Klinik Moleküler Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Mutasyon türü
Merhaba genetik sonucumda 8-c 1346 G>A p.Arg449His rs *** *** ****** yazıyor dr ile görüştüm bu cadasil demekmiş ve cadasili anlattı mmerak ettiğim bu sayıların anlamı ne yani hangi ekzonda ne hata var bu mutasyon kopma araya girme silme neye göre oluşmuş yanlış anlamlı mı ne ve bu mutasyona göre hastalığın şiddeti hakkında bir yorum yapılır mı yani çok klinik bulgu oluşturur mu
21 Ekim 2021 11:23
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
KOAGULASYON BOZUKLULUGu
Merhaba . Genetik araştırma sonuçlarım. MTHFR(C677T) : NORMAL PAI-1(4G5G) : 5G5G MTHFR : NORMAL FAKTÖR XIII : HETEROZIGOT MUTANT FAKTOR II : NORMAL FAKTOR V : NORMAL ENDIKASYONU KOAGULASYON BOZUKLULUGU Sonuçlarında böyle yazıyor yardımcı olabilir misiniz?
6 Haziran 2017 15:27
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
