Jak 2 geni dizi analizi
Babamın hemoglobin oranı yüksek çıkıyordu.Vücut fazla kan üretiyordu,ve gen testi yaptırdı.Sonucuna göre; JAK 2 geni dizi analizi / Ekzon 12 - Ekzon 14 Hastanın incelenen jak 2 gen bölgesinde varyant bulunamamıştır.Yorumlarsanız sevinirim.
Merhabalar Hülya Hanım, Babanızın doktoru hemoglobin yüksekliğinin nedeni olarak Polistemia Vera (polycythemia vera, PV) dan şüphelenmiş olmalı ki, JAK 2 geninin 12. ve 14. ekzonlarının dizilenmesini istemiş. Test sonucu: dizilenen iki bölgede mutasyon bulunmamış. Polisitemi vera (PV) hastalarının çoğu (~% 90) JAK2 geninin 14. ekzonunda V617F mutasyonunu taşıyorlar. Bununla beraber, bu mutasyon açısından negatif olanların çoğu (yani V617F mutasyonu bulunmayanlar) JAK2 geninin 12-15 ekzonlarında 40'ın üzerinde ek JAK2 mutasyonundan birini taşıyabilir. Bu nedenle, yapılan genetik analizde bakılmadığı anlaşılan 13. ekzonun da dizilenmesinde yarar var diye düşünüyorum. Bu özel durum ve babanızın genel durumu hakkındaki bilgilenmeyi babanızın doktorundan almanızı öneririm. Babanıza geçmiş olsun dileklerimi iletmenizi de ayrıca rica ederim. Sağlık ve başarı dileklerimle. Prof. Dr. Hasan Bağcı (Emekli Öğr. Üyesi)
