiklik görülmedi.Bu ne anlama geliyor acaba 2.bebek sağlıklımıydı,bundan sonra ne yapılmalı sağlıklı bir bebek sahibi olabilmek için.Teşekkürler...
10 Mart 2008 14:38
Uzm. Dr. Altuğ Koç tarafından cevaplandı.
Merhaba ben deniz Aktürk Talasemı tasıyıcıyım, altı yasında oglum var oda
Merhaba ben deniz Aktürk Talasemı tasıyıcıyım, altı yasında oglum var oda tasıyıcı .esımde hpB taşıyıcısı.ege unıverstesınde tahlıllerımız yapıldı ve oğlumda benden gecen tasıyıcılığın oranı biraz daha yüksek çıktı.o nedenle ogluma alfa talasemı , talasamı sekans tahlilleri yapıldı henuz sonucu bellı olmadı. bu rahatsızlığın ileride oğluma getirecegi dezavantajları ve ikinci bebekte karşılaşacağım sorunları merak ediyorum. bu konuda beni bilgilendirirseniz sevinirim. İlginize teşekkür ederim.
8 Mart 2008 01:04
Uzm. Dr. Altuğ Koç tarafından cevaplandı.
