Çocuk Nörolojisi - Sorular ve Uzman cevapları
NF1 TEST DİZİ GEN ANALİZİ
Hocam merhaba, kızım *** *** ** yılında doğdu. Kızımın kan değerleri ve genel olarak gelişimi normal. Kızımın normal kontrollerini yaptırırken, doğuştan vücudunda olan kahverengi lekeleri tekrar doktoruna sorduk. O da çocuk nörolojisine yönlendirdi. Kızım için bazı testler yaptırmak lazım dedi. Bu uzun süreli bir test dedi. bizden Nörofibromatozis NF1 tip dizi gen anilizi istedi. Bu testi Burç Genetik Tanı Merkezi'nde yaptırdık. Raporda sonuç olarak, 1. basamak sonucu gen herhangi bir mutasyona uğramamıştır yazıyordu. Ama 2. testin yapılması önerilir diye not düşmüşlerdi. 2. Basamak testi de *** *** ** tarihinde çalışılmaya başlanmış; raporun sonucu *** *** ** tarihinde çıkmış. Düzenlenen raporu size aynen yazıyorum: TEST ADI: Nörofibromato...
30 Aralık 2015 15:47
Doç. Dr. Barış Ekici tarafından cevaplandı.
ASIRI KUSMA VE BINGILDAK
Merhaba doktor bey.. 34 gunluk bir kiz bebegim var.. asiri kusmasi var gunde 3 4 defa fiskirir tarzda kusuyor.. gece bile kusuyor rahatsiz oluyor kizariyor kusacagini anliyorum.. neden olabilir? Bir de bingildak kapandi dediler bas cevresi 37 cm suan.. dogumda 35 cm di.. ne yapmaliyim .?
13 Aralık 2015 19:08
Doç. Dr. Barış Ekici tarafından cevaplandı.
Teşhis Sorunu
Merhaba Barış Bey, yiğenim 36. haftalık, 2.5kg doğdu. Uzun süre sarılığı sürdü. Fototerapi gördü.(sarılığı en yüksek 17 yükseldi) Akraba evliliği var. Şuan yiğenim 8 aylık, 7,5 kg. Mr, Egg, tomogrofi temiz çıktı. İlgisiz, sinirli, sürekli ağlayan, ancak battaniye ile sallayarak sakinleştiriyoruz. Başını tutamıyor, dönemiyor, eliyle birşeyleri tutmuyor ve uzanmıyor. Aşağıda metabolizma ile ilgili test istediler. Yorumyabilir misiniz. Ne yapmamız lazım. Kan Gazları= Po2**** *** **), Laktat**** *** **), Na+**** *** **), Hematokrit**** *** **), Methemoglobin*2.*** *** **) Kan Sayım = Neu%*25.*** *** **), LYMPH%*64.*** *** **), lymph#*6.*** *** **), MPV*7.*** *** **) Klinik Biyokimya= AST**** *** **), Sodyum**** *** **), Kalsiyum*11.2 (9-11), Ür...
10 Aralık 2015 14:54
Doç. Dr. Barış Ekici tarafından cevaplandı.
hocam şimdiden cok tskkrler
mrb hocam benim 8 yasında bır kızım var hastalıgının tanısı joubert sendromu. kızımda denge problemi var. Götürdügüm doktorlar fiziksel olarak yurumesıne engel bir durum yok diyorlar fakat denge probleminden dolayı ayakta tek başına duramıyor. desteklı olarak dıkılıp adım atıp sıralayabılıyor suanda havuz tedavısı goruyor ve kendı basına havuzda yuruyebılıyor yuruteclede yuruyebılıyor ama yanlız desteksız duramıyor sızden rıcam bız bu denge problemını nasıl asabılırız lutfen bu konuda bıze yardımcı olursanız sevınırız sımdıden tsklr ederım
21 Kasım 2015 22:01
Doç. Dr. Barış Ekici tarafından cevaplandı.
bebeğim sol kolunu havada tutuyor
merhaba doktor bey, 3 aylık oğlum var 30 temmuz doğumlu ve sol kolunu havada tutuyor ve bu sürekli değil. örn eline çıngırak verdiğimde onu sallayabiliyor veya ellerinden tuttuğumda kendini kaldırmaya çalışıyor. her iki elinin kavraması güclü oysaki, 26,09,2015 tarihinden itibaren başladı bu durum. sanki bişey yapmaya çalışıyor ama anlamıyorum. elini düzelttiğim de tekrar kaldırıyor. neden olabilir acaba? ilginiz için şimdiden teşekkür ederim
31 Ekim 2015 02:01
Doç. Dr. Barış Ekici tarafından cevaplandı.
merhaba yardımcı olabilirmisniz?
merhaba kızım 5 ay 6 günlük hala dönmüyor,eline bişey verdiğimizde yavaş yavaş ve bazen eli titreyerek uzanıp alabiliyor bazende uğraşmıyor bile...sadece anne sütüyle besleniyor ve 7 kilo 125 gram boyuıda 65cm normalmi birde size bişey sormak istiyorum spastik bebek işe ALLAH korusun bu zamana kadar olan gelişmesinde eksiklik yada göze çarpan bişey olurmuydu?Çok teşekkürler kolay gelsin
30 Ekim 2015 14:49
Doç. Dr. Barış Ekici tarafından cevaplandı.
