Orak hücre sendromları HbS ile beraber olan bir grub hastalığı tanımlamaktadır. Orak hücre anemisi ise HbS in homozigot şeklini tanımlar. HbS, beta zincirinin NH2 ucunda 6.amino asidi olan Glutamin yerine Valin geçmesi ile yani baz düzeyinde GAG yerine GTG gelmesi ile oluşur.Yapısal fomülü,a2b2 6Glu-Val, veya a2b2 S veya a2b2 6val dir. Taşıyıcılık formu; SA, Homozigot formu: SS, birleşik formları; S-Beta, S-Alfa, S-C, S-D şeklindedir
HbS solubl bir yapıda uygun oksijen ortamında sorun yoktur. Oksijen düzeyi düştüğü zaman HbS polimerize olur, bu polimerlerde eritrositlerin oraklaşmasına neden olur. Oraklaşan eritrositler, dolaşımın viskozitesini artırır böylece dolaşım yavaşlayarak özellikle küçük damarlarda hipoksi ortamına yol açar. Oraklaşan hücrelerin bir kısmı reversibldir, normal hale gelir, bir kısmı ise hücre membranlardaki harabiyetten dolayı irreversibldir, bu hücreler damar tıkanıklarına yol açarak, doku hipoksisine, hipokside ağrılı krizler ve organ infarktasyonlarına, sonuçta akut ve kronik doku harabiyetine yol açar .
OHA de aplastik, hemolitik ve ağrılı (vazookluziv) krizler olmak üzere üç tip kriz vardır .
Tanı :
1.Öyküde; ırkı, geldiği yöre, aile öyküsü, yakınmalarının başlangıcı, tetikleyen etkenler değerlendirilir.
2. Fizik incelemede solukluk, ikter, splenomegali, enfeksiyon bulgular, organlarda ve iskelet deformite bulguları değerlendirilir.
3. Tam kan sayımında normokrom normositer tipte anemi yanında lökositoz ve trombositoz olabilir, retikülosit sayımı %5-20, periferik yaymada orak hücreler, target hücreler, polikromazi, normoblastlar, siderosit granüller ve howel-jolly cisimcikleri görülebilir.
4. Hemoglobin S miktarı; sellüloz asetat elektroforezi (pH 8.4) veya agaroz jel elektroforezi (pH 6.0-6.5), izoelektrik fokus (IEF) veya yüksek basınçlı likit kromatografisi (HPLC) ile ölçülür.
5. Moleküler Tanı: Her zaman tek tip nokta mutasyonunun neden olduğu HbS’in DNA analizi ile en etkin ve ekonomik şekilde DdeI restriksiyon enzimi ile yapılır. Tedavi: Tedavide temel prensipler; HbF yapımını artırmak, HbS solubilitesini veya oksijen affinitesini değiştirmek, orak hücrelerin mikrovasküler bölgede tutulmasını azaltmak, ve anormal orak hücre genini değiştirmektir.
