Ailesel Akdeniz Ateşi
Mrb hocam 4 yaşında oğlum 2015 eylül ayında HSP teshisiyle üniversite hastanesinde bir ay süreyle yattı mide bağırsak tutulumu ve invajinasyon mevcuttu tedavisine kolşisin eklendi ve 14 aydır kolşisini kullanmaya devam ediyor.Sebebide eğer FMF hastalığı mevcutsa HSP nin tekrarlama olasılığı yüksekmiş.FMF genetik test için bir yıldır sonuç bekliyoruz maalesef hala çıkmadı.Bizde başka bir hastanede yaptırdık sonuçları size yolluyorum yorumlayabilirseniz çok sevinirim.Tşk.ler iyi çalışmalar... Yöntem: GENOMİK DNA dizi analizi İNCELENEN BÖLGE :MEFV Geni Ekson 2,3,5,10 Referans Dizi: NCBI Genomik Referans Dizi: NG_*** *** **,EST*** *** **,NM_*** *** ** Sonuç ve Açıklama : C.442G>C(rs*** *** **)(E148Q)Heterozigot olarak saptanmıştır:HGMD veri tabanında FMFile ilişkilipolimorfizm (disease associated polymorphism;Mediterranean fever,familial,association with) olarak yer almaktadır .NCBI dbSNPshort genetic variations veri tabanında belirtilen rs numarası ile kayıtlıdır.Clin var veritabanında ise patojenitesi tartışmaşlı alel olarak mevcuttur.Tüm Gen Dizi Analizi Önerilir.
Sayın Ergün Koralı, Çocuk hematoloji ve genetik uzmanı olarak, çocuğunuzdaki HSP ve FMF durumu netleşmemiş, ancak kolşisin tedavisi alıyor. Mutlaka FMF in net tanısı netleşmelidir, ona göre tedavi planlanmalıdır. Sizin gönderdiğiniz raporda Tüm gen dizi analizi yapılmamış, bu nedenle kan örneğini gönderirseniz MEFV geninin tüm dizi analizini yapar, bir ay içinde sonuç veririz. HSP durumunda yaygın organ tutulumu yoksa tedavi önerilmiyor, merkezimizi arayarak görüşme sağlayabilirsiniz. İyi günler
