-Spina bifida, fetal dönemde omurilik ve omurganının kapanmaması ile ortaya çıkan doğumsal anomalidir. Çocukluk döneminde özürlülüğe neden olan en sık 2. hastalıktır. İnsan hayatında karşılaşılabilen en karmaşık doğumsal anomalilerden biridir. Kas-iskelet ve genitoüriner sistemi etkileyen kompleks bir sendromdur. Sıklığı 1000 1-2 dir. Folik asit kullanımın bu sıklığı yaklaşık %70 oranında azaltabilmektedir.
Embriyonel hayatın ilk haftalarında omurilik ve omurganın kapanma defektidir. Miyelomeningosel, spina bifida, spina bifida sisitika ve myelodisplazi terimleri eş anlamlı olarak kullanırlar. Defekt genellikle doğumda sırt ya da bel bölgesinde dıştan bir kesenin varlığı ile fark edilir. Kesede genellikle omurilik ile ilgili yapılar bulunur. Defekt omurganın her hangi bir seviyesinde görülse bile en sık bel bölgesinde görülür.
Spina Bifida Klinik Tipleri Nelerdir?
A) Spina Bifida Sistika
Spina bifidanın kistik formudur. Meningosel, miyelomeningosel ve miyeloşiz olmak üzere üç tipi vardır.
Meningosel; kistik genişlemedir. Defekt deri ile kaplıdır, nörolojik yapılar kanal içinde olup, fazla hasara uğramadıkları için nörolojik hasar olmayabilir.
Miyelomeningosel, fıtıklaşan kese içinde omurilik zarları, sinir kökleri ve omuriliğin kendisi vardır. Spina bifidanın en önemli ve en sık karşılaşılan tipidir. Nörolojik problemler sık görülür. Bebek doğduğunda cerrahiye yönlendirilip, defektin kapatılması sağlanılmalıdır.
Miyeloşisiz; En şiddetli formudur, sinir dokusu tamamen açıktadır.
B) Spina Bifida Okülta
Omuriliğin tutulmadığı sadece omurganın arka bölümündeki kemik defektidir. Sakral bölgede dermal çukur, saç demeti veya pigmentasyon artışı olabilir. Çok sayıda sağlıklı kişide görülebilir.
Spina Bifida Risk Faktörleri Nelerdir?
Bir çok risk faktörü sayılabilmekle beraber kesin nedeni belli değildir. Nöral tüpün normal prenatal gelişimi 16. günde başlar ve 28. günde tamamlanır. Kapanma defektleri bu dönemde oluşur. Yani anne gebe olduğundan haberi olmadan önce defekt oluşmuştur.
Folat eksikliği, annenin folat düzeyinin arttırılması nöral tüp defektlerin oluşumunu ve nüksünü önemli oranda azaltmıştır.
Vitamin B12 eksikliği
Anne yaşı; 40 yaş üstü ve 19 yaş altındaki annelerde sık
Genetik
Toksik maddelere maruz kalma; özellikle zirai ilaçlara maruz kalma
Annenin gebelikte vücut ısısın yüksekliği, gebeliğin ilk trimestrında aşırı sıcaklıktan kaçınmak gerekir.
Aşırı kahve tüketimi, özellikle gebelikten önceki bir yıl aşırı kahve tüketimi, ancak kafeinli çayın koruyucu etkisi vardır.
İlaçlar; metotraksat, trimetoprin, sülfonamidler, antidepresanlar, antiepileptikler
Pregestasyonel diyabetli kadınlarda yüksek riskli
Obezite
Klinik Belirtileri Nelerdir?
Tutulan bölgeye göre kollar veya bacaklarda güç kaybı, paralizi
Gevşek ya da spastik paralizi
Duyu kaybı
Hidrosefali
Gergin kord
Nörojenik mesane ve bağırsak
Skolyoz
Kalça çıkığı, kalça ve dizlerde kontraktür, ayak deformiteleri
Yaralar
Obezite, boy kısalığı, erken ergenlik
Kırıkların eşlik ettiği artmış osteoporoz riski
Görsel algısal becerilerde, dikkatte ciddi bozulmalar
Seksüel disfonksiyon ve fertilite
Artmış depresyon sıklığı
Yüksek latex alerjisi
Spina Bifida Tedavisinde Neler Uygulanır?
Prenatal tedavi
Fetusta spina bifida varlığını veya olasılığını belirlemek için anne serum alfaprotein (AFP) ve ya ayrıntılı USG sık kullanılmaktadır. Serum AFP ölçümü döllenmeden 16-18 hafta sonra yapılır. Ayrıntılı USG gebeliğin 14-16. haftasında spina bifida varlığını ortaya çıkarabilir. Bunların sonucunda spina bifida tanısı kesinleşirse gebelik sonlandırılabilir ya da gebeliğini sonlandırmayan aileler güvenli bir doğum için hazırlanır. Böyle bebekler kapsamlı bir merkezde sezeryan ile doğurtulmalıdır.
Neonatal Tedavi
Öncelikle defektin enfeksiyon riskini azaltmak, var olan nörolojik fonksiyonu korumak için doğumdan sonraki ilk 48 saat içinde kapatılması gerekir. Hidrosefali olanlarda şant gerekebilir. Hastaların çoğunda nörojen mesane vardır. Böbrek hasarını önlemek için ürolojik ve nefrolojik tedaviye doğumdan sonra hemen başlanılmalıdır.
Spina Bifida Rehabilitasyonda Neler Yapılır?
Erken rehabilitasyon mesane ve bağırsak bakımını, kontraktür, kalça çıkığı ve omurga deformitesini önlemeyi, ortezlerle normal yürümeyi ve tekerlekli sandalye kullanımını kapsar. Ailelere erken dönemde bebeğin pozisyonlanması, kucakta tutulması, transferi, kalça ve diz kontraktürü olanlarda eklem hareket açıklığı egzersizleri öğretilir. Rehabilitasyon lezyon düzeyine, çocuğun yaşına, eşlik eden sorunlara göre yapılmalıdır.
Spina Bifidada Sık Görülen Sorunlar Nelerdir?
Kalça Problemleri ve Tedavisi: Çocuklarda kalça deformiteleri kalça çevresi kasların güçsüzlüğü ve dengesizliğinden kaynaklanır. Düzgün tedavi edilmediğinde pelvik eğilikle ve sonrasında skolyoza neden olabilir. Kalça deformitelerini düzeltme cerrahisi daha çok kalça kontraktürlerini düzeltmek için yapılır.
Skolyoz Tedavisi: İlerleyici skolyoz doğumsal omurga malformasyonları, kas dengesizliği ve bazı norolojik bozukluklara bağlı olabilir. Skolyoz derecesi 50 dereceden az olanlarda oturma dengesini düzeltmek, büyüme sırasında eğimi kontrol etmek, cerrahiyi geciktirmek için spinal ortez ve fonksiyonel güçlendirme egzersizleri verilebilir. Skolyoz cerrahisi tartışmalıdır. Oturma fonksiyonu sınırlı olanlarda ameliyat oturma dengesini düzeltebilir.
Kırıklar: Alt ekstremitelerde sık görülür. Yürüyen hastalarda sıklıkla düşmeler sonrasında görülür. Yürüyemeyenlerde ise daha çok kemik erimesinden kaynaklanır. Ağrı duyusu olamdığından çok faredilmeyebilir. Ancak eritem,şişlik, lokal ısı artışı olabilir. Spina bifidalı çocuklarda kırıklar çabuk iyileşir. Cerrahi dışı yöntemlerle tedavi edilmelidir.
Spina Bifida Yürüme Nasıl Olur?
Spina bifidalı çocuklarda yürüme olasılığı öncelikle lezyon düzeyine, ortopedik deformitelerin şiddetine, bilişsel fonksiyonlarına, cerrahi, motivasyon, obezite ve yaş gibi etmenlere bağlıdır. Uygun destek, cerrahi, rehabilitasyon ve ortezleme ile bir çok spina bifidalı çocuk yürüyebilir.
Erişkin Spina Bifidalı Hastalardaki Sorunlar Nelerdir?
Ağrı; sık yakınmadır. Özellikle sırt, boyun, bacak ağrısı görülür. Omuz ve dirsek ağrıları daha çok aşırı kullanıma bağlıdır.
Skolyoz; adolesan döneminden sonra ilerlemez, ancak postür ve oturma bozuklukları, basınç yarası, yürüme kaybı, solunum fonksiyon yetmezliği ve ağrıya neden olabilir
Osteoporoz
Nörolojik problemlerin artması; şant tıkanıklığı, omuriliğin gerilmesi sonucu gelişebilir
Basınç yaraları, yanıklar duyu kaybının sonucu gelir
Böbrek yetmezliği
