Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanlarının gebelik takibinde önem verdiği konuların başında Down Sendromu gelir. Down Sendromu genetik bir hastalktır. Bu hastalık anneden bebeğe geçen 21. Kromozomdaki bölünmeme ve bunun sonucunda 21. Kromozomun normalde iki adet olması gerekirken, 3 adet olması neticesinde meydana gelir. “Trizomi 21” adıyla da adlandırılır. Bu sendrom ile doğan bebeklerde, zeka geriliği, konjenital kalp yetmezliği, gastroözafagal reflü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktif uyku apnesi ve tiroid bozuklukları, burun kemiğinde basıklık, dilde sarkma mevcut olabilir. Yüz görünümü Moğollara benzediği için hastalık Mongolizm olarak da bilinir.
Hamilelik sırasında bebekte bu hastalığın olup olmadığını anlamak çok zordur. Kesin tanı sadece bebeğin içinde yaşadığı sıvıdan iğne ile örnek alarak konabilir. Bu işleme Amniyosentez denir. Amniyosentez dışında hiçbir test kesin olarak tanı koydurmaz. Diğer taraftan, amniyosentez riskli bir işlemdir. Gebeliğin sonlanmasına sebep olabilir. Bu sebeple her hamileye bu test yapılmaz. Hal böyleyken fikir sahibi olmak için bazı kan testleri geliştirilmiştir. Kime amniyosentez yapıp kime yapmayacağımıza karar vermek için ultrason eşliğinde yapılan bazı hormonal testler bize hastalık hakkında bir fikir verir. Bu testler İkili Test, Üçlü Test ve Dörtlü Testtir.
Halk arasında zeka testi olarak bilinen bu testler aslında bebeğin zekasını ölçmez; bebekte zeka geriliğine sebep olan Down Sendromunun tanısında bize yardımcı olur. Bu testlerde yüksek risk çıkması bebeğin Down Sendomlu; Riskin düşük çıkması Down Sendromlu olmadığı anlamına gelmez. Sadece kime amniyosentez yapıp, kime yapmayacağımıza karar vermek amacı ile kullanılırlar.
Geçtiğimiz aylarda bu konuda müjdeli bir haber Amerika Birleşik Devletleri’nden geldi. Amniyosentez yapılmasına gerek kalmadan anneden kan alınarak Down Sendromunu yüksek ihtimalle tespit eden bir test geliştirildi. Henüz ülkemizde kullanıma girmeyen bu test yakın gelecekte Down Sendromu tanısında altın standart haline gelecek.
