Çocuk Genetik Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
FMF VE GEBELIK
Merhaba Hocam, Ben FMF hastasıyım ve 14 yaşından beri kolsişin kullanıyorum. Şu an yaşım 25... Atak sıklığım az senede. 3-4 kez veya daha az atak yaşıyorum. Amiloidoz problemim yok. FMF gebe kalmamı engeller mi? Gebe kalırsam kolsişine devam etmeli miyim? Kolsişin bebeğe zarar verir mi? Tavsiyeleriniz nelerdir?
6 Nisan 2021 14:54
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
3 yas fmf tanisi
hocm kolsisini 3 ay kullanip ates krin agrisi ataklarini engeledigini dusunursek kesin fmf hastasi oldugumuz belli olurmu kizim henuz 3 yasinda surekli ates ve karin agrisi nedeni ile bogaz iltihbi teshisi konuldu genetik test cikmadi yaklasik 1.5 yildir bu durumdydi 4 aydir hic bisey yok cvblarsaniz cok sevinirim bu arada butun tahliller yapildi baska hstaliklar icin sadece hsta iken crp yukseliyor
5 Ekim 2020 00:37
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Lütfen yardım edin hocam
Merhaba hocam oğlum 3.5 yaşında 35 günde 3 defa ateşi çıktı 1 hafta antibiyotik kullandık 1 hafta ilaçsız geçirdik yine tekrarladı ateş 3 sefer üst üste periyodik olarak. Genetik testinde taşıyıcı çıktı(Bi değeri V726A Heterozigot cikti). 3 tanede doktora gitmemize rağmen çocuk muayene edilmeden sonuçlara göre Akdeniz ateşi tanısı konuldu ve ilaç tedavisine başladık 1 haftadır. İçimiz hiç rahat değil şu sıkıntılı süreçte hastanelere girip çıkmaya korkuyoruz korkmamıza rağmen 15 defa gitmişizdir hastaneye yorulduk artık hocam lütfen yardımcı olunuz ateş sırasındaki değerlerimiz şu şekilde Crp-27 sedim-20 fibriojen-397 amyloid a serum- 3,815 idrarda protein ve keratinin normal denildi değerler sınırda olduğuda söylendi Gaziantepteyiz çocuk ro...
17 Mayıs 2020 12:14
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Fmf mi yoksa taşıyıcı mı?
Merhabalar hocam ben bir hastanede hemşire olarak çalışmaktayım .yeğenim 4,5 yaşında , 2-3 haftadan da az bi süre zarfında 38,5 u gören periyodik ateşleri oluyor aynı zamanda karın agrısı bulantı iştahsızlık şikayetleri de var, doktora her götürdüğümüzde Boğaz enfeksiyonu diye antibiyotik veriliyor .ama antibiyotik biter bitmez tekrarlayan ateşleri oluyor .babası fmf hastası olduğu için yeğenimde de var olacağı aklıma gelip genetiğe başvurup tahlil istedik sonuç m694v heterozigot geldi ben bunu bu hastalığın olduğunu gösteriyor diye yorumladım ama! tabi ki de emin olamıyorum yeğenim taşıyıcı mı yoksa direk hasta mı ve kolşisin tedavisini ömür boyu kullanılması mı gerek.sonuçları haftaya anca gösterebileceğimiz için şuan tedirginim cevap ver...
3 Mayıs 2018 09:57
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Sürekli ayeş
Doktor bey merhaba benim oğlum 3.5 yaşında ve geçen yıl şubattan beri sürekli ayda 2-3kez ateşleniyordu.sürekli Boğaz iltihabı sıklıklarda orta kulak iltihabı teşhisi konuyordu.aralık ayında geniz Eti ameliyatı ve kulağa parasentez uygulandı.fakat doktor bey hala ateşlenmeler devam ayrıca gün içinde ateşi değişkenlik gösteriyor mesela bi bakıyorum 38 bi bakıyorum 36 bu beni çok endişelendiren bi durum bize yol gösterirseniz sevinirim.akdeniz ateşinde böyle bir durum söz konusu olabilir mi?şimdiden teşekkürler
4 Şubat 2017 14:49
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Fmf hastalığı
İyi günler annem fmf taşıyıcısı babam hasta, 4 kardeşiz ve benim dışımda bütün kardeşlerim hasta. Ben ne hastayım ne taşıyıcı. Bu mümkün mü?
3 Şubat 2017 17:07
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Ailesel Akdeniz Ateşi
Mrb hocam 4 yaşında oğlum 2015 eylül ayında HSP teshisiyle üniversite hastanesinde bir ay süreyle yattı mide bağırsak tutulumu ve invajinasyon mevcuttu tedavisine kolşisin eklendi ve 14 aydır kolşisini kullanmaya devam ediyor.Sebebide eğer FMF hastalığı mevcutsa HSP nin tekrarlama olasılığı yüksekmiş.FMF genetik test için bir yıldır sonuç bekliyoruz maalesef hala çıkmadı.Bizde başka bir hastanede yaptırdık sonuçları size yolluyorum yorumlayabilirseniz çok sevinirim.Tşk.ler iyi çalışmalar... Yöntem: GENOMİK DNA dizi analizi İNCELENEN BÖLGE :MEFV Geni Ekson 2,3,5,10 Referans Dizi: NCBI Genomik Referans Dizi: NG_*** *** **,EST*** *** **,NM_*** *** ** Sonuç ve Açıklama : C.442G>C(rs*** *** **)(E148Q)Heterozigot olarak saptanmıştır:HGMD veri tab...
7 Aralık 2016 11:01
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
