TH
Soru Sahibi
21 Ekim 2021 11:23

Mutasyon türü

Merhaba genetik sonucumda 8-c 1346 G>A p.Arg449His rs 146528**** yazıyor dr ile görüştüm bu cadasil demekmiş ve cadasili anlattı mmerak ettiğim bu sayıların anlamı ne yani hangi ekzonda ne hata var bu mutasyon kopma araya girme silme neye göre oluşmuş yanlış anlamlı mı ne ve bu mutasyona göre hastalığın şiddeti hakkında bir yorum yapılır mı yani çok klinik bulgu oluşturur mu

0
1 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (1)
Prof. Dr. Hasan Bağcı
Prof. Dr. Hasan Bağcı
Tıbbi Genetik , Klinik Moleküler Genetik

1346 G>A : ilgili genin 1346. nükleotidi guaninden adenine dönmüş (mutasyon sonucu olark) demek. Arg449His: ilgili proteindeki arjinin amino asiti histidin amino asitine dönüşmüş (yine mutasyon nedeniyle) rs: 146528.... mutasyonu tanımlayan bir numara.

21 Ekim 2021 14:31
Prof. Dr. Hasan Bağcı
Prof. Dr. Hasan Bağcı Tıbbi Genetik , Klinik Moleküler Genetik

Yazar toplam 24 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
Konjenital Adrenal Hiperplazi Prof. Dr. Hasan Bağcı
Genetik testi sonucu Prof. Dr. Hasan Bağcı
Mutasyon türü Prof. Dr. Hasan Bağcı
Soy kimden geçer Prof. Dr. Hasan Bağcı
Irk fenotipi Prof. Dr. Hasan Bağcı
Klinik Moleküler Genetik İle İlgili Diğer Uzmanlar
Prof. Dr. Hasan Bağcı Tıbbi Genetik , Klinik Moleküler Genetik
Dr. Ünal Egeli Klinik Moleküler Genetik
Facebook Twitter Instagram Youtube