SLOS ön tanı

Merhaba Ali Bey, 3.5 yaşındaki oğlum 3 yaşında 15 dakika süren bir epilepsi nöbeti geçirdi ve tek nöbetimizdi. Nöbet sonrası çekilen Kranial MR spektroskopisinde kolin,kreatin ve N-aspartat pikleri ve oranları doğal bulundu. Patolojik pik izlenmedi. Sadece yer yer hafif lipid laktat piki izlendi. Kontrastlı kranial MR'da bilateral posterior periventriküler derin ak maddede, periatrial derin ak maddede, sol lateral periatrial alanda T1 kesitlerde izo-hipointens, T2 kesitlerde hiperintens genişlemiş virchow robbins spacelere bağlı nodüler ve lineer sinyaller ve FLAİR kesitlerde hiperintens gliotik sinyaller izlenmiştir. Infra ve supratentorial beyin parankiminde patolojik kontrast tutulumu saptanmadı. Mukopolisakkaridozlarda benzer görünüm izlenmekle birlikte frontallerde virchow robbins spaceler izlenmediğinden klinik değerlendirme önerildi. Bu sonuçlara göre çocuğumuzun metabolik bir hastalığı olabileceği söylendi ve tandem MS ile açil karnitin bakıldı ve sonuçlar normal çıktı. Sol ayak 2-3 arasında çok hafif bir sindaktili olduğundan SLOS tan şüphenelindi ve biyokimyasal testler normal çıktı, 7DCH ölçümü yurt dışına gitti sonuçlar normal çıktı. SLOS için son adım genetik taramayı yaptırmadık. Çocuğum genel anlamda çok keyifsiz duruyor. Ben de acaba gözden kaçan başka bir metabolik rahatsızlık mı var diye merak ediyorum. İlginiz için teşekkürler.