Zaman zaman farklı hastalıkların belirtisi ile karıştırılan ve toplumda yeterince bilinmeyen Distoni, vücudun değişik bölgelerinde kas kasılmaları ile seyreden nörolojik bir hastalıktır. Vücutta ortaya çıkan bu istemsiz kasılmalar hastaların kimi zaman yazı yazmalarına, kimi zaman başlarını dahi çevirmelerine engel olabilmektedir.
Distoniler ortaya çıkış mekanizmalarına göre Primer veya ikincil (Sekonder); ya da vücutta bulundukları bölgelere göre değişik isimler alırlar. Vücutta yaygın olan formlarına ‘Generalize Distoni’ adı verilir. Çoğu vakada neden belli değildir. Yapılan araştırmalar primer distonilerde sıklıkla bazı genlerin mutasyonu ile bulguların ortaya çıktığını göstermiştir. Aynı zamanda beyin damarı tıkanıklıkları, doğum sırası olan travmalar, kazalar, trafik kazası ve benzeri travmaların, anti-psikotik ve antidepresan ilaçların etkileri sonrasında da sekonder distoniler görülebilir.
KASILMALAR KİŞİDEN KİŞİYE DEĞİŞEBİLİR
Hastalık yüz, boyun, ses telleri, kol ve bacaklarda ya da yaygın yerleşimli olabilir. Başlangıçta el yazısında bozulma, el veya ayaklarda kramp, boynun kasılarak bir yana ya da geriye doğru gitmesi, göz kapaklarında kasılma ve kapanma şeklinde olabilir. Bu bulgulara konuşma bozuklukları ya da göz kırpmaları eklenebilir. Bulgular uzun süre aynı kalabileceği gibi süratle ilerleyebilir. Distoni hastalarında görülen kas kasılmaları hastadan hastaya farklı şiddette görülür. Bazı hastalar yaşamlarını bağımsız yaşayabilirlerken, bazı hastaların yardımla yaşama gereksinimleri olabilir.
STRES, ÜZÜNTÜ VE YORGUNLUK BELİRTİLERİ ARTIRABİLİR
Distoni herhangi bir yaşta görülebilir. Hastalık bazı kişilerde, çocukluk yaşlarında ortalama 5 ila 16 yaş arasında sıklıkla el ve ayaktan başlayabilir. 21 yaş altı başlayan distonilerse vücudun diğer kısımlarına yayılma eğilimlidir. Bazı erişkinlerde geç adölesan veya erişkinliğin başlangıcında ortaya çıkabilir. Bu olgularda kasılmalar genellikle vücudun daha üst kısımlarından başlar. Distonik kasılmalar genellikle hastalar hareket etmeye çalıştıklarında artar. Stres, üzüntü, yorgunluk distonik kasılmaları arttıran diğer faktörlerdir.
MEDİKAL TEDAVİ VE BOTOKSUN YETMEDİĞİ DURUMDA BEYİN PİLİ TEDAVİSİ
Distoni hastalarında adale kasılmalarını azaltmaya yönelik farklı ilaçlar kullanılabilir. Tıbbi tedavinin yetersiz kaldığı hastalarda Botulinum toxini tedavisi uygulaması denenebilir. Botoks, adale ve sinir birleşim yerinde salgılanan maddelerin sinir hücreleri arasında iletim yapmasını engelleyerek kasılmalara yararlı olabilir. Botoks etkisi birkaç ay sonra ortadan kalkacağından tedavinin tekrarı gerekir. İlaç ve botoks tedavisinin yetersiz kaldığı durumlarda beyin pili tedavisi devreye giriyor. Bu yöntem sayesinde yardımsız kalkamayan, tek başına yürüyemeyen birçok hastanın yeniden bağımsız yaşama şansı doğabiliyor. Beyin pili ameliyatları hastanın tepkilerini ölçerek, daha doğru noktaya ulaşmak adına uyanık halde konuşa konuşa yapılıyor. Bu ameliyatlarda beynin içerisinde tespit edilen bölgelere iki adet elektrot yerleştiriliyor ve göğüste cilt altına kalp pili gibi bir pil takılıyor; cilt altından geçirilen uzatma bağlantıları ile de elektrotlar pile bağlanıyor. Sonrasında bilgisayar aracılığı ile hastaya iyi gelecek frekanslar ve uygun parametreler ayarlanıyor. Beyin pili operasyonu sonrasında hastalar bir süre poliklinik kontrollerine gelmek sureti ile pil ayarlarını yaptırarak eski sağlıklı günlerine yakın koşullara geri dönmekte ve hayata ‘yeniden merhaba’ deme şansı bulabilmekteler.
