doktor bey benim oğluma 22 aylıkken multiple karboksilaz eksikliği teşhisi

Question

doktor bey benim oğluma 22 aylıkken multiple karboksilaz eksikliği teşhisi kondu ve 24 aylık olunca vefat etti. Şu anda tekrar çocuk düşünüyoruz. %25 sağlıklı olmama durumu varmış. Hamile kalmadan önce hangi testleri yaptırmalıyız.Bu testler kısa sürede sonuçlanır mı?Eşim yakında36 yaşını bitirecek.Birinci çocuğumuz 8yaşında ve o sağlıklı.Hasta olan 2.çocuğumuzdu. Akrabalığımız 4.veya 5 aile geri gidiyor yani yok denecek kadar az.Cevabınıza teşekkür ederim ve çalışmalarınızda başarılar dilerim.

Uzm. Dr. Altuğ Koç · Accepted Answer

Sayın Cevdet Paşalı, Bahsettiğiniz hastalık otozomal resesif geçiş gösteriyor, yani hastalığın oluşabilmesi için çocuğun hem anneden hem de babadan aldığı gen de problem olması gerekiyor. Bu durumda sizler (anne-baba) bu hastalıkla ilişkili genetik bozukluğu taşıyor olamalısınız. Yapılacak en doğru iş öncelikle sizden ve eşinizden kan alınarak bu hastalığa sebep olan genetik bozukluğun gösterilmesidir. Bu hastalıklar nadir olduğundan dünyada sayılı laboratuvarlar bu testleri yapıyor. Genel olarak test sonuçları yaklaşık 1 ay civarında çıkar. Gebelik sırasında alınan amniyon sıvısından enzim analizi yapılarak da (o da yurt dışında) tanı konulabilir fakat bu yöntem çok riskli olduğundan önce kendinizde genetik testlerin yapılmasını, bozukluklar belirlendikten sonra genetik danışmanlık almanızı ve ondan sonra gebeliği planlamanızı öneririm. Bu hastalıktan bağımsız olarak eşinizin yaşı sebebiyle gebelik gerçekleşirse en sık karşılaştığımız kromozom bozukluklarının taraması amacıyla amniyosentez yaptırmanızı öneririm.

Uzm. Dr. Altuğ Koç · Answer

Geçmiş olsun.

Cevaplar (2)