Hocam merhabalar.Tahlil sonuçlarını ekledim.Burada metabolizma sonuçlar normal dedi.Size de danışmak istedim.Sizce de normal mi?Sizinle de görüşmeyi düşünüyorduk hocam.İzmir den geleceğiz.Ancak bu sonuçlar ile gelmenize gerek yok derseniz normal deyip kabul ederiz sonuçları.Teşekkür ediyor,iyi günler diliyorum.(not:herhengi bir ilaç kullanmıyoruz raporda yazıldığı gibi.Ekleyemedim ama israr organik asit sonucu:patalojik atılım saptanmamıştır şeklinde)
sonuçlarda sadece kan laktat düzeyinde hafif artış ve mr da sinyal değişiklikleri mevcut. mrs yapılması önerilebilir. bunun yanında çocuğUn gelişim basamakları nasıl ve irdrar organik asit analliz yapılmasında fayda var.
Öncelikle cevabınız için teşekkürler hocam.Uykuda babinskisi bilateral pozitif.MR da bunu açıklayabilecek bulgu yokmuş.Dişlerinde zaman zaman kararmalar (demir ilacı kullanmadığında da) ve sürekli bir kahverengi-sarı çizgi şeklinde lekelenme var.Sol elinde tek transvers palmar çizgi var.Ekleyemedim ama idrar organik asit sonucu:patalojik atılım saptanmamıştır şeklinde.36 aylıkken yapılan AGTE sinde %30 dan fazla gelişim geriliği yazıyor.Genel gelişim düzeyi 23-24 aylık.Ufak çaplı regresyonlarımız oluyordu.Bir ileri bir geri gidiyorduk.36 ay civarı büyük bir regresyon yaşadık.Konuşmayı bıraktı,sterotipilerde ve hiperaktivitede inanılmaz bir artış oldu.İlk öfke nöbetleri başladı..Daha önceki regresyonlar hep enfeksyon ile birlikteydi ama bu son regresyon enfeksyonsuz başladı.10 gün sonra enfeksyon eklendi.1 ay kadar böyle sürdü.Sonra konuşma geri gelmeye başladı.(kelime düzeyinde)Sterotipiler bir tık azaldı.Şu an göz teması kurdu mu çok güzel bakıyor.Ancak kurdu mu.sterotipiler,hiperaktivite,kendi kendine konuşma,dönme çok çok fazla.el sterotipileri hep vardı.vokal sterotipiler de başladı son zamanlarda.Çoğu zaman parmak ucunda yürüyor.Küçük çaplı öfke nöbetleri var istediği olmadığında.Durduk yere sebepsiz gülme veya ağlama epizotları var.Daha yazsam söylenecek çok şey var da zamanınızı almak istemiyorum.Nasıl bir yol izleyelim hocam?Eğitimden fayda görmememiz,tüm bu bulgular ışığında ne yapalım?Teşekkür ediyorum.
Çocuğunuzda tipik dalgalanma gösteren semptomlar mevcut. Özellikle intoksikasyon tipi (küçük molekül hastalıkları) metabolik / nörometabolik hastalıklar için ayrıntılı araştırılması gerekiyor. Geciktirmeyin.