Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
KMP PANELİ
Hocam merhaba ben 7 aydan beri ağır kalp büyümesi kalp yetmezliği ve dilate kardiyomiyopati hastasıyım 9 tane ilaç kullanıyorum Oneptus,forziga,saneloc,desal,aldactone kullandığım ilaçlar bir de ihtiyacım olursa aspirin almamı söylediler 4 ay önce kmp paneli genetik çalışması yapıldı Herhangi bir pateojenik varyant saptanmadı yazıyor ama klinik önemi bilinmeyen 2 varyasyon tespit edildi olarak en altta 2 gen yazılmış Heterozigot FKTN(NM_*** *** **):c.691 A>G p.(ııe231Val) ve DSP(NM_*** *** **):c.5178.C>A p.(Asn1726Lys) varyantları saptanmıştır yazmakta acaba bu ne anlama geliyor bilgi verebilirseniz çok sevinirim iyi çalışmalar dilerim.
17 Nisan 2024 18:33
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp tarafından cevaplandı.
Men 1 Gen a nalizi
Hocam men1 gen analizi ile cushing sendromu olup olmadiigi tespit edilebilir mi paratiroid hormon yuksekligi icin istenmisti
13 Şubat 2024 11:03
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp tarafından cevaplandı.
Angelman sendromu tekrarlar mı?
Merhaba hocam bebeğim 14 aylık Angelman şüphesiyle testlerini yapardık sonuçlar henüz çıkmadı ama yüksek ihtimal o şekilde çıkacak. Hocam eğer kardeşi olursa onda da bu hastalığın tekrarlama riski var mı? Hiç riske girmeden Pgt mi önerirsiniz ? Bittik hocam lütfen yardım edin. Teşekkürler.
26 Aralık 2023 14:58
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp tarafından cevaplandı.
burnside butler sendromu
hocam 27 yaşındayım genetik testi yaptırdım burnside butler sendromu hastasi olduğumu ogrendim tedavisi varmidir burnside butler sendromu tam olarak nedir hocam bilgi verir misiniz
23 Şubat 2023 21:37
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp tarafından cevaplandı.
