Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
gen hastaligi
merhaba doktor hanim.Ben azeriyim.18 haftalik hamileyim.Cocuk normal.Sadece kalpte sol ventrikul artefakt izlendi.Doktor cocuk gen hastasi ola bilir dedi.Biz esimle akrabayiz.Babalarimiz amcaoglu.Ve sulalemizde gen hastaligi yok.Bu cocukta gen hastaligi ola bilirmi?Artefakt ne demekdir?Yani simdi bebekte bi problem varmi?Diger organlarin normal oldugunu soylediler.Doktor bey yani bizde gende her kes saglamsa bu cocuga bizlerde olmayan bi sakatlik ve ya gen hastaligi gece biliyormu yoksa sadece bizde ne varsa o geciyor
14 Kasım 2021 08:37
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
Kan grubu uyuşmazlığı
Hocam merhaba . Benim annem 0+ babam 0- kardeşim ise a+ . Araştırmalarımıza gore bu ihtimal sıfır. Sizden doğru bilgiyi alabilirmiyim
4 Kasım 2021 20:51
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
Ank3 genetik bozukluğu
Merhaba hocam. Epilepsi hastası çocuğuma ANK3 kodlanan genetik bozukluğu teşhisi konuldu kasılma hareketleri çok fazla bi çok doktora gittik çozum bulamadık lütfen bize yardımcı olun enkazın kasılmaları azaltacak bir tedavi şekli yokmu acaba mümkünse. Saygılar
26 Ekim 2021 22:09
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
Von hippel lindau
Hocam merhaba bende dengesizlik vardı birde tansiyonum ara sıra 12 8 Ara sıra 13 8.5 çoğu zaman *** *** **.5 falan yaşım 17 internette bu tarz sıkıntıların von hippel lindau diye birşeyde olabildiğini gördüm kulak çınlamam da var kardiyoloji eko nöroloji MR KBB muayene kan testleri normal şükür sadece hgb hct ve eritrosit sayısı sınırlarda ailemde kimsede böyle birşey yok bende olma şansı var mı korkuyorum anksiyetem de var lütfen cevap verin iyi günler
25 Ekim 2021 15:41
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
Loeys-Dietz
Hocam Merhaba kızım 7 yaşında. Yapılan genetik testin sonucunda kızıma loeys-diezt sendromu teşhisi koyuldu. Bu hastalıkta yapılması gerekenler, tedavisi vb durumlarda neler yapılabilir.
19 Ekim 2021 11:10
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
amiyonsentez raporu
merhabalar hocam. eşime amiyonsentez uygulandı. gen merkezinden gelen ilk raporda "D21S11, D21S437, D18S978 ve D13s800 markerları non-informative (ayırt edici olmayan) olarak görülmüştür." ibaresi yazılıyor. tam olarak ne demek istemiştir. yardımcı olur musunuz?
20 Eylül 2021 21:43
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
GENETİK TEST
Hocam ilişkili genlere bakıldı mı demişsiniz ama bilmiyoruz. Yani 1,5 ay gibi bir süre önce kan alındı ve doktor genetik test bu yaptığımız dedi. 2 gün önce de belli oldu ve DNA dizi analizi 21 çift ve üzeri normal değerlerdedir dendi. Yani başka testler gerekli mi? Anlayamadık tam olarak. 20 yaşında ve vücudunda bir belirti de yok.
19 Eylül 2021 10:46
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
Genetik Sonucu
Merhabalar hocam. Kız arkadaşımın doğum lekesi var. Aynı zamanda ITP hastasıydı. Yaklaşık 10 yıl önce dalak ameliyatı olduğu için rutin kontrolleri var. Kontrolleri esnasında doktorları doğum lekesinde NF şüphesi olabilir dedi. Lisch nodulü de var. Ama başka hiçbir şikayeti yok. Bugün genetik sonucu çıktı ve sonuçta "DNA Dizi Analizi 21 ve üzeri çift normal değerlerindedir" diyor. Bu tam olarak nedir? Mr da istediler o da temiz çıktı. Bunu yorumlayabilirseniz çok sevinirim.
17 Eylül 2021 20:23
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
9kromozom inversiyon
Merhaba hocam devamlı kimyasal gebelik geçiyorum genetik testimde pıhtılaşma bozukluğu ve 46xy(9) p11q12 var düşüklere bu sebep olabilir mi normal yolla hamile kalabilirmiyim
27 Ağustos 2021 09:51
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
SMa test sonuç
Sonuç : rsa 5q13.2(060-SMN1)x2,(P060-SMN2)x2 Açıklama SMN1 geninde ekzon 7 ve ekzon 8 delesyon / duplikasyonu (heterozigort veya homozigot formda) saptanmamıştır SMN2 Geni de kopya saptanmıştır
24 Ağustos 2021 17:03
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
genetik test sonucu
Merhaba Tahsin bey,Şubat ayında eşimle genetik test vermiştik, eşimin sperm ileri harekette sorun vardı,bende pcos vardı,hiç gebelik olmamıştı,doktor genetik istedi ama çıkana dek beklemeyelim istersen dedi ve aşılama tedavisi görüp tek yumurta ile hamile kaldım şükürler olsun şuan 25 haftalık hamileyim.Hamileligim boyunca çok şükür hiçbir sıkıntı yaşamadım, bebeğimin ve benim tüm tahlil ve tetkikleri hep güzel temiz çıktı . Ancak bugün Şubat ayından bu yana dek ilkkez üni hastanesinden arandım,eşimin genetik sonucu normal çıkmış ama benim sonucunda hata vs olmuş tekrar tahlil vermemi istediler anlamadım bende korktum hastaneye gittim alelacele.tahlil verdim istedikleri diğer sonucum çıkmıştı onu aldım size şimdi yazıyorum bakabilir misiniz...
24 Ağustos 2021 10:54
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
9. Kromozom perisentrik inversiyon
Hocam merhaba. 33 yaşındayım daha önce bir biyokimyasal gebeliğim oldu şimdi de boş gebelik. Yani iki düşük. Benim karyotipim 46 XX. Eşimin 46 inv(9)(p11;q13) perisentrik inversiyon polimorfizmi. Bazı makalelerde olgu sunumlarında mental gerilikle, doğumsal anomalilerle ilişkili olduğu yazıyor. Benim gebeliğim bu yüzden riskli mi olacak konjenital anomalili olma ihtimali yüksek mi? Tüp bebek ve pgt ile ilerlesem daha mı doğru yapmış olurum? Yoksa onda da anlaşılmayacak şeyler olacak mı ? Çok teşekkür ederim
9 Ağustos 2021 17:02
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
İskelet displazisi
Hocam merhaba, 1 hafta önce 18 haftalik bebegimin usg de kol ve bacak kisaligi göğüs kafesi darlığı ortaya çıktı.daha önceki kontrollerde hersey normaldi ikili taramada normal olarak geldi. iskelet displazisi olacağı doğsa bile yaşayamaz diye söylendi.suni sanci ile normal doğumla gebeliğim sonlandırıldı.bebek otopsiye gönderildi.plesantaya da patoloji bakacak.hamileligim boyunca kan sulandırıci iğne kullandım.esim de ben de 38 yaşındayız. Akraba değiliz ailelerde de böyle bir hastalık yok.daha önce dusuklerim oldu ama ilk haftalarda oluyordu.1 tane 2 yaşında sağlıklı bir kızım var.tup bebek tedavisiyle oldu ama herhangi bir pgt genetik inceleme yapılmadan oldu.iskelet displazisi genetik bir hastalık mıdır ,tekrar normal yolla hamile kalsam...
24 Temmuz 2021 07:04
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
Genetik test
Sayın hocam Merhaba tüp bebek Tedavisi öncesindeyiz genetik kan istedi doktorumuz sonucumi aldım fakat doktrum olmadığı için gösteremedim size sormak istedim Faktör V G1691A ( Leiden)- heterzigot mutasyon (saptanmıştır* Faktör V H1299R (R)-mutasyon saptanmamıştır* ProtrombinG*** *** **A- Mutasyon saptanmamıştır* Faktör XIIIV34L- Mutasyon saptanmamıştır B- Fibrinojen -455G -A Heterzigot mutasyon saptanmıştır* PAI-1 4G 5G- 4G/5G GPIIIa L33P (HPA-1) Mutasyon saptanmamıştır (a/a) MTHFR C677T - Mutasyon saptanmamıştır MTHFR A1298C mutasyon saptanmıştır ACE -1D ApoB R3500Q Mutasyon saptanmamıştır ApoE (E2,E3,E4) E2 E4 Sayın hocam Faktör V G1691A Leiden heterzigot mutasyon saptanmıştır yazıyor bu kanda pıhtılaşma bozukluğu olduğu anlamında mıdır B...
14 Temmuz 2021 10:37
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
Tüp bebek tedavisi
Hocam selamlar nörofibromatozis Tıp 1 hastasıyım tüp bebekle sağlıklı çoçuk yapmak mümkünmüdür.
4 Temmuz 2021 20:36
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
