Hocam size İstanbul'dan yazıyorum. 22 aylık bir kızım var. Gözlerinde odaklanma sorunu ve nistagmus bulunmakta aynı zamanda zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği var. Çekilen MR ve yapılan idrar , kan aminoasit ve kromozom analizleri gibi birçok test sonucunda bir bulguya rastlanmadı. Burdaki metabolizma uzmanımız doçent doktor Hasan ÖNAL kızımızın beyninde DOPAMİN dalgalanması olduğunu düşünmekte ve bunun için bize P5PMAG adlı bir ilaç kullandırmaktadır. Nöroloğumuz profesör Mine ÇALIŞKAN sizinle irtibata geçmemizi , sizin kızımızın rahatsızlığına bir tanı koyabileceğinizi düşünmektedir. Biz Ankara'ya gelmeyi düşünüyoruz ama gelirken kızımızla mı gelmeli yoksa sadece tahlillerimiz yeterli olur mu? Sizinle nasıl irtibata geçebiliriz? Yardımlarınızı bekliyoruz. Şimdiden teşekkür ederim
Çocuğunuz ile ilgili öncelikli olarak Klinik ve laboratuvar fenotpilendirmesinin çok iyi yapılması gerekir. Bu nedenle nörologların yaptığı fizik muayene ve lab. incelemeleri çok önemli. Metabbolizma uzmanı tarafından yine muayenesinin yapılması ve gerekirse ek tetkiklerin yapılması gerekir. Bu çalışmalar ile şimdeye kadar bir gen ile bağlantı kurulmuş 500 den fazla metabolik/nörometabolik hastalıktan birisi olup olmadığına karar veririlir. Karar verilemez ise hasta nadir, çok nadir yada tanımlanmamış bir metabolik/nörometabolik hastalık düşünülerek tüm ekzom dizi analizi yapılması gerekir (Mine hocanın kastetdiği budur). Bu tetkikte insan genomundaki tüm genlerin ekzom bölgeleri taranır. Sonuç olarak fenotiplendirmeyi tamamlamak için çocuğu görmek gerekiyor, tüm ekzom dizi analiz aşamasında test hakkında size ayrıntılı bilgi verilir. Doğrudan test yaptırmak isterseniz teknik bilgiler için ayrıntılı bilgiyi Hacettepe Üniversitesinden Moleküler biyolog Prof. Dr. R. Köksal Özgül'den (0312. *** *** **/2642 öğrenebilirsiniz. Geçmiş olsun