Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
array çalışması
merhabalar hocam. Amniyosentez sonucunda prenatal moleküler karyotipleme (array) test çalışma yönteminde yapılan kromozomal mikrodizin analizi NORMAL olarak sonuç geldi. Şehir dışında olduğum için ankaraya gidemedim. Bu sonuclara göre 22q11 delasyonu yok diyebilir miyiz ? herhangi bir sendrom yoktur diyebilir miyiz ? 28 haftalık fallot teşhisi var bebeğimizde. Beyinde de blake pouch dendi.
2 Aralık 2021 16:25
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kistik fibrozis hastalığı
Merhaba doktor bey, oglumun topuk kaninda kistik fibroz degeri yuksek cikmisti bir aylikken ter testi yapildi ve sonuc negatif cikti. Oğlum şuan 2 buçuk yaşında. Yemek yemesine ragmen kilo almiyor ve uykuda çok terliyor. Onun haricinde baska bi sorunumuz yok. Biz başka nedenden dolayi esimle bana kromozom testi (periferik kan) yapilmisti ve ikimizin sonucunda bi sey cikmadi. Bu durum da oglumda kistik fibroz yoktur diyebilir miyiz ?
28 Kasım 2021 01:43
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Bağ doku hastalığı
Hocam merhaba 6 yaşında skolyoz, ayakta kısalık deride esneklik var kromozom tahlili normal başka Bi test istendi ama 6 ay sonra çıkacak bağ doku hastalığı olan olasılığı yüksek dendi biz tekrar Ankarada muayene olmak istiyoruz. Bize ne önerirsiniz. Çok teşekkür ederim
26 Ekim 2021 15:46
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Aort Damarı Genişlemesi
Hocam genç yaşta aort damarı genişlemesi için illa bağ dokusu hastalığı mı olması lazım yoksa başka nedenlerden de genişler mi aort damarı iyi günler
24 Ekim 2021 16:00
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Bağ dokusu
Hocam aort damarinda genişleme yapan bak doku hastalıkları nelerdir ve bunları nasıl tespit ederiz iyi günler
22 Ekim 2021 00:02
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Egfr 19 delesyon
Sayın hocam, 1yıl önce akciğerimde BT de kitle görüldü ve Egfr 19 delesyon teşhisi konuldu 1 yıldır akıllı ilaç kullanıyorum, direnç gelişmesi sözkonusu son BT de pregresyon yorumu yapıldı, kitle de minimal büyüme sözkonusu, likit biyopsi ile mutasyon olup olmadığını tespit ettirmek istiyorum, 1ay önce Real time pc ile baktırdım ancak egfr yi bile saptayamadı, Droplet Digital pcr testinin daha hassas ölçüm yapıldığını öğrendim ancak Ankara'da bu test yok dendi, bu konuda öneriniz ne olur hocam, teşekkürler şimdiden, saygılar.
21 Ekim 2021 22:01
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
kromozom bozukluğu
yaşlarımz 28.haziran ayında ilk düşüğümü yaptım. genetik incelemeye gönderdik. 46,XX ve 46,XY, t(1,18)(q31q22) çıktı sonuçlarımız. Asistan olan dr kesinlikle normal gebelik önermediğini PGD Açısından değerlendirilmesini söyledi. Sonra prf dr a yönlendirildik. oda bize normal yolla gebe kalabileceğimi fakat 13.haftada bir test yaptırmam gerektiğini söyledi. yani kafamız karıştı hocam. Biz normal gbelik düşünebilirmiyiz yaşımızın geç olsuğunu düşünmüyorum. Bilgilendirmenize ihtiyacım var. Sizde bir kısırlık söz konusu değil gebelik oluşuyor dendi. Gen bozukluğu için eşimin(erkek) ailesinde engelli kimse yok. eşimin anneside 3 düşük yapmış. arkasından 3 sağlıklı doğum yapmış.
19 Ekim 2021 10:45
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Marfan Sendromu
Hocam 15 yaşındayım marfan sendromundan şüphelendiler bana mikrogen tarafından genetik test yapıldı normal çıktı marfan sendromunun belirtilerinden aort damarı genişlemesi ve parvus ekskavatum var kısaca hocam bazı belirtiler var bazıları yok düz ayak yok dişlerin bir yerde toplanması yok ağır şeyler kaldırabiliyorum çabuk yorulmuyorum zayıfım hocam benim damarım neden genişlemiş olabilir ve bende marfan sendromu olabilir mi
16 Ekim 2021 11:52
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kistik fibroz hastalığı hakkında
Merhaba Mehmet Bey, bebeğimin topuk kanı sonucunda kistik fibroz degeri ilk teste 107 ikinci teste 70 cikmisti ter testi yaptirdik onun sonucu da negatif olarak cikti. Eşimle aramizda hiç bir akrabalık bağı yok. Şuan 2 yaşında hic bir saglık sorunu yok su ana kadar hasta olup ilac bile kullanmadik. Biz esimle kromozon analizi yaptirdik o da temiz cikti. Bunlarin sonucunda bebegim de kistik fibroz yoktur diyebilir miyiz ?
14 Ekim 2021 01:08
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kromozom analizine gore tekrardan dogal yolla hamile kalabilir miyim ?
Merhaba, ilk gebeligimden saglikli bi cocuk dunyaya getirmistim ama ikinci gebeligimde 17 haftalık bebeğimi kaybetmiştim amniosentez sonucu şu sekilde cikmisti. 46,X*,del(6)(q13)[2]/46,X*[37] aciklamada da 2. duzey mozaisizm yaziyor. Kromozon analizi(periferik kan) yaptirdik bunun sonucunda da "metafazlardan herhangi bir sayisal ve gross yapisal anomali gözlenmemistir." Yaziyor. Not olarak da soyle yazmislar. "Olgulardaki konjenital malformasyonlar, subtelomerik delesyonlar, mikro delesyon/duplikasyonlar, ancak özel analizlerle saptanabilecek bazı kromozom anomalileri, düşük oranlı mozaisizmler, gonadal mozaisizm, UPD, genomik imprinting ve tek gen hastalıkları bu test ile dışlanamaz." Bunlara göre bizde bi sıkıntı var mı ? Tekrardan doğal ...
12 Ekim 2021 00:19
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Genetik sorun
Hocam merhabalar geçmişte anomalili bebek öyküm oldu tüp bebekle size daha önce sorular sormuştum . Bebek doğmadan Arraya kadar gidildi temiz geldi .Doğunca Wes yaptirmadik. Şimdi size sorum tekrar gebelik düşününce biz eşimle kendimize WES yaptırmalı mıyız? Akrabalık yok aramızda . Eşimde ileri sperm sorunu var dogal yolla gebelik zor oluşuyor. Geçmişte 1 boş, 2 kimyasal ,tüp bebekle 1 gelişmeyen 1 de anomalili bebek oldu hocam .Biz şimdi nasıl bir yol izlemeliyiz ?
21 Eylül 2021 15:31
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Fenilketonüri tekrarlarmı
Mehmet bey merhabalar. Size birsey danışmak istiyorum benim bebeğim hipoplastik sol kalp olarak dünyaya geldi ve çeşitli ameliyatlar oldu. Halada yogun bakımda ilk topuk kanı alındığında bizi aramadılar ikinci topuk kanından 3 ay sonra bizi arayıp fkü yüksek çıkmış denildi çocuğumuz aldığı tedaviler ve ilaçlar nedeniyle tüm değerleri yüksek çıkıyor ve bununda ondan kaynaklandığını düşünüyoruz. Veya bu şekilde fenilketonüri rahatsızlığı varsa hocam her bebegimizde fenilketonüri ile mi olucak yüzde 25 deniliyor ama yinede danışmak istedim bilgilerinize ihtiyacım var hocam şimdiden teşekkür ediyorum
16 Eylül 2021 11:49
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
genetik test sonucu
Hocam Merhabalar nasılsınız Öncelikle iki düşük yaşadık 1 incisi normal yollarla son buldu 2 ncisi müdahale edildi. kadın doğum uzmanları gerekli testleri yaptı probleme rastlamadılar. genetik testimizin açıklaması aşağıdaki gibidir. Periferik kandan hazırlanan kültürlerden elde edilen metafaz plaklarında 46,XX kromozom kuruluşu saptanmıştır. Bu yöntem submikroskobik değişiklikler ve nadir görülen mozaikliği ekarte ettirmemektedir. yorumunuzu önemle rica ederim. Eşim Ve Benim kromozom analiz sonuçum bu şekildedir. Bizlere nasıl yol haritası önerirsiniz.
13 Eylül 2021 17:25
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Nescav sendorumu
Iyi gunler hocam ben elazıgdan yazıyorum hkcam size bi konuda danısmak istiyorum benim 1 yasında bir oglum var nescav sendromu teşisi konuldu gorme problemi var gormuyo dediler otiramıyor boynunu tutamıyor acaba bu hastalıgın tedavasi varmıdır yada ilerleyeb zamanda düzlme sansı varmıdır bilgi verebilirmisiniz
11 Eylül 2021 13:39
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
46xyinv(9) (p11q13)
Hocam benim 1 gebeliğim biyokimyasal diğeri boş gebelik oldu. Yani 2 sü de düşük. Genetik analizde eşimde 46 xy inv(9)(p11q13) polimorfizmi varmış. Sağlıklı bebek dünyaya getiremezmiyim ben? Sağlıklı insanlara göre şansım ne kadar farklı ?
5 Ağustos 2021 08:15
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
