Tek gen hastalığı

Question

Merhaba Kutay Bey. Cevabınız için şimdiden teşekkür ediyorum.Ben Akdeniz anemisi taşıyıcısıyım(minör) eşim(intermedya)de öyle.biz genetik danışmanlık alıp 2 kez tüp bebek tedavisi denedik, başarısız olduk.yumurta sayısı ve ilk günlerde gelişimlerinde bir sıkıntı olmuyor. sorun embriyonun 1. Denemede üçüncü günde, 2. Denemede beşinci Günde gelişememesi. Ama ne eşimde ne ben de bir problem yok fiziksel olarak, bütün testleri yaptırdık.doktorumuz tekrar deneyebiliriz dedi ama bir ilaç ya da tedavi önermedi. Genetik olarak bir sorun var diye tüp bebek denedik ama daha işin genetik kısmına gelemeden en başta nedeni belli olmayan bir sorun çıktı. Ne yapabiliriz?

Prof. Dr. Kutay Biberoglu · Accepted Answer

Öncelikle ikinizin de bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı incelenip çocuklarınızdaki olasılığın hesaplanması gerekir. Bildiğim kadarıyla ikiniz de taşıyıcı iseniz çocukların normal olma ya da hasta doğma riski her birisi yüzde 25 yani dörtte bir olacaktır. Sizin gibi taşıyıcı olma riski ise yüzde 50 dir. Neden tüp bebekte genetik tanı konabilecek sayıda gebelik ürünü elde edilemediğini bilmem mümkün değil. Laboratuar ile ilgili ya da yaşlarınız, yumurta rezerviniz, her birisi etken olabilir. Anladığım kadarıyla siz doğal gebeliği hiç denemediniz henüz. Önerebileceğim 2 yaklaşım olabilir. 1. Yaş, yumurta rezervi sorunu yoksa başka bir merkezde tekrar denemeniz (arzu ederseniz bizzat ilgilenebilirim). 2. Gebe kalıp erken gebelikte biyopsi alınarak bebeğin talasemi durumuna göre devamı ya da sonlanması için karar vermek. Daha çok bilgilenmek için blog.drkutaybiberoglu.com, www.drkutaybiberoglu.com, doktorsitesi / facebook / instagram / youtube biberoglu linklerinde bulacağınız video ve makalelere ulaşabilirsiniz.

Cevaplar (1)