Fenilketonüri tedavisinde diyet ve buzdağının altı

Fenilketonüri (PKU) Nedir ve Nasıl Oluşur?

Fenilketonüri (PKU), nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalık, anne ve babasından bozuk genleri alan çocuklarda ortaya çıkar. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda, doğacak her çocukta hastalığın görülme ihtimali %25'tir. Toplumda yeterince bilinmeyen bu hastalık, tedavi edilmediği takdirde çocukta ömür boyu sürecek kalıcı özürlere yol açabilmektedir.

Fenilketonürinin Beyin Gelişimi Üzerindeki Etkileri

Fenilketonüri ile doğan çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli amino asidi sindiremezler. Sindirilemeyen bu madde kanda ve vücut sıvılarında birikerek gelişmekte olan beyin dokusunu harap eder. Bu durum, ileri derecede zeka geriliğinin yanı sıra sinir sistemini etkileyen pek çok ciddi belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.

Erken Tanı ve Yenidoğan Tarama Testleri

Bebeğin beyni etkilenmeden teşhis konulması hayati önem taşır. Bu amaçla her yeni doğan çocuğa uygulanabilen bir tarama testi mevcuttur. Doğumdan 72 saat sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan, teşhis için yeterlidir. Erken dönemde uygun diyet tedavisine başlanan bebeklerde zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde bu tarama zorunludur.

Fenilketonüri Tedavisi ve İzlem Süreçleri

Tedavinin temel amacı, kan fenilalanin düzeyini güvenli sınırlarda tutmaktır. Bu süreçte hastanın beslenme durumu, kan fenilalanin ve tirozin düzeyleri düzenli olarak ölçülmelidir.

Yaşa göre kan tahlili sıklığı şu şekildedir:

• 0-2 yaş: Haftada iki kez
• 2-4 yaş: Haftada bir kez
• 4-10 yaş: 15 günde bir
• 10 yaş sonrası: Ayda bir kez

Hedeflenen Kan Fenilalanin Değerleri:

Fenilketonüride Diyet Tedavisinin Esasları

Günümüzde hastalığın tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir. Bu diyet; uzman çocuk hekimi, diyetisyen ve laboratuvar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından yönetilmelidir. Tedavi, beyin gelişiminin en hızlı olduğu ilk 8-10 yıl kritik olmakla birlikte yaşam boyu sürdürülmelidir. Yetişkinlikte diyetin bırakılması; algılama güçlüğü ve dikkat azalması gibi sorunlara yol açar.

Anne Sütü ve Özel Tıbbi Mamalar

Fenilketonürili bebekler, kan değerleri izlenerek anne sütü ile beslenebilirler. Ancak anne sütüne ek olarak fenilalaninsiz tıbbi mamalar (PKU 1, PKU 2, PKU 3 gibi) kullanılmalıdır. Bu özel karışımlar, büyüme için gerekli olan proteini sağlarken amino asit dengesizliğini düzeltir.

Günlük Enerji ve Protein Gereksinimi

Fenilalanin tüm proteinli gıdalarda bulunduğu için kısıtlı diyet, protein yetersizliğine yol açabilir. Bu nedenle çocukların büyüme hızına göre protein ve enerji miktarları titizlikle hesaplanmalıdır.

Önerilen Günlük Enerji Miktarları:

• 0-3 ay: 125-150 kcal/kg
• 3-6 ay: 120-140 kcal/kg
• 9-12 ay: 110-120 kcal/kg
• 1 yaş sonrası: 1000 + (yaş x 100) kcal

Besin Değişim Listeleri ve Serbest Gıdalar

Diyette enerji açığını kapatmak için nişasta, şeker, bal, pekmez, sıvı yağ ve bitki çayları gibi fenilalanin içermeyen kaynaklar serbestçe kullanılabilir. Tahıl, sebze ve meyveler ise belirli ölçülerde (değişim listelerine göre) diyete eklenir.

Örnek Besin Değişim Değerleri:

• 1 İnce Dilim Ekmek (12.5 gr): 50 mg fenilalanin, 1 gr protein, 35 kalori
• 1 Porsiyon Sebze Değişimi: 15 mg fenilalanin, 0.5 gr protein, 28 kalori
• 1 Porsiyon Meyve Değişimi: 15 mg fenilalanin, 0.6 gr protein, 45 kalori

Dikkat Edilmesi Gereken Durumlar

Kan fenilalanin düzeyinin yükselmesi; enfeksiyonlar, yetersiz enerji alımı veya diyet hatalarından kaynaklanabilir. Enerji eksikliği vücudun kendi dokularını yıkmasına (katabolizma) ve kan fenilalanin seviyesinin artmasına neden olur. Bu durumlarda iştahsızlık, kusma ve hareketsizlik gibi belirtiler görülebilir. Diyete uyum sağlanmadığında IQ puanlarında düşüş, görme sorunları ve EEG değişiklikleri gözlemlenmektedir.