Klinik Moleküler Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Konjenital Adrenal Hiperplazi
Endokrin uzmanı hormon değerlerimden ve semptomlarımdan şüphelendiği için konjenital adrenal hiperplazi genetik testi istedi. Testin sonucu henüz çıkmadı ama bunun öncesinde ilaçlı MR çekildi ve böbrek üstü bezlerimin normal boyut ve şekilde göründüğü yazılmış. Böbrek üstü bezinin anormal görünümü bu hastalık için şart bir kriter mi? Yoksa normal görünse bile hastalığı taşıyor olabilir miyim? Teşekkürler.
16 Aralık 2021 14:14
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
Genetik testi sonucu
Moleküller sitogenetik analiz raporu İŞLEM = Hastaya ait kültüre edilmemiş hücrelerden elde edilen interfaz hucrelerinde 9q34.1 (ABL1)/22q11.2(BCR) bölgelerine özgü translokasyon dual füzyon probu kullanilarak FISH calismasi yapilmistir SONUÇ = nuc ish (BCR, ABL1)×2 [200] ACIKLAMA : ANALIZ EDILEN HUCRELERDE T(9;22) q34.1;q11.2 gözlenmemiştir. Ama fakat anlamadığım sonuç kisminda farklı yazıyor açıklama kisminda farklı korkulcak birşey varmı acaba çok korkuyorum
13 Aralık 2021 17:50
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
Mutasyon türü
Merhaba genetik sonucumda 8-c 1346 G>A p.Arg449His rs *** *** ****** yazıyor dr ile görüştüm bu cadasil demekmiş ve cadasili anlattı mmerak ettiğim bu sayıların anlamı ne yani hangi ekzonda ne hata var bu mutasyon kopma araya girme silme neye göre oluşmuş yanlış anlamlı mı ne ve bu mutasyona göre hastalığın şiddeti hakkında bir yorum yapılır mı yani çok klinik bulgu oluşturur mu
21 Ekim 2021 11:23
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
Soy kimden geçer
Soy anneden mi babadan mı geçer?Internette farkli cevaplar mevcut ve kaynak gosterirseniz sevinirim
16 Temmuz 2021 21:07
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
Irk fenotipi
Sarışın ve mavi gözlü Kürt olur mu?Kürtlerin fenotipi böyle mi bu özelliklere sahip Kürt olur mu?Kürtlerin gerçek fenotipi boyle mi?Bir ırka mensup bir kişi bu özellikleri varsa Kürt mü değil mi?
15 Temmuz 2021 19:46
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
Marfan Sendromu
Merhaba yaşım 14 aort damarımda genişeme var ve göğsüm çökük bileklerim ince marfan sendromu olabileceğim düşünüldü ama genetik testlerde çıkmadı ve doktor bazı bulguların tutmadığını söyledi büyük ihtimal yok dedi ama göğsüm çökük ve aort damarım geniş marfan sendromu olabilir miyim ?
8 Nisan 2021 00:47
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
Y delesyon
Xxy ve y delesyon azf abc bölgesindeç çocuk olma ihtimali varmıdır? Öncesinde asla olmaz dediler. Azosperm varikosel var. Sry 1 tane oda 200 hücre incelemesi sonucu bulunmuştur.
15 Şubat 2020 15:49
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
Gliablastom grade IV
İyi bayramlar dileklerimle... Kardeşim 5 yıl önce Glial tümör ameliyatı oldu ve Patolojide Grade II olduğu tespit edildi. 5. yıldan sonra nüks nedeniyle 2. ameliyat oldu ve Moleküler patoloji ile Gliablastom IDH Mutant Grade IV tanısı konuldu. Mutant IDH1 geninde r132G,S,C mutasyonu belirtildi. Tedavi sürecini hakkında yeterli bilgiye sahip değilim. Tanıya uygun olacak HANGİ TEDAVİ YÖNTEMLERI GEREKLİ (akıllı ilaç, aşı, immünoterapi, radyoterapi) HANGİ SAĞLIK MERKEZLERİNDE TÜM TEDAVİLERİ YAPABILIRIZ, NERDEN BAŞLAMALIYIZ gibi süreçle ilgili belirsizlikler nedeniyle elimiz ayağımız tutuştu. Bu konuda verebileceginiz değerli bilgileriniz şimdiden teşekkür ederim. Saygılarımla...
11 Ağustos 2019 01:05
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
Orak Hücre Taşıyıcılığı
Hocam merhaba, orak hücre taşıyıcısıyım. Hbs seviyem yüzde 38 çıkmıştı. Uçağa bindiğim zaman çarpıntı yaşamakta ve kötüleşmekteyim. Sonrasında da yorgunluk hissi ağır basmaktadır. Çok halsiz hissetmekteyim. Acaba bunların taşıyıcı olmamdan ve HbA seviyesinin az olmasından kaynaklanan ihtimali var mıdır? Ve taşıyıcılığın ne gibi olumsuz yönleri ve normal bir bireye göre dez avantajları vardır?
26 Temmuz 2019 09:25
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
Kromozom inceleme sonucunun kabul görmemesi...
Bebeğimiz doğduğunda dismorfik görünüm ve hipertelorizm olduğu için genetik kromozom incelenmesi istendi, sitogenetik sonucunda yapısal ve sayısal anormalliğe rastlanılmamıştır geldi. Normal karyotip çıktı. Ama doktorumuz sagital sütur erken kapanması olduğu için MİCROARRAY testi yaptırmamızı istedi ama biz diken üstündeyiz hergünüm zehir gibi geçiyor bana bir yorumda bulunursanız sevinirim. Çocuğumun beslenmesinde ve organlarının çalışmasında en ufak bir sıkıntı yok tüm tetkikler yapıldı.
3 Nisan 2019 21:07
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
Jak2 V617F
Merhabalar. Yaşım 22 . 2 yıldır kan testinde hemoglobin değerim 16.9 çıkıyor . Bunun için doktora gittim . Jak2 V617F moleküler testi yaptırdım . Sonuç negatif çıktı . Sizce kan değerimin yüksek olmasının sebebi nedir ? Son olarak sigara ve alkol kullanmıyorum fitness yapıyorum (aralıklı olarak) ve sağlıklı besleniyorum .
6 Kasım 2018 10:09
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
Hamile Genetik inceleme
MTHFR (C677T)- HETEROZIGOT MUTANT PAI-1 (4G/5G) 5G/5G FAKTOR -R2 NORMAL FAKTOR II NORMAL FAKTOR V NORMAL MTHFR NORMAL yardimci olabilir misiniz? İyi aksamlar
25 Eylül 2018 20:33
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
Jak 2 geni dizi analizi
Babamın hemoglobin oranı yüksek çıkıyordu.Vücut fazla kan üretiyordu,ve gen testi yaptırdı.Sonucuna göre; JAK 2 geni dizi analizi / Ekzon 12 - Ekzon 14 Hastanın incelenen jak 2 gen bölgesinde varyant bulunamamıştır.Yorumlarsanız sevinirim.
23 Temmuz 2018 12:13
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
Inü9 tasiyicisim dogacak cocugumuzu etkiler mi hamile kalirsam esimde sıkıntı yok
Merhaba hocam benim engelli bir oğlum var agir epilepsi hastasi gen kromozon arastirilirken anne babadan yani bizden de kan alindi ben inu 9 tasiyicisiyim esimde sıkıntı yok biz tekrar evlat sahibi olmak istiyoruz doğacak cocugumuzu etkiler mi ne yapmamiz lazim benim oğlum da tasiyici ama bundan kaynakli degilmis hastaligi simdiden tsk ederim ne gibi sıkıntılar olur
28 Mart 2018 19:29
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
genetik testi
yeni nesil dizi analiz raporu klinik ön tanı: TTP -aHÜS SONUÇ:hasta CFB geniyle ilişkili aHÜS olarak değerlendirilmiştir. hastada saptanan varyantlar: GEN: CFB Aminoasit değişikliği: p.ARG32Trp HGMD veri tabanına göre klinik etkisi: Altred binding affinity PROBLABLY DAMAGİNG POLYPHEN-2 het. veya homo. :het. bir yıldır nefrotik sendrom tedavisi görüyorum genetik testimde bunlar çıktı bunların anlamı nedir ahüs nedir? hastalığın iyileşme süreciyle bağlantısı nedir? süreci etkiler mi yoksa direk böbrek yetmezliği mi oluşur? başka bir hastalık mıdır?
16 Mart 2018 18:14
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
