Görme işlevi için sadece göz küresinin sağlam olması yeterli değildir. Gözde oluşan görüntünün beyine götürülüp “görme algısı” olarak tanımlanması gerekir ki; bunu sağlayan sinir bağlantıları göz ile beyin arasında uzanan optik siniri meydana getirir.
Kalıtımsal optik sinir hastalıkları, gözü beyine bağlayan retina sinir hücreleri ve bunların sinir liflerinden oluşan optik sinirin, doğuştan olan veya erken yaşta ortaya çıkan yetersizliği olarak tanımlanabilir. Bu durum klinik olarak görme keskinliğinde azalma, renk görmede bozulma, görme alanında kısmi veya tam kararma ile sonuçlanır.
Maalesef ülkemizde aile içi evlilikler çok yüksek oranda olduğu için bu tip görme kayıpları da batılı ülkelere göre daha sıktır. Aile içindeki kalıtım “anne ya da baba hasta ise çocuk hasta olabilir” mantığı ile ilerleyebileceği gibi, sıklıkla da böyle değildir. Aile bireylerinin her birinden aktarılan bozuk genlerin ailenin bir ferdinde belli oranın üstünde bir araya gelmesi ile hastalık tablosu ortaya çıkabilir, hatta aile içinde aynı bozukluğu taşıyanların hepsinde aynı oranda hastalık ortaya çıkmayabilir. Bazen hastalık ailenin erkek bireylerini etkileyebilir, kadın bireyler ise hastalığı oğullarına taşıyabilir.
Bu hastalıklar aile içinde nesilden nesile aktarılan hücresel mekanizma bozuklukları olduğu için, görme azlığı ya doğuştan vardır ya da çevresel faktörlerin de etkisi ile genç yaşta ortaya çıkar. Özellikle tütün ve alkol, doğrudan optik sinir için zehirleyici maddeler oldukları için kalıtımsal özellikler taşıyan kişilerde bu hastalığın klinik olarak ortaya çıkmasında rol oynayan en önemli iki etkendir.
En sık görülen kalıtımsal optik sinir hastalığı DOMİNANT OPTİK ATROFİ'dir. Bu hastalık her iki gözde çok hafif renk görme bozukluğundan ciddi görme keskinliği ve görme alanı kaybına kadar değişen bir yelpazede ortaya çıkar.
En sık karşılaşılan klinik durumda hasta ortaokul-lise sıralarındadır, uzağı göremediğinden şikayet etmektedir. Görme azlığı miyopiye bağlanmakta, sık sık gözlükleri yenilenmekte fakat görmesi azalmaya devam etmektedir. Bir diğer tipik klinik durum ise bu hastaların glokom (göz tansiyonu) tanısı alarak yıllarca takip ve tedavi edilmesidir. Bu hastalarda ayrıntılı bir nörooftalmolojik muayeneden sonra doğru tanı konabilir. Hastalığın tanımlanması için yapılabilecek genetik tahliller olmakla birlikte iyi bir klinik muayene tanı için yeterlidir. Burada ani bir görme kaybı yoktur, çok yavaş bir seyir vardır ve genellikle hastalar ömür boyu nispeten yeterli bir görme seviyesinde kalabilmektedirler.
Hastalığın tedavisinde birçok araştırma yürütülmekte ve olumlu sonuç sinyalleri alınmaktadır. Fakat güncel olarak bir tedavi yöntemi yoktur. Hastalık optik sinirin enerji yetersizliği olarak baş gösterdiği için bu hastaların tütün ve alkolden uzak durmaları, antioksidan diyet uygulamaları, genetik danışma almaları gerekir.
Bir diğer kalıtımsal optik sinir hastalığı LEBER'İN HEREDİTER OPTİK NÖROPATİSİ (LHON)'dir. Bu hastalıkta optik sinir hücrelerinde yer alan enerji kaynakları (mitokondriler) yeterli enerji üretememektedirler. Mitokondriler kalıtımsal olarak çok büyük oranda anneden geçtiği için burada hastaların büyük çoğunluğu taşıyıcı annelere sahip erkek hastalardır.
En sık karşılaşılan klinik durumda görme azlığı tipik olarak genç yaşta ve ani olarak ortaya çıkmış, önce bir gözde ve bir süre sonra da diğer gözde ani gelişen görme kaybı olmuştur. Acilen göz doktoruna başvuran hastada önce beyin tümörleri ve santral sinir sistemi hastalıkları akla geldiği için bir süre bu yönde tetkik ve tedavi edilmiş, fakat aradan geçen zaman sürecinde görme artmamıştır. Bu aşamada ayrıntılı nörooftalmolojik değerlendirme ile tanısı konan hastalar çoğunluktadır. Bu hastalarda görme keskinliği kaybı yanında belirgin renk görme kaybı ve görme alanı kaybı olmaktadır.
Ani görme kaybı olan gemç erkek hastada aile öyküsü alınması çok önemlidir. LHON tanısı konan veya ailesinde LHON tanısı bulunan kişilerin ve özellikle bu hastaların hasta olmayan kardeşlerinin kesinlikle tütün ve alkolden uzak durmaları ve genetik danışma almaları gerekir.
LHON tedavisi güncel olarak klinik ve genetik araştırmaların odağındadır. Bu konuda süregelen araştırmalar güncel tıbbi gelişmeler arasında yer almaktadır. Mitokondrilerdeki enerji üretimini arttıran Kinon analogları ile tedavi edilen hastaların yaklaşık yarısında görme potansiyelinde artış gösterilmiştir. Tedavi potansiyeli, hastanın yaşı ne kadar genç ve görme kaybı ne kadar yeni ise o kadar daha fazla olduğu için hastalar mümkün olan en kısa zamanda tıbbi tedaviye alınmaktadır. Hücre içi enerji transferini daha da hızlandıracak yeni moleküller ile araştırmalar da ileri aşamadadır. Ayrıca Bu hastaların bir kısmı halihazırda Avrupa ve ABD'de bazı merkezlerde yürütülen gen tedavisi araştırmalarına da katılabilmektedirler. Bu araştırmalarda göz içine sağlam gen enjekte edilerek, hatalı genetik yapının tamiri sağlanmaya çalışılmaktadır.
Kalıtımsal optik nöropatilere bağlı görme kayıplarının tedavisinde henüz emekleme dönemindeyiz. Hasta sayısını azaltmak için özellikle akraba evliliklerinin önlenmesi, genetik danışma verilmesi, tütün ve alkol kullanımının azaltılması gerekir. Görme kaybı ile başvuran hastalarda kalıtımsal özelliklerin akla gelmesi ve gerekli tetkiklerinin zaman kaybetmeden yapılarak tanılarının konulması, tedaviye erken başlanabilmesi için büyük önem taşımaktadır. Ülkemizde bu gibi hastaların sayısını azaltmak için farkındalık yaratmamız, mevcut hastalarımızı güncel gelişmelerden haberdar etmemiz ve takip etmemiz gerekmektedir.
