Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Genetik test
Sayın hocam Merhaba tüp bebek Tedavisi öncesindeyiz genetik kan istedi doktorumuz sonucumi aldım fakat doktrum olmadığı için gösteremedim size sormak istedim Faktör V G1691A ( Leiden)- heterzigot mutasyon (saptanmıştır* Faktör V H1299R (R)-mutasyon saptanmamıştır* ProtrombinG*** *** **A- Mutasyon saptanmamıştır* Faktör XIIIV34L- Mutasyon saptanmamıştır B- Fibrinojen -455G -A Heterzigot mutasyon saptanmıştır* PAI-1 4G 5G- 4G/5G GPIIIa L33P (HPA-1) Mutasyon saptanmamıştır (a/a) MTHFR C677T - Mutasyon saptanmamıştır MTHFR A1298C mutasyon saptanmıştır ACE -1D ApoB R3500Q Mutasyon saptanmamıştır ApoE (E2,E3,E4) E2 E4 Sayın hocam Faktör V G1691A Leiden heterzigot mutasyon saptanmıştır yazıyor bu kanda pıhtılaşma bozukluğu olduğu anlamında mıdır B...
14 Temmuz 2021 10:42
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
Genetik bulgu
Hocam merhaba, Genetik araştırma için size gelmiştim ve Faktör V ,Leiden G1691A -PAI-1, 4G/5G MTHFR ,A1298C saptanmıştı. Hocam sorum covit aşısı olmam da sakınca var mı ?
14 Mayıs 2021 07:53
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
Trombofili panel test sonucu
37 yasindayim.31 Aralık'ta boş gebelik nedeniyle kürtaj oldum 1adet dönemi geçirdim Şubat'ta tekrar hamile kalıp Mart ayında 3 haftalıkken düşük yaptım.4cm çikolata kistim var trombofili panel testi yaptırdım sonuçlar çıktı Pai 1: 4g/5g Mthfr a1298c : homozigot mutant Diğer kriterler hepsi normal 3.gebeliktede aynı sorunlarla karşılasmamak icin bunun sonucunda ne yapmam gerekir iğne ilaç yada hiç birşey.teşekkür ederim
8 Mayıs 2021 17:52
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
46,XY inv(9) (p12q13)
Merhabalar 26 yaşındayım. 9 haftalık iken karnimda bebeğimin kalbi durduğu için kürtaj oldum. Bebegin gen sayısı 45 cikti. Bir tanede kimyasal gebeliğin var. Genetik testi yaptırdık esimin sonucu 46,XY(inv9) (p12q13) cikti bu saglikli gebeliğe engel midir? Tüp bebek mi olmasi gerekli
28 Nisan 2021 11:04
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
Pihiltilasma testini tekrar yapmam gerekirmi ?
Hocam iyi günler ben sizin sayede pihiltilasmam olduğunu öğrenmiştim ve çocuk sahibi oldum şu anda tekrar çocuk düşünüyoruz yaptığınız testi tekrar yaptırmak gerekir mi? Yada önceden elimize verdiğiniz sonuclarimizla mi devam etmeliyiz daha önceden oksapar 4000 lik iğne kullanmıştım hamileliğimde
23 Mart 2021 16:47
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
FMF Genetik Sonucu
Hocam merhaba, ben FMF hastasıyım. 2005 yılından bu yana ilaç kullanıyorum. Ancak askerlik muayenesinde FMF olduğuma dair bir kanıtım olmadığı söylenerek ilacım kesildi. Atak geçirdiğimde görülmem gerektiği söylenerek bir yıl askerlik ertelemesi verildi. Ben de bunun üzerine genetik testi yaptırdım ve sonucum geldi. Bu rapor benim FMF hastası olduğuma kanıt niteliği taşır mı? Sonucu aşağıda paylaşıyorum. MEFV Geni NM_*** *** **: c.2080A>G p.(Met694Val)(p.M694V) missense varyantı HETEROZİGOT olarak tespit edilmiştir. Saptanan bu varyant veri tabanlarında PATOJENİK VARYANT olarak sınıflandırılmıştır. Bu varyant, p.M694V varyantı daha önce Ailevi Akdeniz Ateşi hastaları ile ilişkilendirilmiş çalışmalarda yer almıştır. HGMD veri bankası varyant...
18 Mart 2021 17:25
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
İlaç kullanımı
Merhaba eşim covid 19 enfeksiyonu tedavisi için 5 gün boyunca günde 2 adet plaquenil 200 mg tablet ve ketober gargara kullandı. Bu ilacın sperm kalitesini bozabileceğini ve bebekte körlük ya da sağırlık gibi bir anamoliye sebep olabileceğini okudum. Bebekte herhangi bir sorun anamoli olmaması için ilaç kullanımı bittikten ne kadar bir süre sonra gebelik düşünülmeli
29 Eylül 2020 13:06
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
Başka hastaneye mi geçtiniz ?
Hocam ben size randevu almaya çalışıyorum ama bakırköy sadi konuk araştırmada yoksunuz. Ben şimdi napmaliyim......
28 Eylül 2020 17:18
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
test sonuçları
BÜLENT BEY MERHABA DAHA ÖNCEDEN BAKIRKÖY DEVLET HASTANESİNDE TESTLERİMİZ YAPILMIŞTI SONUÇLARIMIZI GÖSTERMEK İÇİN GELDİK AMA ARTIK ORADA ÇALIŞMADIĞINIZI SÖYLEDİLER ŞUANDA BAŞKA DOKTOR DA GÖREV YAPMIYORMUŞ ŞUANDA HANGİ HASTANE DE GÖREV ALIYORSUNUZ RİCA ETSEM BİLGİ VEREBİLİR MİSİNİZ SAYGILARIMLA
15 Eylül 2020 16:08
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
Kromozom anomalisi ve gebelik
Merhaba Ben 28 yaşındayım 1 sene içinde 2 düşük gerçekleşti. İlki kimyasal gebelikti, ikincisinin gelişmesi ve kalbi durdu kürtaj oldum. Iki gebeligimde de oksapar 4000 kullanmıştım. Trombofili paneli testim faktor V leiden heterozigot, mthfr a1298c homozigot. Genetik bölümünde kromozom analizi de yapıldı fakat sonuclar çıkmadan tekrar gebe olduğumu öğrendim. Genetik sonucumda, "katyotip: 45,X,9qh+[4]/46,XX,9qh+[46] 50 metafaz plağının 46 sında herhangi bir sayısal veya gross yapısal kromozom anomalisi gözlenmemiştir. 4 metafazda ise monozomi X gözlenmiştir. 9.kromozomun q kolunda gözlenen artış polimorfizm olarak değerlendirilmektedir." Eşimin kromozomları normal. Bu gebeligimde kalp atışlarını duyabildik fakat ben çok endişeliyim. Gebelik...
12 Eylül 2020 14:49
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
GEN TESTİ SONUCU İLE ALAKALI
Hocam merhabalar ; Bende retinitis pigmentosa ( tavuk karası ) rahatsızlığı olduğunu düşünüyorlar göz doktorları. Gen testi için bakırköy sadi konuk hastanesinde size muayene olup kanımı verdim. Sanırım yoklama için 5 defa da hastaneye geldim. Kan çalışması bitmiş olması gerekiyor. Ama hastanede tıbbi genetik bölümü kapatılmış. Tıbbi genetik doktorumuz mevcut değildir diyorlar. Bu durumda ne yapmam gerekiyor. Gen testi sonucumu nasıl öğrenebilirim.
4 Eylül 2020 14:29
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
Bilgi almak
İyi günler ben size daha önce muayene olan 4yasinda ki hastanın annesiyim Bakırköy'de tets yaptırdık sonuckarimizi alamadık başka bir hastanede oldunuzu öğrendik size meil adresimizi atsak sonuckarimizi bize yollayabilir misiniz rica etsem
13 Ağustos 2020 00:52
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
Epidermolisis Bullosa
Merhabalar hocam iyi çalışmalar size Facebook üzerinden mesaj attım geri dönüş sağlarmısınız ? Epidermolisis bullosa simplex hakkında.
11 Ağustos 2020 21:45
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
Down sendromla ilgili
Hocam pıremeture bebeyıme 29 temmuzda down senduromu testı yapılsı sız yaptıgınız gorunuyor sonuç ne zaman çıkar tşk
6 Ağustos 2020 15:44
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
Lütfen yardımcı olur musunuz
Hocam merhabalar. Sizin dahilinizde Ocak 2020 Bakırköy’de genetik test yaptırmıştım. Pandemi öncesi sekreteriniz sonuçları sizden alacağımı söyledi. Fakat hastahaneden ayrılmışsınız. Sonuçlarımı nasıl alacağım ve alırsam suan bulunduğunuz hastahaneye getirirsem ilgilenir misiniz?
7 Temmuz 2020 17:09
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
