Merhabalar doktor bey.11 yaşındaki oğlumun genetik tahlilinde MTHFR A1298C homozigot ,FAKTÖR XII V 34 L heterozigot çıktı.Ne yapmalıyız nasıl bir yol izlemeliyiz .bu konuda yardımcı olabilirseniz çok sevinirim.Bi de tahlillerin yanlış çıkma ihtimali olabilir mi.Yenilemek istiyoruz.doktoru hemen komadin başlatacak.Emin olmadan başlamak istemiyoruz.Lütfen yardımcı olurmusunuz
Merhaba, Öncelikle bu test sonuçları güvenilirdir. Factor XII V34L yazmışsınız ama tahminim Factor XIII V34L yazmak istediniz.. FXIII eksiklikleri daha çok kronik venöz bacak ülserleri ile ilişkili olarak bildirilmektedir. Ancak bu gende oluşan her değişiklik bu sonuca yol açmaz. Bazen bu konularda farklı sonuçlar bildiren yayınlar da görmek mümkün olmaktadır. Oğlunuzda saptanan V34L değişimi FXIII molekülünde tromboz riskine karşı koruyucu etki gösterdiği yayınlanmıştır (Gemmati D, Wound Repair Regen. 2004 Sep-Oct;12(5):512-7). Buna rağmen doktorunuzun tedavisi klinik yerleşmiş bilgilere ve tecrübelere dayalıdır ve uygulanmasında sakınca yoktur. saygılar Dr Volkan Baltacı