MAP MUTHY İLİŞKİLİ POLİPOZİS
İyi günler Hocam ben 45 yaşındayım.38 yaşında AFAP teşhisi ile ameliyat olmuştum.100 yakın polip var denmişti.Bu yıl gdnetik test yaptırdım.APC mutasyonu çıkmadı ama MUTHY geni 13.ekzonda heterozigot mutasyon çıktı.Genetikçi kikinik önemi belirsiz dedi.Çocuklarımda aynı mutasyon homozigit olarak çıktı.22 yaşındaki kızıma kolonoskopi yaptırdım polip çıkmadı.oğlum 15 yaşında ona yaptırmadım.20 li yaşları beklemeyi düşünüyordum.Geç mi kalmış olurum terettüd ettim genetik sonuçlarından sonra.Birde temiz çıksada kolonoskopi takibine devam etmelimiyim.takiplerini gastroentroleji demi cerrahi de mi yaptırmalıyım bilemedim.Yardımcı olursanız sevinirim.Saygılarımla şimdiden teşekkürler
Sayın Ayşe Hanım, Biallelik MUTHY mutasyonu olan hastaların çocuklarında kolonoskopi taramasına 20 yaşından sonra başlanması ve 2-3 yılda bir tekrarlanması önerilmekte ( üst GİS endoskopi ile birlikte). Ancaka heterozigot mutasyonlarda durum biraz daha karışık, eşinizde de mutasyon olmadığına emin olmak gerekebilir. Sonuç olarak 20 li yaşlarda tarama testlerine başlamak uygun olabilir. Saygılarımla '
Teşekkürler
Sayın Ayşe Hanım, Ben teşekkür ederim. saygılar
