Hamilelikte Zeka Testi

Gebelikte Down Sendromu ve Trizomi 21 Nedir?

Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanlarının gebelik takibi sürecinde üzerinde en hassasiyetle durduğu konuların başında Down Sendromu gelmektedir. Down Sendromu, genetik temelli bir durumdur ve biyolojik olarak anneden bebeğe geçen 21. kromozomdaki bölünmeme hatasından kaynaklanır. Normal şartlarda iki adet olması gereken bu kromozomun üç adet olması sonucunda meydana gelen bu tablo, tıbbi literatürde Trizomi 21 olarak da adlandırılmaktadır.

Down Sendromu Belirtileri ve Klinik Bulgular

Down Sendromu ile dünyaya gelen bebeklerde fiziksel ve yapısal bazı farklılıklar gözlemlenebilir. Yüz görünümünün karakteristik yapısı nedeniyle geçmişte Mongolizm olarak da bilinen bu sendromda, şu sağlık sorunları ve fiziksel özellikler mevcut olabilir:

• Zeka geriliği ve gelişimsel duraksamalar,
• Konjenital kalp yetmezliği ve yapısal kalp kusurları,
• Gastroözafagal reflü ve sindirim sistemi problemleri,
• Tekrarlayan kulak enfeksiyonları ve obstürktif uyku apnesi,
• Tiroid fonksiyon bozuklukları,
• Burun kemiğinde belirgin basıklık ve dilde sarkma.

Down Sendromu Tanısında Kesin Çözüm: Amniyosentez

Hamilelik süresince bir bebekte bu hastalığın varlığını sadece dış gözlemle anlamak oldukça güçtür. Günümüzde kesin tanı koyulabilmesi için bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan iğne yardımıyla örnek alınması gerekmektedir. Bu tıbbi işleme amniyosentez adı verilir.

Amniyosentez dışındaki hiçbir test tek başına kesin tanı koydurma özelliğine sahip değildir. Ancak bu işlem, gebeliğin sonlanması gibi belirli riskler taşıdığı için her hamileye rutin olarak uygulanmaz. Hekimler, hangi hastaya bu riskli işlemin yapılacağına karar vermek için tarama testlerine başvururlar.

Tarama Testleri: İkili, Üçlü ve Dörtlü Test

Toplum arasında hatalı bir isimlendirmeyle zeka testi olarak bilinen uygulamalar, aslında bebeğin zekasını ölçmez. Bu testlerin temel amacı, zeka geriliğine yol açan Down Sendromu riskini belirlemektir. Ultrason bulguları ve hormonal değerlerin birlikte değerlendirildiği bu testler şunlardır:

1. İkili Test
2. Üçlü Test
3. Dörtlü Test

Bu test sonuçlarında riskin yüksek çıkması bebeğin kesin olarak Down Sendromlu olduğunu kanıtlamadığı gibi, riskin düşük çıkması da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu garanti etmez. Bu testler yalnızca amniyosentez kararı verilirken yol gösterici birer araçtır.

Down Sendromu Tanısında Yeni Gelişmeler

Down Sendromu tanısı konusunda tıp dünyasında önemli bir gelişme yaşanmıştır. Amerika Birleşik Devletleri kaynaklı yeni bir yöntem sayesinde, artık amniyosentez riskine girmeden sadece anneden alınan kan örneği ile Down Sendromu yüksek ihtimalle tespit edilebilmektedir.

Henüz yerel klinik uygulamalarda yaygınlaşmamış olsa da, bu kan testinin yakın gelecekte Down Sendromu tanısında altın standart haline gelmesi beklenmektedir. Bu yöntem, invaziv işlemlere gerek kalmadan güvenilir sonuçlar sunma potansiyeli taşımaktadır.