Kahta mutasyon taramasi

Hocam iyi geceler konjenital adrenal hiperplazi tanisi dogrultusunda yaptirdigim CYP21A2 geni mutasyon raporunda 11 mutasyon taranmis olup mutasyon saptanmamistir ayni sekilde HSD3B2 geni mutasyon saptanmamistir(tabi sonuclarda sadece ekzon intron bileskelerindeki mutasyonlar diyor) ve CYP11B1 yine mutasyon saptanmamistir diyor taranan ekzon ve ekzon intron bileskeleri icin diyor simdi hocam benim bikac sorum var oncelikle CYP21A2 geninde daha kac mutasyon var benimki 11 taranmis bu 11 mutasyon en fazla gorulrnlermi yoksa daha cok da varmi soru 2 ekzon intron bileske kisinlari disinda kalan kisinlarda da mutasyon varmi yoksa sadece bize o bolgeler mi lazim 3 ben gec baslangicli kahsam XRXr formunda miyim yoksa xrxr mi kortizol acth sentezimde sikinti yok geenital organlarimda sorun yok adetlerim duzenli sadece killanmam var hat safhada 4 evlenecegim kisi de 2 ihtimal mi var hani erkeklerde tasiyicilik oluyor mu yani benim hasta kiz ve erkek bebek dunyaya getirme ihtimalim yuzde kac hocam birde sizce ben kahla ilgili tum testleri tum gen dizi analizi adi altinda tekrar yaptirayimmi yoksa yapilanlar yeterlimi nolursunuz birde genetik danisma nasil alabilirim