Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
FVII7 eksikliği
Selamlar hocam oğlum 14 yaşında F7 eksikliği var. sünnetinde ve bademcikleri alınırken herhangi bi sıkıntı yaşamadık. Fakat ara ara kol ve bacaklarında morarmalar oluyor. Geçen yıl brusella tedavisi gördü. Akabinde bacak eklemlerinden aşağı üşüme hissi şikayeti vardı ve şimdide sol kolunda dirsekten aşağı aynı şikayeti var. Brusella ile ilgili olur diye tahlil yaptırdık 2 kez sonuç negatif çıktı. Benim sorum şu olacak, faktör7 eksikliği ile herhangi bir bağlantısı var mıdır bu üşüme hislerinin. Şimdiden teşekkürler hocam
9 Aralık 2021 16:33
Doç. Dr. Mutlu Karkucak tarafından cevaplandı.
kas hastaligi
Merhaba doktor bey daha oncede size yazmistim iki tane bebegimi kas hastaligindan kaybettim diye:-( siz sonuc cikmadigi icin yardimci olamayacagim demistiniz ÇAPA Dan ikinci bebegimin kas biyopsi sonucu cikti size hangi adresten yollayabilirim
4 Haziran 2016 22:43
Doç. Dr. Mutlu Karkucak tarafından cevaplandı.
kas hastaligi
Merhaba doktor bey burdan size gunluk 1 tane cevap yazma hakkim varmis dun sonucu bu yuzden yollayamadim baska email adresiniz varsa cevaplari oraya daha rahat yollayabilirim kizimin sonucunda desminopatiden cok reducing body miyopatiyi dusundurebilir ancak hastanedeki mitokondriyal degisiklikler be lipit artisi bu bulgularla birlikte degerlendirilememistir hastada elektron mikroskopik inceleme taniya yardimci olabilir diye yaziyor vefat ettigi icin baska islem yapmadilar biyopsiler Capa da yapildi cevap yazarsaniz digrr gun cevap verebilirim burdan:-( ilgilendiginiz icin cok tesekkur ederim iyi gunler
25 Mart 2016 07:53
Doç. Dr. Mutlu Karkucak tarafından cevaplandı.
kas hastaligi
Merhaba benim bir kizim normal yolla oldu dogar dogmaz nefes alamadi 1 yil makinayla yasayip vefat etti lipit depo hastaligi dogumsal kas hastaligi teshisi kondu sonra tup bebek yaptirdik pgt yontemi uygulandi saglikli embriyo kondu dogum yaptim oglum oldu hem adrenal yetmezlik cikti 20 gun saglikliydi sonra nefes alamadi 45 gunlukken yogun bakimda vefat etti:-( kas biyopsi yapilmisti sonucunda desminopati kas tűrű cikti saglikli cocugumuzun olmasi icin nasil bir yol izlemeliyiz yardimci olursaniz cok sevinirim:-(
23 Mart 2016 23:46
Doç. Dr. Mutlu Karkucak tarafından cevaplandı.
Doç. Dr. Mutlu Karkucak tarafından cevaplandı.
sendromik bebek
Meraba hocam 14 aylık bebegime sendromik bebek dediler fakat tanı koyamadilar moleküler karyotipleme yapıldı bişey çıkmadı bebegimde gelişim geriliği var oturamiyo henüz kalça çıkıkligi kifoz hipertansiyon sol ventrikuler hipertrofisi var kemikleri çok zayıf düşük kilolu acaba bi sendrommu hangi sendrom olabilir sizce
13 Eylül 2015 16:58
Doç. Dr. Mutlu Karkucak tarafından cevaplandı.
PIHTILAŞMA TESTİ
Hocam merhaba. Bana yapılan pıhtılaşma testinde (trambofili paneli) değerlerim aşağıdaki gibi çıkmış FV (Leiden) G1691A Heterozigot (taşıyıcı) FII (Protrombin) G*** *** **A Wild Type (Normal) MTHFR C677T Heterozigot (taşıyıcı) MTHFR A1298C Heterozigot (taşıyıcı) Hocam bende kan pıhtılaşması var mı ve bu durumda nasıl bir yol izlenmesi gerekir . Saygılar
10 Eylül 2015 14:43
Doç. Dr. Mutlu Karkucak tarafından cevaplandı.
tromboli paneli
merhaba hocam ,MTHFR MUTASYON ANALİZİ (A1298C) HOMOZİGOT ,FAKTÖR XIII V34L HETEROZİGOT ,PAI-SERPINE1 MUTASYON ANALİZİ (4G&5G) HETEROZİGOT 4G/5G .bir düşüğüm var tekrar hamileyim.sonuçları yorumlarsanız çok sevinirim
24 Ağustos 2015 14:11
Doç. Dr. Mutlu Karkucak tarafından cevaplandı.
Al-Awadi/Raas-Rothschild Sendromu
Yardımlarınız ve cevabınız için çok çok teşekkür ederim. Saygılarımla...
24 Ağustos 2015 11:54
Doç. Dr. Mutlu Karkucak tarafından cevaplandı.
Al-Awadi/Raas-Rothschild Sendromu
Hocam merhaba size bir sorum olacaktı. benim ilk hamileliğimde bebeğimde ekrodaktili, bacakta ön ekstremite eksikliği ve kollarda düz uzun kemik (eklem yok) nedeniyle 18 haftalık terminasyon yapıldı.Bebeğin amniyon sıvısından DNA sı ayrıştırılarak teste gönderildi ve Al-Awadi/Raas-Rothschild Sendromu teşhisi konuldu ve pgd önerildi. Sizde bu durumda tekrar normal yoldan hamile kalsam hastalığın tekrar riski yüzde kaçtır? Eşimle ikinci derece akrabayız.( kuzen çocuklarıyız) pgt yapılabilir dendi ama buna maddi gücüm yok . yardımınız için teşekkür ederim.
18 Ağustos 2015 12:01
Doç. Dr. Mutlu Karkucak tarafından cevaplandı.
