NF1 TEST DİZİ GEN ANALİZİ

Hocam merhaba, kızım *** *** ** yılında doğdu. Kızımın kan değerleri ve genel olarak gelişimi normal. Kızımın normal kontrollerini yaptırırken, doğuştan vücudunda olan kahverengi lekeleri tekrar doktoruna sorduk. O da çocuk nörolojisine yönlendirdi. Kızım için bazı testler yaptırmak lazım dedi. Bu uzun süreli bir test dedi. bizden Nörofibromatozis NF1 tip dizi gen anilizi istedi. Bu testi Burç Genetik Tanı Merkezi'nde yaptırdık. Raporda sonuç olarak, 1. basamak sonucu gen herhangi bir mutasyona uğramamıştır yazıyordu. Ama 2. testin yapılması önerilir diye not düşmüşlerdi. 2. Basamak testi de *** *** ** tarihinde çalışılmaya başlanmış; raporun sonucu *** *** ** tarihinde çıkmış. Düzenlenen raporu size aynen yazıyorum: TEST ADI: Nörofibromatozis NF1 Geni Mutasyon Analizi (2. Basamak) YÖNTEM: NF1 geninin 12-22. ekzonları PCR yöntemi ile amplifiye edildikten sonra DNA dizi analizi yapılmıştır. SONUÇ: p.Leu507Cysfs*19 (c.1520delT) HETEROZİGOT YORUM: Yapılan analiz sonucunda hastanın NF1 geninin 1. ekzonunda bulunan p.Leu507Cysfs*19 (c.1520delT) mutasyonu heterozigot olarak taşıdığı saptanmıştır. Hastada saptanan mutasyon literatürde tanımlanmış ve patojenik olduğu belirtilmiştir. Bu sonuç klinik tanıyı desteklemektedir. NOT: Hastaya . basamak mutasyon analizi yapılması önerilir. Test sonuçları klinik veriler eşliğinde değerlendirilmelidir. Literatürde DNA dizilime işleminin güvenirliği yaklaşık %98 olarak bildirilmektedir. Bu test sonucu, analiz edilen bölgeler dışında bulunabilecek mutasyonları ve teknik olarak dizileme işlemi ile saptanamayacak mutasyonları dışlamamaktadır. Not: 'Society of Human Genetics', kalıtımsal hastalıklar için uygulanan genetik diognostik analizlerin genetik danışma eşliğinde değerlendirilmesini önermektedir. diye yazıyor. Sizin de değerli fikirlerinizi almak isterim. Kıymetli hocam selamlarımı ve saygılarımı sunuyorum.