Kas hastalıklar

iyi geceler benim 17 yasında bir oğlum var 3 yaşından beri rabdomiyoliz atak geçiiyo cpk son ataak sırasında130 binlere çıktı 5 sefer kas biyopsisi yapıldı hepsi normal lipin 1 normal cpt2 normal çıktı en son tüm gen analizi sekanslama yaptırdık CASQ1 heterazigot mutasyon yazıyo bu hastalık hakkında kısaca bilgi verebilirmisiniz teşekkürler

1 cevap

000 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Volkan Baltacı

Tıbbi Genetik

Merhaba, CASQ2 kalp kası ile ilgili iken CASQ1 ise daha çok iskelet kasları ile ilgilidir ve kalsiyum kanalları üzerinden kasılmalara neden olur. Heterozigot olması dominat etki ile çocuğunuzda hastalığın ortaya çıkmasına sebep olabilmektedir. Nöroloji uzmanı ile takip edilmeniz gerekir Saygılar

11 Şubat 2017 13:36