Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Hocam merhaba 28 yaşında erkek bir hastayım. Sol gözümde retinal ven tıkanıklığı oldu. Genetik Kan testi yaptırdım. Faktör 5; homozigot. Faktör 2; Normal. Faktör XIII; Heterozigot. Mthfr (a1298c) ;Heterozigot. Pai-1 (4g/5g); 4g/5g. Mthfr (c677t) ; Normal. Bu sonuçların değerlendirmesi nasıldır acaba hocam. Çok sıkıntılı bir durum mu ilaçla düzelir mi. Tıkalı olan damar açılır mı. Lütfen cevaplarsanız sevinirim
11 Ocak 2021 13:32Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
merhaba hocam, benim 2 düşüğüm oldu ikiside 5 haftalıkken sonlandı.test yapmıştım sonuç olarak faktör v leiden(G1691A) G/G , Protrombin (G*** *** **A) G/G , MTHFR C677T C/T (HETEROZİGOT MUTANT) , MMTHFR A1298C A/A , PAI 4G/5G 5G/5G çıkmıştı testten sonra 1 ay sonra hamile olduğumu öğrendim doktoruma gösterdiğimde oksapar 4000 ve coraspin verdi 8 haftalığa kdr geldim ama çevremdeki kişiler bu kan pıh. olmadığı iğne gereksiz verdiğini sölüyor kafam karıştı bununla ilgili yardımınızı rica ederim teşekkür ederim.
23 Eylül 2016 11:08Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
İyi günler doktor bey eşim iki kere düşük yaptı kan pıhtılaşması testi istedi doktor bizden fakülte hastanesinde yaptırdık sonucu yorumlayabilirmisiniz Faktör II (G*** *** **A) Mutasyon saptanmamıştır (Homozigot Wild Type) Faktör V (G1691A,Leiden)Mutasyon saptanmamıştır (Homozigot Wild Type) MTHFR(C677T) Mutasyon saptanmamıştır (Homozigot Wild Type) MTHFR(A1298C) Mutasyon saptanmamıştır (Homozigot Wild Type) PAI-1 4G/5G Mutasyon saptanmıştır (4G/4G Homozigot) G6PDH(İnternal kontrol) Amplifikasyon gerçekleşti.
20 Temmuz 2016 09:52Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Merhaba,31 yaşında bir bayanım. 34 haftalık gebeyim ve faktör v leiden heterezigot gen mutasyonum var. Gebeliğimin başından itibaren hibor *** *** **×1 kullanıyorum, aspirin kullanmayı da 32.haftada bıraktım. bu durumda normal doğum yapmak riskli midir?ya da nasıl bir yol izlenebilir? Doktorum pıhtılaşma riskli diyor, sizce ? Bir de gebelik sonrası hibor kullanılmaya devam edilmeli mi ya da düzenli takip vs gerekir mi? Genetik uzmanı ile mi görüşülmeli yoksa hematoloji uzmanı ile mi? Teşekkürler ..
1 Haziran 2016 22:15Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.