''türkiye'de ender bulunan hastalıkların en temel nedeni: ''Akraba Evliliği''
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Nadir Hastalıklar ve Türkiye'deki Mevcut Durum
Pediatrik Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında önemli açıklamalarda bulundu. Nadir hastalıkların, genellikle kromozomlarda veya genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkan ve birden fazla sistemi etkileyen karmaşık bir grup olduğunu belirten Canatan, küresel ve yerel verilere dikkat çekti.
Dünya genelinde 7 binin üzerinde nadir hastalık türü bulunurken, her 15 kişiden biri bu hastalıklardan etkilenmektedir. Küresel ölçekte yaklaşık 400 milyon insan bu sorunla mücadele ederken, bu sayı Avrupa'da 30 milyon, Amerika'da ise 25 milyon civarındadır. Türkiye'de ise yaklaşık 5 milyon kişi nadir hastalıklardan etkilenmiş durumdadır.
Türkiye'de Nadir Hastalık Oranının Yüksek Olma Nedenleri
Türkiye'de nadir hastalıkların görülme sıklığı %6-8 oranında seyretmektedir. Prof. Dr. Duran Canatan, bu oranın dünya ortalamasına göre yüksek olmasının temel nedenlerini şu şekilde sıralamaktadır:
- Akraba Evlilikleri: Ülkemizde akraba evliliği oranı %25 seviyesindedir. Yani her 4 evlilikten biri akraba evliliğidir.
- Coğrafi Konum: Türkiye'nin kıtaları birleştiren konumu ve tarihsel süreçteki kültürler arası geçişler, birçok hastalığın bu bölgede yoğunlaşmasına zemin hazırlamıştır.
Önleyici Tedbirler ve Genetik Taramaların Önemi
Nadir hastalıkların %95'inin henüz kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu hastalıkların %75'i çocukları etkilemekte ve hastaların %30'u maalesef 5 yaşından önce hayatını kaybetmektedir. Bu riskleri minimize etmek için Prof. Dr. Canatan şu çözüm yollarını önermektedir:
- Evlilik Öncesi Tarama: Gençlerin evlilik ve gebelik öncesinde mutlaka genetik tarama yaptırması gerekmektedir.
- Ekzon ve Genom Analizleri: Hasta çocuğu olan ailelerin net tanı için tüm ekzon ve genom analizlerini yaptırmaları şarttır.
- Gen Ayıklama ve Tüp Bebek: Tanısı netleşen ailelerde, sağlıklı bir çocuk sahibi olabilmek için gen ayıklama yöntemiyle tüp bebek tedavisi uygulanmalıdır.
| Uygulama Türü | Amaç | Önem Derecesi |
|---|---|---|
| Evlilik Öncesi Tarama | Taşıyıcılık tespiti | Kritik |
| Gen Analizi (332 Gen) | Hasta doğumu engelleme | Yüksek |
| Kordon Kanı Saklama | Kök hücre tedavisi | Stratejik |
Kordon Bağı ve Kök Hücre Tedavisinin Rolü
Doğum sırasında göbek kordonu ve kordon kanının saklanması, gelecekteki olası hastalıkların tedavisi için hayati önem taşımaktadır. Saklanan bu kök hücreler, hem çocuğun kendisi hem de aile bireyleri için tedavi edici bir kaynak oluşturmaktadır.
Özellikle nadir hastalığı olan çocukların ailelerinde, yeni doğan kardeşin kordon kanı kullanılarak hasta kardeşin tedavi edilmesi mümkün olabilmektedir. Prof. Dr. Canatan, bu yöntemin Türkiye'deki birçok merkezde uygulandığını ancak ailelere bu materyallerin uzun süre güvenle saklanacağı konusunda garanti verilmesi gerektiğini vurgulamaktadır.
