Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
Fenilketonuri
Oglum 14 yasinda otizmli ayriyeten troid problemi icin ilac kullaniyor buna bagli insulin direnci var obez.bebekkken topuktan kan alinmisti negatif cikmisti 4 yasinda bir doktorun tesadufen bakmasi sonucu fenilalanin yuksek oldugu ortaya cikti.kisa bir diyetle normale dustu.yillar gecti epilepsi nobetleri olmaya basladi.simdi tekrar amino asit analizine bakildi.fenilalanin plazma *** *** **,glutamik asit plazmada *** *** **,ornitin plazma *** *** ** ,fenilalanin trozin plazma orani 5.12 ,metilhistidin 2.30 cikti.sebebi tam bilenemeyen epilepsi nobetleri bunlar olabilirmi?ne yapmamiz gerekiyor?kilosu 109
9 Temmuz 2019 14:23
Doç. Dr. Filiz Mine Çizmecioğlu tarafından cevaplandı.
Fenilketenöri
Hocam merhaba yeğenimin fenilketonöri değeri 2.8 çıktı 2. Teste şuanda 20 günlük erken teshiş şansı yada düzelme ihtimali var mıdır ?
29 Mart 2018 19:14
Prof. Dr. Peyami Cinaz tarafından cevaplandı.
Fkü yuksekligi
Hocam merhabalar. Eşim yeni doğum yaptı. Kız çocuğumuz oldu . Doğumdan hemen sonra topuk kanı alınmış fkü değeri 1.1 çıkmış . BiZ doğumda 9 gün sonra sağlık ocağında tekrar topuj kanı verdik . Fkü değeri 2.5 çıkmış .tekrar topuk kanı verdik 1. Hafta alırmış sonuçları. Bu arada çocuk doğumdan itibaren anne sütü ile beslendi hatta 700 gr kilo almış . Eşim ve ben kafayı yiyorum mahvolduk.beklemekle zaman geçmiyor . Bu değer cocuga zihinsel sorun yapar mı hastaneye gelsek cocuga bakilirmi lutgen yardımcı olun çok zordayiz
3 Şubat 2018 22:08
Prof. Dr. Peyami Cinaz tarafından cevaplandı.
Fenilalanin yüksekliği
Bizim bebegimizde fenilalanin degeri ilk yapılan topuk kaninda 3.0 cikti sonraki ölcümde 3.3 bir sonraki ölçümde 2.8 cikti su an 3 aylık oldu son gittiğimizde bir sonraki ölçumde tekrar topuk kanı idrar tahlili ve damardan alınacak kan değerlerinin yurtdışına gönderilmesi icin onay vermemiz söylendi ve cok endişeliyiz bu konuda aydınlatırsaniz cok sevinirim simdiden tesekkurler
17 Ekim 2017 23:15
Doç. Dr. Ayşın Uçkun Kitapçı tarafından cevaplandı.
Lutfennnnnn okuyun
Hocam merhaba uc bucuk aylik bebegim var ilk dogdugunda fenilalanin degerleri 20 cikti hemen anne sutu kesildi diyete basvuruldu daha sonra 0.1 dustu.mama ve diyet karisimi beslenmeye devam ettik sonucu 0.4 yukseldi simdi nerdeyse bir cay kasigi diyet mama var mamanin icinde deger yukselmiyodu deneme yapmak istediler diyet mamanin icindeki normal mama graminda diyetsiz normal mama verildi sonuc 14 oldu.test yapilmadan once ben hic dort saat aclik siniri beklemedim bilmiyodum yanilma olabilir mi?bebegin gelisimi boyu kilosu davranislari gayet normal.saygilar
24 Ağustos 2017 15:40
Prof. Dr. Peyami Cinaz tarafından cevaplandı.
Fenilketonüri
MERHABA HOCAM ÇOCUĞUM İLK TOPUK KANI Fenilketonüri, DEĞERİ 3,2 GELDİ İKİNCİYİ VERDİK KONU HAKKINDA ENDİŞELİYİM KISA BİR BİLGİ ALABİLİRMİYİM
26 Mayıs 2017 10:51
Prof. Dr. Peyami Cinaz tarafından cevaplandı.
hipotiroidi
merhaba hocam,*** *** ** tarihinde bir erkek bebeğimiz oldu.doğumun 5 inci günü tahlil yaptırdım. tsh 44.4 t4 ise normal referans aralıgında çıktı.doktorumuz hemen ilaç başlattı EUTHYROX 25 mg 3/4 ile başladı. hocam bu hastalık kalıcı mı? ömür boyu ilaç mı kullanacağız? yoksa tedavi 3 yılla sınırlı mı kalacak? bizi çocuk endokrini takip ediyor. başka şehirlerdeki özel hastane ve akademisyenlere göstermek gerekiyor mu? cevabınız ve ilginiz için şimdiden teşekkür ederim...
8 Mart 2017 09:11
Prof. Dr. Peyami Cinaz tarafından cevaplandı.
Topuk kani
Merhaba bebeğimizin 1 topuk kani degeri 1.1 çıktı bir hafta sonra ikincisi alındı 2.1 çıktı sorun var mıdır acaba?tskler
14 Eylül 2016 23:45
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
hiperfenilanemi
merhaba hocam doğumda topuk kani yüksek çıkmıştı üniversiteye yönlendirdiler hiperfenilanemi teşhisi kondu fenilalin 498 çıktı sonrasındaki aylar aşağıdaki sekilde *** *** ** *** *** ** *** *** ** 289 fenilalin degeri cikti siz nasıl değerlendiriyorsunuz oğlum 10 aylik normal cocuk gibi anne sütü veriyoruz ek gıda ya başlandı hareketleri gülüşleri refleksler normal cevap yazarsanız sevinirim şimdiden teşekkür ederim
18 Mayıs 2016 09:02
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
Çocukta Ter kokusu
Mrb doktor bey oğlum 3 yaşına girecek fiziksel olarak gelişim geriliği yok doğdu zaman topuk kanı aldırdım fakat o sırada sarılık baya yüksek olduğu için bi hafta sonra tekrar istediler ve bi sıkıntı yok dediler kafamı karıştıran ara ara oğlumun boyun altında küf kokusuna benzer bir koku oluşuyor. Konuşamıyor tek tük işte bunun dışında gelişiminde bir gerilik olmadı herşeyi yedi şimdiye kadar fenilketonuri olabilir mi Eşimin anne babası da akraba,benim annem babam da ama eşim ve ben akraba değiliz yani bu tür bi gen taşıma ihtimalimiz varmıdır acaba
12 Şubat 2016 00:27
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
feniketonurin
hocam kolay gelsin benim oglum feniketunurin hastası 21 aylık yürüyemiyor daha tedavi görüyor ama cocukta hala halsizlik göz kayması kendini kasma gibi sıkıntılar yaşıyoruz doktorumuza söylüyoruz oralı bile olmuyorlar sizden riçam ne olur bana yardım edin ne yapmam lazım
4 Şubat 2016 13:45
Prof. Dr. Peyami Cinaz tarafından cevaplandı.
fenilalalin
Dr bey merhaba oglum 1 yaşında topuk kanında fenilalalin değeri 4.1 çıktı diye Dokuz Eylül Üniversitesi hastanesine sevk ettiler 1 senedir her ay kan alınıp kontrol ediliyor hiç diyete girmedik en yuksek oran 4.39 hiç geçmedi en son salı günü bakıldı çıkan oran 2.90 sormak istediğim bu oran hiç yükselmiyor her ay bu çocuğu hastaneye götürüp kan vermek ağlaması kaç km yol gitmemiz çok mantıksız geliyor yükselme ihtimali varmi gitmeye devam edelimmi
7 Ocak 2016 21:25
Prof. Dr. Peyami Cinaz tarafından cevaplandı.
fku yuksekligi
Mrb hocam 44 gunluk bebegim var bihafta once saglik ocagindan aradilar fku degeri.2,1 cikmisti tekrar topuk kani aldilar bizde ozel bi laboratuarda tekrar tahlil yaptirdik orda sonuclar negatif cikmis yalnizca aklima takilan tahlilin raporunda ornegin ilk 24 saat icinde alindigi yaziyo oysa ornek alindiginda bebegim 37 gunluktu bu durum sonucu etlilermi ne yapmaliyiz simdiden tesekkurler
21 Kasım 2015 15:01
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
fku yuksekligi
Mrb 40 gunluk bebegim var 4 gun once saglik ocagibdan aradilar tekrar topuk kani aldilar fku:.2.1 cikmis cok endiseliyim lutfen bilgi verirmisiniz
19 Kasım 2015 10:09
Prof. Dr. Peyami Cinaz tarafından cevaplandı.
