Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Trombofili panelim
Doktoe bey merhaba daha önce 20 haftada 2 kez düşük yaptım Eşimin ve benım karyotıp incelememizde 46xz ve 46 xy yazıyor herhanfi bı sıkıntı yok fakat trombofili panelim Mthfr a1298c homozigot Mthfr c677c heterezigot Faktör v leiden g 1695a normal Faktör v cambridge g1091c normal Faktör 2 g*** *** **a normal Pai 4g/5g Ve ayrıca protein s normal proten c ise yüksek referans (*** *** **) benım 150 Pıhtılasma bozuklugum varmı gebeliklerimde kan sulandırıcı kullanmam gerekiyor mu
30 Eylül 2021 21:11
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Ttp genetik test
Hocam merhaba Trombotik trombositopenik purpura hastalığı geçirdim . Bunun için herhangi bir genetik test yapmam gerekir mi ? Hamilelik düşünüyorum , herhangi bir ekstra test tahlil gerekir mi ? Ayrıca covid için hangi aşıyı önerirsiniz ? Teşekkürler
4 Mayıs 2021 15:01
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Pıhtılaşma_ hamilelik
Hocam 28 yaşındayım. 4 sene önce normal doğum yaptım. 1 sene önce top.damar tıkanıklığı yaşadım. Akcigerime pıhtı atti. Operasyon gördüm . Şuan vucudumda pıhtı yok. Kan sulandırıcı kullanıyorum. Toplardmar yetmezliği var. 2. ye hamile kalmam riskli olur mu nasıl bir yol izlemem gerekir. Çok teşekkür ederim..
18 Eylül 2020 18:37
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Trombofili testi
Doktor bey merhaba. 2 kez kalp atışı alınamaması sebebi ile kürtaj olmak zorunda kaldım.Gebeliklerim 6haftayı geçemedi ikiside. Gelişimleri geriledi hep haftasına göre.Bunun üzerine eşim ve bana yapılan testlerde kromozom analinde sıkıntı çıkmadı fakat pıhtılaşma testlerinde bu şekilde yazıyor MTHFR mutasyon analizi C677T Homozigot , Pai serpine 1mutasyon 4G/5G Homozigot 4G/4G, Faktör Xlll V34L Heterozigot 34VL MTHFR mutasyon 1298 Normal 1298 AA, Faktör II PROTROMBİn mutasyon G*** *** ** Normal *** *** **GG, Faktör V LEİDEN G1691A Normal 1691G Bu sonuçlarımı nasıl yorumluyorsunuz önceki gebeliğimde folik asit kullanıyordum.Gebe kalmak istediğimde iğne veya hap veyahut ikisi birden uygun görülür mü bu değerlerime göre ? Birde doktor bey homo...
12 Haziran 2020 08:43
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
folat-metilfolat
Mrh hocam.Daha önce homosistein tedavisi üzerine yardımlarda bulunmuştunuz.Homosistein yüksekliğinden dolayı (mthfr mutasyonu mevcut) folatın aktif formu olan metil folat alıyorum.Hastanede bakılan folat değerim düşük çıktı.Kullandığım metil folat yeterli olup olmadığını folat değerine bakarak anlayabilirmiyiz.Yani metil folat miktarını kanda ölçebiliyormuyuz. Aynı şekilde b12 vitamini içinde geçerli.Teşekkür ederim hocam
25 Temmuz 2019 12:57
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Pıhtılaşma bozukluğu
Hocam babam 7 ay önce beyne pıht atmasıyla felç geçirdi. Tüm tedavilerini yaptırdık çok şükür yürümeye kendi işini kendi yapmaya başladı merdiven fln çıkabiliyor desteksiz. Rutin kontrollerde kalp kapağında problem olduğunu öğrendik. Mitral kapakta. Pıhtı bu yüzden oluşuyor dendi ve iki damarına baypas ve mitral kapağı değişti. Şuan genel durumu iyi ancak biz kalp ameliyatı olmadan genetik test yaptırmıştık. MTHFR A 1298 C MUTASYON Mt/N MTHFR C 677T MUTASYON N/N olarak raporlandı. Babam kalp ameliyatı olduğu için zaten ömür boyu comadin kullanıyor. Kalp doktorunun yakın takibi içerisindeyiz. INR değerini haftalık olarak ölçüyoruz. Ancak nöroloji doktorumuz genetik bozukluğu olduğunu heran tekrar felç olabileceğini söyledi. Ne yapacağımızı b...
19 Haziran 2018 19:48
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
MTHFR Heterozigot ve Folik Asit
Hocam 40 yaşında ve 2 yıllık evliyim. 1,5 yıl önce gelişmeyen gebelik 3 ay önce de bebeğin kalbi durduğu için 2 kürtaj oldu. 2.gebelikten sonra genetik testler yapıldı. Kromozom analizi henüz çıkmadı, anti-kardiolipin ve anti-fosfolipid testlerin dördü de negatif, ANA negatif, trombofili panelinde MTHFR'nin her ikisi de heterozigot. MTHFR heterozigot olduğu için folik asit 5 gr verildi. Yüksek doz folik asidin otizm riskini arttırdığına dair yayınları görünce kafam karıştı. Yüksek doz almalı mıyım? Yaptırmamı önerdiğiniz başka testler var mı? Folat 19,7 (ref:3,1-19,9) B12 - 309 (ref:*** *** **) Homosistein bakılması gerekir mi?
16 Mayıs 2018 14:55
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Trombofili sonucu
Hocam merhaba trombofili testinde Mthfr c677t ve a1298c heterezigot mutasyon olarak cıktı daha öncesinde 9 haftalık bir düşüğüm oldu yeniden gebelik düşünüyorum ve bu sefer aynı seyleri yasamak istemiyorum folic ve mültivitamin kullanıyorum suanda. Gebelikte veya öncesinde uygulamam gereken birşey varmı yardımcı olurmusunuz
9 Ocak 2018 12:31
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Pıhtılaşma
Merhaba 1,5 yıllık evliyim ilk gebeliğim 6 .hafta 2. Gebeliğim ise 9. Hafta kalbi durması sonucu son buldu doktorum pıhtılaşma testi ve kromozom analizi istedi . Ege üniversitesinde pıhtılaşma testini yaptırdık kromozom analizi randevumuz henüz gelmedi . Pıhtılaşma testimde mthrf c677t : heterozigot mutasyon saptanmıştır , mthrf a1298c heterozigot mutasyon saptanmıştır diyor . Bunun ne anlama geldiğini öğrenmek istiyoruz acaba pıhtılaşma var mı ?
10 Kasım 2017 15:20
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Tüp bebek 2.deneme
merhaba hocam, gebelik istediğim ilk ay hamile kaldım, 7+5de olmam gerekirken 5+5 de kalan kese sonucu kanamam başladı ve kürtaj oldum.Sol overım Pco luymuş , 2ay boyunca klomen kullandım gebelik oluşmayınca rahim filminde sağ tüpümün kapalı olduğu çıktı. Sol taraftan yumurtlamam için puregon+gonapeptil kullandım.4.ayın sonunda soldan gelişti ve aşılama oldum.Başarısız olunca tüp bebek yaptırdım.19yumurtanın hepsi döllendi yaklaşık 8i 5.güne geldi.coraspirin+estrofem+elevit kullandım.En iyi 1 adet transfer edildi ama tutmadı.2.denemeye hazırlanıyorum.bazı testler yaptırdım yorumlarmısınız? Faktör II G*** *** **A N/N Faktör V leiden G1691A N/M MTHFR C677T N/N MTHFR A1298C N/M PAI-I 4G/5G 4G/4G Lupus antikoagülan Negatif Negatif Protein S (si...
10 Eylül 2017 22:09
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Mthfr 1298 homozigot
Mrb hocam mthfr 1298 homozigot mutant faktör 5 heterozigot ben bebeğimi kucağıma aldım.sorum şu bu genler çocuğuma da geçer mi ve ikinci gebelikte de iğne tedavisi olacak mı şimdiden teşekkürler
15 Ağustos 2017 22:47
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Hocam yardım edin
Hocam merhabalar 20 yaşındayım yaklaşık 2 yıldır regl dönemlerimden önce bacaklarımda küçük bazen büyük sayılabilecek morarmalar oluyor regl dönemimden bi hafta önce kendini gösteriyor morarmalar dahiliyeye gittim kan değerleri temiz cıktı fakat hala devam ediyor sizce sebebi ne olabilir ne yapmalıyım bilgilendirirseniz sevinirim teşekkür ederim
20 Temmuz 2017 20:48
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Mhtfr677 fxiii34v heterozigot gen
İyi gunler aklıma takilan bir konuda desteğinizi rica edicem. şimdiden tesekkur ederim. 1 kimyasal birde 8. Haftada kalp durmasi nedeni ile kurtajim var tüm genetik testler yapildi kromozon analizi esimle ikimize yapildi sadece bende mhtfr677c ve FXIII34V genlerinde heterozigot cikti fakat bir hoca hicbirsey kullanma dedi digeri ise kan sulandirici onerdi kafam cok karisik sizce ne yapmaliyim herhangi igne ilac kullanmalmiyim gebelik dusuniyorum ?
28 Nisan 2017 22:59
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
kan pıhtısı
mrb lar mehmet hocam faktör V leıden(G1691A),HETEREOZIGOT...MTHFR(C677T) HETEREZIOGITMUTASYON.... MTHFR(A1298C) HETEREZGOT MUTASYON hocam bunları hamıleyken yaptırmıştım tekrar tekrar testyaptırmam gerekıyomu yada ılaç kulanmam gerekıyomu bu sonuçlar tehlıke ıcerıyomu
10 Nisan 2017 14:23
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Heparin kullanımı
hocam mrb mormal yolla olan ilk bebeğimi 6 haftalıkken kalp atışı durduğu için kaybettim yaşım 32 olduğu için genetik test yaptırdım lupus değerleri 2 kez 1 ay arayla tekrarlandı lac confirm normal değerler *** *** **.sonuc 37.9 2.sonuc 39.1 Lac screen normal değerler 31-44 benim 1.sonuc 45.1 2.Sonuç 48.2 Lacs/lacc normal değer *** *** **. Sonuc 1.19 2. Sonuc 1.23 mthfr C677T edta heterozigot Mthfr a1298c heterozigot Faktör 2 faktör 5 protein c protein s hepsi normal ,Anti karyolipin Igm de lgG negatif Eşimin benim kromozom analizlerimizde normal Hocam şuan 23haftalık gebeyim 4 haftadan beri hibor 3500 iğne ve aspirin hergün kullanıyorum 12. Haftada kanama olduğu için aspirin kesildi ama iğne devam burnumda son 1 aydır kan pıhtıcıkları geli...
22 Haziran 2016 15:17
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
