Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
FVII7 eksikliği
Selamlar hocam oğlum 14 yaşında F7 eksikliği var. sünnetinde ve bademcikleri alınırken herhangi bi sıkıntı yaşamadık. Fakat ara ara kol ve bacaklarında morarmalar oluyor. Geçen yıl brusella tedavisi gördü. Akabinde bacak eklemlerinden aşağı üşüme hissi şikayeti vardı ve şimdide sol kolunda dirsekten aşağı aynı şikayeti var. Brusella ile ilgili olur diye tahlil yaptırdık 2 kez sonuç negatif çıktı. Benim sorum şu olacak, faktör7 eksikliği ile herhangi bir bağlantısı var mıdır bu üşüme hislerinin. Şimdiden teşekkürler hocam
9 Aralık 2021 16:33
Doç. Dr. Mutlu Karkucak tarafından cevaplandı.
Trombofili panelim
Doktoe bey merhaba daha önce 20 haftada 2 kez düşük yaptım Eşimin ve benım karyotıp incelememizde 46xz ve 46 xy yazıyor herhanfi bı sıkıntı yok fakat trombofili panelim Mthfr a1298c homozigot Mthfr c677c heterezigot Faktör v leiden g 1695a normal Faktör v cambridge g1091c normal Faktör 2 g*** *** **a normal Pai 4g/5g Ve ayrıca protein s normal proten c ise yüksek referans (*** *** **) benım 150 Pıhtılasma bozuklugum varmı gebeliklerimde kan sulandırıcı kullanmam gerekiyor mu
30 Eylül 2021 21:11
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Ttp genetik test
Hocam merhaba Trombotik trombositopenik purpura hastalığı geçirdim . Bunun için herhangi bir genetik test yapmam gerekir mi ? Hamilelik düşünüyorum , herhangi bir ekstra test tahlil gerekir mi ? Ayrıca covid için hangi aşıyı önerirsiniz ? Teşekkürler
4 Mayıs 2021 15:01
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kan pıhtılaşması
Hocam merhabalar İki kez düşük yaptım sonrasında sebebi araştırıldı ve; trompofili paneli testi sonucunda faktör v Leiden g1691a r506Q,mthfrc6771,mthfra1298c,faktör xııı g103t v34l,beta fibrinojen(-455 g>a), paı-1(4g/5g) değerlerimde heterozigot mutasyon tespit edildi. Günlük 100 mg kan sulandırıcı kullanmalı mıyım? 8 aylık bebeğim var emzirirken kan sulandırıcı almam da engel var mı? Teşekkür ederim hocam iyi günler
2 Kasım 2020 17:13
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
Pıhtılaşma_ hamilelik
Hocam 28 yaşındayım. 4 sene önce normal doğum yaptım. 1 sene önce top.damar tıkanıklığı yaşadım. Akcigerime pıhtı atti. Operasyon gördüm . Şuan vucudumda pıhtı yok. Kan sulandırıcı kullanıyorum. Toplardmar yetmezliği var. 2. ye hamile kalmam riskli olur mu nasıl bir yol izlemem gerekir. Çok teşekkür ederim..
18 Eylül 2020 18:37
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Trombofili testi
Doktor bey merhaba. 2 kez kalp atışı alınamaması sebebi ile kürtaj olmak zorunda kaldım.Gebeliklerim 6haftayı geçemedi ikiside. Gelişimleri geriledi hep haftasına göre.Bunun üzerine eşim ve bana yapılan testlerde kromozom analinde sıkıntı çıkmadı fakat pıhtılaşma testlerinde bu şekilde yazıyor MTHFR mutasyon analizi C677T Homozigot , Pai serpine 1mutasyon 4G/5G Homozigot 4G/4G, Faktör Xlll V34L Heterozigot 34VL MTHFR mutasyon 1298 Normal 1298 AA, Faktör II PROTROMBİn mutasyon G*** *** ** Normal *** *** **GG, Faktör V LEİDEN G1691A Normal 1691G Bu sonuçlarımı nasıl yorumluyorsunuz önceki gebeliğimde folik asit kullanıyordum.Gebe kalmak istediğimde iğne veya hap veyahut ikisi birden uygun görülür mü bu değerlerime göre ? Birde doktor bey homo...
12 Haziran 2020 08:43
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Pıhtılaşma sonucu
Pıhtılaşma sonucu Merhaba kan pıhtılaşma testimde diğerlerinin hepsi normal sadece faktör xiii heterozigot mutant, pai 4G/5G çıktı. Pıhtılaşma var mı? Gebelikte sorun teşkil eder mi?
18 Şubat 2020 07:30
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
folat-metilfolat
Mrh hocam.Daha önce homosistein tedavisi üzerine yardımlarda bulunmuştunuz.Homosistein yüksekliğinden dolayı (mthfr mutasyonu mevcut) folatın aktif formu olan metil folat alıyorum.Hastanede bakılan folat değerim düşük çıktı.Kullandığım metil folat yeterli olup olmadığını folat değerine bakarak anlayabilirmiyiz.Yani metil folat miktarını kanda ölçebiliyormuyuz. Aynı şekilde b12 vitamini içinde geçerli.Teşekkür ederim hocam
25 Temmuz 2019 12:57
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kan pıhtılaşma testi
Hocam diğer sonuclarımda mutasyon saptanmamıştır yazıyor ama bunlarda şöyle yazıyor. MTHFR (A1298C) HOMOZİGOT MUTASYON SAPTANMIŞTIR. PAI-1 5G/4G : 4G/5G Tüp bebekle hamile kalıp kalp atısını duyamadıgımız için kürtaj oldum. Çıkan sonuc nedir? ne problemim var ne yapmam gerek kan pıhtılşmam varmı bilgilendirirseniz cok sevinirim
3 Ocak 2019 10:42
Prof. Dr. Emre Tepeli tarafından cevaplandı.
Tekrarlayan düşükler
Merhaba 11 yillik evliyim 2 dusuk 4 kalp atisi durdugu yada olmadigi icin kurtaj 1 dis gebelik 2 olumsuz tup bebek gecirdim mthfr A1298C CC homozigot mutant birey Mthfr C677T CC homozigot normal birey Faktör V1299(A4070G) AA homozigot normal birey Faktör V leiden (G1691A) GG homozigot normal birey Faktör 2(protrombin)(G2021A)GG homozigot normal birey Nasil bir yol izlemeliyim
22 Aralık 2018 23:02
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
Pıhtılaşma bozukluğu
Hocam babam 7 ay önce beyne pıht atmasıyla felç geçirdi. Tüm tedavilerini yaptırdık çok şükür yürümeye kendi işini kendi yapmaya başladı merdiven fln çıkabiliyor desteksiz. Rutin kontrollerde kalp kapağında problem olduğunu öğrendik. Mitral kapakta. Pıhtı bu yüzden oluşuyor dendi ve iki damarına baypas ve mitral kapağı değişti. Şuan genel durumu iyi ancak biz kalp ameliyatı olmadan genetik test yaptırmıştık. MTHFR A 1298 C MUTASYON Mt/N MTHFR C 677T MUTASYON N/N olarak raporlandı. Babam kalp ameliyatı olduğu için zaten ömür boyu comadin kullanıyor. Kalp doktorunun yakın takibi içerisindeyiz. INR değerini haftalık olarak ölçüyoruz. Ancak nöroloji doktorumuz genetik bozukluğu olduğunu heran tekrar felç olabileceğini söyledi. Ne yapacağımızı b...
19 Haziran 2018 19:48
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
MTHFR Heterozigot ve Folik Asit
Hocam 40 yaşında ve 2 yıllık evliyim. 1,5 yıl önce gelişmeyen gebelik 3 ay önce de bebeğin kalbi durduğu için 2 kürtaj oldu. 2.gebelikten sonra genetik testler yapıldı. Kromozom analizi henüz çıkmadı, anti-kardiolipin ve anti-fosfolipid testlerin dördü de negatif, ANA negatif, trombofili panelinde MTHFR'nin her ikisi de heterozigot. MTHFR heterozigot olduğu için folik asit 5 gr verildi. Yüksek doz folik asidin otizm riskini arttırdığına dair yayınları görünce kafam karıştı. Yüksek doz almalı mıyım? Yaptırmamı önerdiğiniz başka testler var mı? Folat 19,7 (ref:3,1-19,9) B12 - 309 (ref:*** *** **) Homosistein bakılması gerekir mi?
16 Mayıs 2018 14:55
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Trombofili sonucu
Hocam merhaba trombofili testinde Mthfr c677t ve a1298c heterezigot mutasyon olarak cıktı daha öncesinde 9 haftalık bir düşüğüm oldu yeniden gebelik düşünüyorum ve bu sefer aynı seyleri yasamak istemiyorum folic ve mültivitamin kullanıyorum suanda. Gebelikte veya öncesinde uygulamam gereken birşey varmı yardımcı olurmusunuz
9 Ocak 2018 12:31
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Pıhtılaşma
Merhaba 1,5 yıllık evliyim ilk gebeliğim 6 .hafta 2. Gebeliğim ise 9. Hafta kalbi durması sonucu son buldu doktorum pıhtılaşma testi ve kromozom analizi istedi . Ege üniversitesinde pıhtılaşma testini yaptırdık kromozom analizi randevumuz henüz gelmedi . Pıhtılaşma testimde mthrf c677t : heterozigot mutasyon saptanmıştır , mthrf a1298c heterozigot mutasyon saptanmıştır diyor . Bunun ne anlama geldiğini öğrenmek istiyoruz acaba pıhtılaşma var mı ?
10 Kasım 2017 15:20
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Tüp bebek 2.deneme
merhaba hocam, gebelik istediğim ilk ay hamile kaldım, 7+5de olmam gerekirken 5+5 de kalan kese sonucu kanamam başladı ve kürtaj oldum.Sol overım Pco luymuş , 2ay boyunca klomen kullandım gebelik oluşmayınca rahim filminde sağ tüpümün kapalı olduğu çıktı. Sol taraftan yumurtlamam için puregon+gonapeptil kullandım.4.ayın sonunda soldan gelişti ve aşılama oldum.Başarısız olunca tüp bebek yaptırdım.19yumurtanın hepsi döllendi yaklaşık 8i 5.güne geldi.coraspirin+estrofem+elevit kullandım.En iyi 1 adet transfer edildi ama tutmadı.2.denemeye hazırlanıyorum.bazı testler yaptırdım yorumlarmısınız? Faktör II G*** *** **A N/N Faktör V leiden G1691A N/M MTHFR C677T N/N MTHFR A1298C N/M PAI-I 4G/5G 4G/4G Lupus antikoagülan Negatif Negatif Protein S (si...
10 Eylül 2017 22:09
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
