SD
Soru Sahibi
3 Mayıs 2018 09:57

Fmf mi yoksa taşıyıcı mı?

Merhabalar hocam ben bir hastanede hemşire olarak çalışmaktayım .yeğenim 4,5 yaşında , 2-3 haftadan da az bi süre zarfında 38,5 u gören periyodik ateşleri oluyor aynı zamanda karın agrısı bulantı iştahsızlık şikayetleri de var, doktora her götürdüğümüzde Boğaz enfeksiyonu diye antibiyotik veriliyor .ama antibiyotik biter bitmez tekrarlayan ateşleri oluyor .babası fmf hastası olduğu için yeğenimde de var olacağı aklıma gelip genetiğe başvurup tahlil istedik sonuç m694v heterozigot geldi ben bunu bu hastalığın olduğunu gösteriyor diye yorumladım ama! tabi ki de emin olamıyorum yeğenim taşıyıcı mı yoksa direk hasta mı ve kolşisin tedavisini ömür boyu kullanılması mı gerek.sonuçları haftaya anca gösterebileceğimiz için şuan tedirginim cevap verirseniz çok sevinirim ,şimdiden teşekkürler

0
1 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (1)
Prof. Dr. Duran Canatan
Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Genetik Hastalıkları

Sayın Dilek Sargın Yeğeniniz de M694V heterozigot mutasyon olduğuna göre taşıyıcı olarak gözüküyor. Ateşleri periyodik olarak devam ediyor ise, PERİYODİK ATEŞ SENDROMLARI nin diğer genetik testlerine de bakılması uygun olur. Merkezimizi arayarak ayrıntılı görüşebiliriz.İyi günler

21 Mayıs 2018 09:51
Prof. Dr. Duran Canatan
Prof. Dr. Duran Canatan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Genetik Hastalıkları

Yazar toplam 233 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
Spelomegali ve Lezyon Prof. Dr. Duran Canatan
Muayene ücreti Prof. Dr. Duran Canatan
Kistik fibrozis Prof. Dr. Duran Canatan
Alerjik hastalıklar ve engelli raporu Prof. Dr. Duran Canatan
Indirekt bilirubin Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Genetik Hastalıkları İle İlgili Diğer Uzmanlar
Uzm. Dr. Aylin Yüksel Ülker
Uzm. Dr. Aylin Yüksel Ülker Çocuk Genetik Hastalıkları
Prof. Dr. Duran Canatan
Prof. Dr. Duran Canatan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Genetik Hastalıkları
Prof. Dr. Duran Canatan
Prof. Dr. Duran Canatan Çocuk Genetik Hastalıkları
Dr. Hüseyin Çaksen
Dr. Hüseyin Çaksen Çocuk Genetik Hastalıkları
Dr. Öğr. Üyesi Özlem Giray Bozkaya
Dr. Öğr. Üyesi Özlem Giray Bozkaya Çocuk Genetik Hastalıkları
Facebook Twitter Instagram Youtube