Çocuk Genetik Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
Plazma aminoasit değerleri
Hocam merhabalar.Tahlil sonuçlarını ekledim.Burada metabolizma sonuçlar normal dedi.Size de danışmak istedim.Sizce de normal mi?Sizinle de görüşmeyi düşünüyorduk hocam.İzmir den geleceğiz.Ancak bu sonuçlar ile gelmenize gerek yok derseniz normal deyip kabul ederiz sonuçları.Teşekkür ediyor,iyi günler diliyorum.(not:herhengi bir ilaç kullanmıyoruz raporda yazıldığı gibi.Ekleyemedim ama israr organik asit sonucu:patalojik atılım saptanmamıştır şeklinde)
10 Mart 2015 23:24
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
Nörometabolik Hastalık Yardım
Hocam merhabalar.Özel muayanehaneniz var mı?Sizinle nasıl görüşebiliriz?( mail adresim:directedbydr1@gmail.com )
6 Mart 2015 22:09
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
DOPAMİN DENGESİZLİĞİ
Hocam size İstanbul'dan yazıyorum. 22 aylık bir kızım var. Gözlerinde odaklanma sorunu ve nistagmus bulunmakta aynı zamanda zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği var. Çekilen MR ve yapılan idrar , kan aminoasit ve kromozom analizleri gibi birçok test sonucunda bir bulguya rastlanmadı. Burdaki metabolizma uzmanımız doçent doktor Hasan ÖNAL kızımızın beyninde DOPAMİN dalgalanması olduğunu düşünmekte ve bunun için bize P5PMAG adlı bir ilaç kullandırmaktadır. Nöroloğumuz profesör Mine ÇALIŞKAN sizinle irtibata geçmemizi , sizin kızımızın rahatsızlığına bir tanı koyabileceğinizi düşünmektedir. Biz Ankara'ya gelmeyi düşünüyoruz ama gelirken kızımızla mı gelmeli yoksa sadece tahlillerimiz yeterli olur mu? Sizinle nasıl irtibata geçebiliriz? Yardım...
25 Şubat 2015 19:47
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
Nörometabolik Hastalık
Hocam İzmir'deyiz.Oğlum 3 yaşında,atipik otizmli,nörometabolik hastalık açısından takipli.Nörometabolik hastalık var mı yok mu bilinmiyor henüz.Bu belirsizlik bize vakit kaybettiriyor gibi.İçim pek rahat değil.MR sonucu var diyor.3 ay önce yapılan tahlillerde plazma aminoasit katabolik süreç?? şeklindeydi.Bu hafta yapılan son testlerinde plazma laktik asit üst sınır 20 iken 40 çıktı.Diğerlerinin sonucunu bekliyoruz.Cevabınızı rica etttiğim en önemli sorum şu:(Mail adresim: directedbydr1@gmail.com ) Haccettepenin metabolizma alanında en iyi hastane old. duydum.Haccettepe ye gelmemiz daha iyi olur mu size bunu danışmak istedim.İyi günler diliyorum.
20 Şubat 2015 22:33
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
SLOS ön tanı
Merhaba Ali Bey, 3.5 yaşındaki oğlum 3 yaşında 15 dakika süren bir epilepsi nöbeti geçirdi ve tek nöbetimizdi. Nöbet sonrası çekilen Kranial MR spektroskopisinde kolin,kreatin ve N-aspartat pikleri ve oranları doğal bulundu. Patolojik pik izlenmedi. Sadece yer yer hafif lipid laktat piki izlendi. Kontrastlı kranial MR'da bilateral posterior periventriküler derin ak maddede, periatrial derin ak maddede, sol lateral periatrial alanda T1 kesitlerde izo-hipointens, T2 kesitlerde hiperintens genişlemiş virchow robbins spacelere bağlı nodüler ve lineer sinyaller ve FLAİR kesitlerde hiperintens gliotik sinyaller izlenmiştir. Infra ve supratentorial beyin parankiminde patolojik kontrast tutulumu saptanmadı. Mukopolisakkaridozlarda benzer görünüm iz...
2 Nisan 2014 11:19
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
