Kromozom inceleme sonucunun kabul görmemesi...

Question

Bebeğimiz doğduğunda dismorfik görünüm ve hipertelorizm olduğu için genetik kromozom incelenmesi istendi, sitogenetik sonucunda yapısal ve sayısal anormalliğe rastlanılmamıştır geldi. Normal karyotip çıktı. Ama doktorumuz sagital sütur erken kapanması olduğu için MİCROARRAY testi yaptırmamızı istedi ama biz diken üstündeyiz hergünüm zehir gibi geçiyor bana bir yorumda bulunursanız sevinirim. Çocuğumun beslenmesinde ve organlarının çalışmasında en ufak bir sıkıntı yok tüm tetkikler yapıldı.

Prof. Dr. Hasan Bağcı · Accepted Answer

Sayın Hocam, Öncelikle bebeğinizin durumu nedeniyle üzüntünüzü ve yaşadığınız sıkıntılarınızı kalbimde hissettim. Size sabırlar dilerim. Sitogenetik tetkik kromozom anomalisi tespit etmediği için microarray testiyle daha detaylı inceleme yapılmak istenilmiş. Bu test yapılabilir ve belki de bir sonuca götürebilir. Ama bir sonuç vermemesi durumunda, tek gen hastalıkları bertaraf edilmemiş olur. O nedenle, eğer Adana da yapılabiliyorsa, tüm genom dizi analizi yapılması da önerilebilir. Bebeğinizle ilgili olası durumlar hakkında bilgilenmek ve önceden hazırlıklı olmak isterseniz Beyin ve Sinir Omurilik Cerrahisi Uzmanı Prof.Dr. Hidayet Akdemir’in “KAFA BURUN VE YÜZ KEMİKLERİ ANOMALİSİ” yazısını okumanızı öneririm. İlgili yazıya alttaki URL yi tıklayarak ulaşabilirsiniz. http://www.profdrhidayetakdemir.com/tr/kafatasi-sekil-bozukluklari Konunun uzmanı olmadığım için size daha fazla yardımcı olamıyorum. Tekrar üzüntülerimi ifade eder, sizlere (tüm aileye) sağlık ve mutluluklar dilerim. Selam ve saygılarımla. Prof. Dr. Hasan Bağcı (Em. Öğr. Üye.)

Cevaplar (1)