gitelam sendromu
Volkan hocam merhabalar, kızım 3 yaşında bir yıldır 2 ayda bir potasyum düşüklüğü nedeniyle birkaç tetkikten sonra gitelman sendromu şüphesiyle test yapıldı. sonuç anlayamadık sizden yardım rica ediyorum. gitelmanla ilgili 1. aşamada birşey saptanmamış. 2 aşama p.Trp558arg (*** *** **T>C;) homozigot Slc12A3 geninin 14. ekozunda bulunan p. TRP558Arg (c.1672T>C;) değişimini homozigotolarak taşıdığını saptamıştır. literarürde böyle bi tanımlama yoktur. mutation taster ve polyphen biyoinformatik programları değişimin hastalık nedeni ve olası patojenik olduğunu öngörmektedir..kendi Dr mze ulaşamadık . bunu açıklaması bizim anlayacağımız Şekli nedir Hocam.
Merhaba Mutasyon ümüzün hastalık yapan bir mutasyon olup olmadığının araştırılması, sonucunuzun başka veri bankalarında taranması vb işlemler gerekir Bu konuda size ancak testi yapan dr yardımcı olabilir. Yada yeniden alternatif test yaptırmanız gerekir Saygılar
