İyi günler Sayın Koç, gebelikte ikili tarama testlerimin sonucunda down s.

1/350 sınır bir değerdir, amniyosentez sonucunuzun normal çıkması en sık gördüğümüz kromozom bozukluklarının olmadığını gösterir fakat bütün doğuştan hastalıkları tarayan bir test maalesef yoktur. Ultrason takipleriniz de normal ise büyük ihtimalle sağlıklı bir çocuk sahibi olacaksınız demektir. Rapordaki sonuç notunu açık olarak yazarsanız yorumlamanızda yardımcı olabilirim.

Ebru hanım, Hidrosefali bir hastalık değil bir bulgudur, birçok genetik hastalık sebep olabilmektedir onun için şu anda maalesef bu rahatsızlığa yönelik bir genetik testi yaptırma şansımız yok gibi, ancak ailenizde hidrosefalisi olan hastalar varsa onlara tanı konulabilir daha sonra sizlerde benzer hastalık taşıyıcılığı olup olmadığı araştırılabilir. Şu anda genetik inceleme için size ne testi yapıldığını yazarsanız yorumda bulunabiliriz. Hidrosefali teşhisi için en güvenilir yol ultrason takiplerine düzenli gitmenizdir, 20. gebelik haftasında yapılacak ayrıntılı ultrason size çok yardımcı olacaktır. Ultrason ile ilgili ayrıntılı bilgi almak için lütfen kadın doğum doktorlarınıza danışın.

Ebru hanım, Kandan karyotiplendirme temel olarak amniyosentezden (AS) yapılan karyotiplendirmeyle aynı testtir, yalnız araştırılan örnekler farklı olduğu için kullanılan teknik değişiktir. Kaybettiğiniz çocuğunuzda hidrosefali olmasına rağmen kromozom analizi normal çıkmıştı, bunun anlamı şu, sizler hidrosefali ile ilişkili bir genetik bozukluk taşıyıcısı olsanız bile bu yaptırdığınız testte çıkmayacaktır. Yine de sıkça karşılaştığımız kromozom bozukluklarının taranmasında büyük fayda var.