Mutasyon türü
HT
Hal*** T***
21 Ekim 2021
Merhaba genetik sonucumda 8-c 1346 G>A p.Arg449His rs *** *** ****** yazıyor dr ile görüştüm bu cadasil demekmiş ve cadasili anlattı mmerak ettiğim bu sayıların anlamı ne yani hangi ekzonda ne hata var bu mutasyon kopma araya girme silme neye göre oluşmuş yanlış anlamlı mı ne ve bu mutasyona göre hastalığın şiddeti hakkında bir yorum yapılır mı yani çok klinik bulgu oluşturur mu
1 cevap
139 görüntülenme
Cevaplar (1)
Prof. Dr. Hasan Bağcı
Tıbbi GenetikKlinik Moleküler Genetik
1346 G>A : ilgili genin 1346. nükleotidi guaninden adenine dönmüş (mutasyon sonucu olark) demek. Arg449His: ilgili proteindeki arjinin amino asiti histidin amino asitine dönüşmüş (yine mutasyon nedeniyle) rs: *** *** **.... mutasyonu tanımlayan bir numara.
21 Ekim 2021
Toplam Cevap
24