doktor bey benim oğluma 22 aylıkken multiple karboksilaz eksikliği teşhisi

Sayın Cevdet Paşalı, Bahsettiğiniz hastalık otozomal resesif geçiş gösteriyor, yani hastalığın oluşabilmesi için çocuğun hem anneden hem de babadan aldığı gen de problem olması gerekiyor. Bu durumda sizler (anne-baba) bu hastalıkla ilişkili genetik bozukluğu taşıyor olamalısınız. Yapılacak en doğru iş öncelikle sizden ve eşinizden kan alınarak bu hastalığa sebep olan genetik bozukluğun gösterilmesidir. Bu hastalıklar nadir olduğundan dünyada sayılı laboratuvarlar bu testleri yapıyor. Genel olarak test sonuçları yaklaşık 1 ay civarında çıkar. Gebelik sırasında alınan amniyon sıvısından enzim analizi yapılarak da (o da yurt dışında) tanı konulabilir fakat bu yöntem çok riskli olduğundan önce kendinizde genetik testlerin yapılmasını, bozukluklar belirlendikten sonra genetik danışmanlık almanızı ve ondan sonra gebeliği planlamanızı öneririm. Bu hastalıktan bağımsız olarak eşinizin yaşı sebebiyle gebelik gerçekleşirse en sık karşılaştığımız kromozom bozukluklarının taraması amacıyla amniyosentez yaptırmanızı öneririm.

Geçmiş olsun.