Jak 2 geni dizi analizi

Merhabalar Hülya Hanım, Babanızın doktoru hemoglobin yüksekliğinin nedeni olarak Polistemia Vera (polycythemia vera, PV) dan şüphelenmiş olmalı ki, JAK 2 geninin 12. ve 14. ekzonlarının dizilenmesini istemiş. Test sonucu: dizilenen iki bölgede mutasyon bulunmamış. Polisitemi vera (PV) hastalarının çoğu (~% 90) JAK2 geninin 14. ekzonunda V617F mutasyonunu taşıyorlar. Bununla beraber, bu mutasyon açısından negatif olanların çoğu (yani V617F mutasyonu bulunmayanlar) JAK2 geninin 12-15 ekzonlarında 40'ın üzerinde ek JAK2 mutasyonundan birini taşıyabilir. Bu nedenle, yapılan genetik analizde bakılmadığı anlaşılan 13. ekzonun da dizilenmesinde yarar var diye düşünüyorum. Bu özel durum ve babanızın genel durumu hakkındaki bilgilenmeyi babanızın doktorundan almanızı öneririm. Babanıza geçmiş olsun dileklerimi iletmenizi de ayrıca rica ederim. Sağlık ve başarı dileklerimle. Prof. Dr. Hasan Bağcı (Emekli Öğr. Üyesi)