Tüp bebek tedavisi ile sma gibi genetik hastalıkların çocuğa aktarımı önlenebilir!
- SMA ve benzeri genetik hastalık taşıyıcısı olan çiftler, PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi sayesinde sağlıklı bebek sahibi olabilirler.
- PGD yöntemi, embriyolar anne rahmine yerleştirilmeden önce laboratuvar ortamında incelenerek genetik bozuklukların tespit edilmesini sağlar.
- Bu teknoloji, kalıtsal hastalıkların aktarımını önlemenin yanı sıra gebelik sonlandırmadan kaynaklanan psikolojik travmaları da ortadan kaldırır.
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
SMA ve Genetik Hastalıkların Bebeğe Aktarımı Önlenebilir
Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, SMA hastalığının genetik bir rahatsızlık olduğunu vurgulayarak, tüp bebek tedavisi kapsamında uygulanan PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemiyle bu riski taşıyan çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olabileceğini belirtti. Çocuklar, ebeveynleriyle aynı genetik mirası taşımak zorunda değildir. Genetik rahatsızlığı olan veya taşıyıcılık şüphesi bulunan anne ve baba adayları, PGD yöntemi sayesinde bu hastalıkların bebeklerine geçmesini engelleyebilirler.
SMA Hastalığı ve Genetik Taşıyıcılık Riski
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastalığına neden olan SMN1 geni, toplumumuzda ve dünyada yaklaşık %50 gibi oldukça yüksek bir taşıyıcılık oranına sahiptir. Anne ve baba adayının taşıyıcı olduğu durumlarda, tüp bebek tedavisi ve tek gen prenatal tanı yöntemleri ile sağlıklı embriyoların seçilmesi mümkündür.
Genetik problemlerle doğan kardeşlerin tedavisi için lökosittik antijen uyumu her zaman yeterli bir çözüm sunmayabilir. Bu nedenle, çiftlerin evlenmeden önce yaptıracakları basit genetik testler, ileride doğacak bebeklerin yaşayabileceği sağlık sorunlarını minimize etmek açısından kritik bir öneme sahiptir.
PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) Nedir?
Embriyoda genetik tanı olarak da bilinen PGD, yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesiyle gelişen embriyolardan alınan bir veya iki blastomer hücresi üzerinde yapılan incelemedir. Bu işlem, bebek henüz anne rahmine tutunmadan önce gerçekleştirilir. Yapılan özel incelemelerle şu bozuklukların teşhisi konulabilmektedir:
- Sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları
- Talasemi (Akdeniz Anemisi)
- Orak hücreli anemi
- Kistik fibrozis gibi tek gen hastalıkları
| PGD Yöntemi Kimlere Önerilir? |
|---|
| Kalıtsal bir hastalığı olan çiftlere |
| Genetik hastalık nedeniyle düşük geçmişi olanlara |
| Kromozomal bozukluk riski yüksek olan kısırlık vakalarına |
| Yardımcı üreme teknikleri (mikroenjeksiyon vb.) uygulanan çiftlere |
PGD Yönteminin Sağladığı Avantajlar
Preimplantasyon genetik tanının temel amacı, genetik hastalıkların henüz embriyo aşamasındayken tanımlanmasıdır. Bu yöntem, ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlarken, gebelik sonlandırılmasına bağlı oluşabilecek tıbbi ve psikolojik travmaları da ortadan kaldırır.
PGD Uygulama Süreci ve Başarı Oranı
Tüp bebek tedavisinde toplanan yumurtalar sperm ile döllendikten sonra, gelişimin üçüncü gününde genetik inceleme başlatılır. Bu ileri teknoloji yöntemin sağladığı diğer avantajlar şunlardır:
- Doku tiplemesi sayesinde, doğacak bebek hasta kardeşleri için bir tedavi imkanı sunabilir.
- Yaşam boyu sürecek tedavi maliyetleri ile kıyaslandığında daha ekonomik ve etkili bir tanı yöntemidir.
- Embriyo aşamasında yapılan bu işlemlerde hata payı sadece %2 civarındadır.
Günümüzde birçok genetik hastalık için uygulanabilen PGD işleminin yapılabilmesi için ailedeki genetik hastalığın önceden tanımlanmış olması gerekmektedir. Türkiye, bu ileri tüp bebek yöntemini uzun yıllardır başarıyla uygulayan ve yurt dışından çok sayıda hastaya ev sahipliği yapan öncü ülkelerden biridir.
