Merhabalar hocam ben bir hastanede hemşire olarak çalışmaktayım .yeğenim 4,5 yaşında , 2-3 haftadan da az bi süre zarfında 38,5 u gören periyodik ateşleri oluyor aynı zamanda karın agrısı bulantı iştahsızlık şikayetleri de var, doktora her götürdüğümüzde Boğaz enfeksiyonu diye antibiyotik veriliyor .ama antibiyotik biter bitmez tekrarlayan ateşleri oluyor .babası fmf hastası olduğu için yeğenimde de var olacağı aklıma gelip genetiğe başvurup tahlil istedik sonuç m694v heterozigot geldi ben bunu bu hastalığın olduğunu gösteriyor diye yorumladım ama! tabi ki de emin olamıyorum yeğenim taşıyıcı mı yoksa direk hasta mı ve kolşisin tedavisini ömür boyu kullanılması mı gerek.sonuçları haftaya anca gösterebileceğimiz için şuan tedirginim cevap verirseniz çok sevinirim ,şimdiden teşekkürler
Sayın Dilek Sargın Yeğeniniz de M694V heterozigot mutasyon olduğuna göre taşıyıcı olarak gözüküyor. Ateşleri periyodik olarak devam ediyor ise, PERİYODİK ATEŞ SENDROMLARI nin diğer genetik testlerine de bakılması uygun olur. Merkezimizi arayarak ayrıntılı görüşebiliriz.İyi günler