metakromatik lökodistrofi

Metakromatik lökodistrofi, hücrelerde, özellikle sinir sistemi hücrelerinde, sülfatid olarak adlandırılan yağların birikmesi ile karakterize kalıtsal bir durumdur. Bu birikim, beynin kapladığı sinir liflerinden oluşan beynin beyaz maddesinin ilerleyen yıkımıyla sonuçlanır. Etkilenen bireyler, zihinsel işlevler ve motor becerilerde, örneğin yürüme kabiliyetinde gibi ilerleyici bozulmalara maruz kalırlar. Ayrıca nöbet, felç, konuşma güçlüğü, körlük ve işitme kaybına uğrarlar. Sonunda yatalak hale gelirler. Bu durum kalıtsaldır. Maalesef etkili bir tedavisi yoktur.